Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) är ett kliniskt syndrom som kännetecknas av mikroangiopatisk hemolytisk anemi och trombocytopenisk purpura. Även om de ursprungliga beskrivningarna omfattade en pentad av mikroangiopatisk hemolytisk anemi, trombocytopenisk purpura, neurologisk dysfunktion, njurdysfunktion och feber, har de flesta patienter inte hela pentaden. Det finns inga patognomiska kännetecken för TTP. Utan behandling är TTP vanligtvis dödlig. Patofysiologin kan inbegripa avsaknad av von Willebrandfaktors klyvande enzym (ADAMTS-13), vilket resulterar i ovanligt stora von Willebrandmultimerer som leder till trombocytaggregation och efterföljande trombocytopeni och mikrotrombi. Vissa bevis tyder på att minst 33 % av patienterna med idiopatisk TTP kan ha allvarlig ADAMTS-13-brist.Vesely SK, George JN, Lammle B, et al. ADAMTS-13-aktivitet i trombotisk trombocytopenisk purpura-hemolytiskt uremiskt syndrom: relation till presenterade egenskaper och kliniska resultat i en prospektiv kohort av 142 patienter. Blood. 2003;102:60-68.http://bloodjournal.hematologylibrary.org/content/102/1/60.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12637323?tool=bestpractice.com
TTP är ett av övervägandena när man ska tyda den bredare kliniska presentationen av trombotisk mikroangiopati, som kan vara kliniskt likartade men olika i etiopatogenes och behandling. Hemolytiskt uremiskt syndrom är ett liknande syndrom men har vanligtvis en mer uttalad njurkomponent och orsakas av Shiga-toxin som produceras av vissa E coli-infektioner. Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom (aHUS) är en komplementmedierad mikroangiopati som kliniskt kan uppfattas som TTP, men som beror på avvikelser i komplementregleringen.Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009;361:1676-1687.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19846853?tool=bestpractice.com