Uniparental disomy (UPD) uppstår när ett barn ärver två kopior av en kromosom från en förälder och inga kopior av den kromosomen från den andra föräldern. Detta fel i delningen sker under bildandet av ägg- eller spermieceller (meios). När ett fel som orsakar UPD inträffar under meios I överförs båda kromosomhomologerna från en enda förälder, och heterodisomi uppstår. När det fel som orsakar UPD inträffar under meios II eller som en postzygotisk händelse, och en enda homolog från föräldrarna överförs till avkomman i två exemplar, uppstår isodisomi. Meiotiska rekombinationshändelser inom ramen för UPD resulterar ofta i en blandning av heterodisomi och isodisomi. UPD kan omfatta en hel kromosom eller endast ett segment. Mosaikism för UPD förekommer också i kombination med antingen kromosomalt normala eller onormala cellinjer.
När UPD inträffar kan obalansen mellan moderns och faderns genetiska information för den inblandade kromosomen vara förknippad med kliniska symtom hos det drabbade barnet. UPD ger dock inte alltid en onormal klinisk fenotyp. Medan isodisomi kan leda till sjukdom på grund av en recessiv allel på vilken plats som helst, förväntas heterodisomi inte leda till en onormal klinisk fenotyp såvida inte den berörda kromosomen eller det berörda kromosomsegmentet innehåller präglade gener. Präglade gener uppvisar olika uttryck beroende på ursprunglig förälder. Störningar som beror på UPD av präglade gener beror inte på en defekt i själva präglingsmekanismen, utan snarare på ett obalanserat bidrag från föräldrarna av normalt präglade alleler som resulterar i ett förändrat uttryck av präglade gener. Till exempel, när maternell UPD 15 förekommer (2 kopior av den maternella kromosomen 15 i stället för 1 maternell och 1 faderlig kopia av kromosom 15), orsakar det Prader-Willis syndrom på grund av avsaknaden av gener som uttrycks av fadern vid den inpräglade platsen.
UPD har beskrivits för många men inte alla kromosomer. Förutom de sällsynta fall av autosomalt recessiv sjukdom som beror på isodisomi har kliniska syndrom som är associerade med UPD beskrivits för endast ett fåtal kromosomer, däribland Russell-Silvers syndrom (UPD 7), Prader-Willis syndrom (UPD 15), Angelmans syndrom (UPD 15), övergående neonatal diabetes (UPD 6) och UPD på kromosom 14.