Turners syndrom

Vad är Turners syndrom (TS)?

Turners syndrom (TS), som ibland kallas medfödd ovariehypoplasi, är en genetisk sjukdom. Det är den vanligaste könskromosomala avvikelsen som drabbar flickor och kvinnor. Mer specifikt är det ett problem med en av de två X-kromosomerna – de trådliknande strukturerna inuti cellerna som består av DNA. Vi får vårt DNA från våra föräldrar och det är DNA som innehåller de specifika instruktioner som gör varje levande varelse unik!

Turners syndrom är ett medfött tillstånd, vilket innebär att det är något en person föds med. Var och en av oss föds med två kromosomer. Om du är kvinna föddes du med två X-kromosomer. Om du är man föds du med en X- och en Y-kromosom. Turners syndrom uppstår när en av X-kromosomerna saknas, antingen helt eller delvis.

Turners syndrom orsakar ofta kortväxthet, som vanligtvis märks vid 5 års ålder. Det påverkar vanligtvis inte intelligensen men kan leda till utvecklingsförseningar, särskilt när det gäller beräkningar och minne. Hjärtproblem är också vanligt förekommande. Även om TS kan förkorta den förväntade livslängden något, bidrar screening för och behandling av kända relaterade tillstånd till att skydda hälsan.

Ärvs Turners syndrom?

Turners syndrom är en genetisk sjukdom, men den är vanligtvis inte ärftlig, utom i sällsynta fall. En ärftlig genetisk sjukdom innebär att en förälder (eller båda föräldrarna) har fört en muterad, eller förändrad, gen vidare. Vid Turners syndrom sker kromosomförändringen slumpmässigt före födseln.

Vilka typer av Turners syndrom finns det?

Den typ av Turners syndrom (TS) som en person har beror på problemet med X-kromosomen:

• Monosomi X: Varje cell har bara en X-kromosom istället för två. Ungefär 45 procent av personerna med TS har denna typ. Den kommer från att moderns ägg eller faderns spermier slumpmässigt bildas utan en X-kromosom. Efter befruktningen innehåller barnets celler också denna defekt.
• Mosaiskt Turners syndrom: Även kallad 45,X-mosaikism och denna typ utgör cirka 30 % av fallen av Turners syndrom. En del av barnets celler har ett par X-kromosomer, medan andra celler bara har en. Det sker slumpmässigt under celldelningen tidigt under graviditeten.
• Ärvt Turners syndrom: I sällsynta fall kan bebisar ha ärvt TS, vilket innebär att deras förälder (eller föräldrar) föddes med det och förde det vidare. Denna typ uppstår vanligtvis på grund av att en del av X-kromosomen saknas.

Hur vanligt är Turners syndrom?

I hela världen föds ungefär 1 av 2 500 kvinnliga bebisar med Turners syndrom. Det är den vanligaste könskromosomala avvikelsen hos kvinnor.

Vad orsakar Turners syndrom?

Turners syndrom inträffar när en av ett kvinnligt barns två X-kromosomer saknas eller är ofullständig. Forskare förstår ännu inte varför detta sker.

Vad är symtomen på Turners syndrom?

Det främsta symtomet på Turners syndrom är kortväxthet. Nästan alla kvinnor med TS:

• Växer långsammare än sina jämnåriga under barn- och ungdomsåren.
• Har försenad pubertet och brist på tillväxtspurt, vilket resulterar i en genomsnittlig vuxenlängd på 4 fot, 8 tum. (Om diagnosen ställs tidigt kan tillväxthormon hjälpa personen att nå en nästan normal längd).

Ett annat symtom är att personen inte upplever en typisk sexuell utveckling. De flesta kvinnor med TS:

• Har ingen bröstutveckling.
• Har kanske ingen menstruation.
• Har små äggstockar som kanske bara fungerar i några år eller inte alls.
• Typiskt sett går de inte igenom puberteten, om de inte får hormonbehandling i sen barndom och tidiga tonåren.
• Har inte tillräckligt med könshormoner.

Bortsett från kortväxtheten har kvinnor med Turners syndrom ofta vissa fysiska drag:

• Bred bröstkorg.
• Cubitus valgus, där armarna pekar ut en aning vid armbågarna.
• Tandproblem.
• Ögonproblem, till exempel ett lamt öga eller hängande ögonlock.
• Skolios, när ryggraden kröker sig i sidled.
• Låg hårlinje i nacken.
• Många födelsemärken i huden.
• Missad knoge i ett visst finger eller en viss tå, vilket gör att siffran blir kortare.
• Smala fingernaglar och tånaglar.
• Liten underkäke.
• Svullnad i händer och fötter.
• Ovanligt kort, bred hals eller svävad hals (extra hudveck).

Vilka andra medicinska problem kan personer med Turners syndrom ha?

Hjärt- och kärlproblem

Personer med Turners syndrom (TS) kan ha problem med hjärta och blodkärl, varav vissa kan vara livshotande. Upp till 50 % av personer med TS har problem med hjärtats struktur. Hjärt- och kärlproblem kan omfatta:

• Bicuspid aortaklaff, med två klaffblad i stället för tre.
• Aortakokt, när en del av aorta är för smal.
• Förlängning av aortabågen, en del av kroppens huvudartär.
• Hypertoni (högt blodtryck).

Benproblem

Dessa är också vanliga vid TS. Personer med Turners syndrom bör motionera och få tillräckligt med kalcium och D-vitamin för att få friska ben. Benproblem inkluderar:

• Ökad risk för frakturer och osteoporos (svaga ben), särskilt hos kvinnor som inte fått östrogenbehandling.
• Skoliose, hos cirka 20 % av personerna.

Andra sjukdomstillstånd

Personer med Turners syndrom kan också ha:

• Autoimmuna sjukdomar: Personer med TS kan utveckla hypotyreos (för lite sköldkörtelhormon). De kan också utveckla celiaki (matsmältningsstörning) och inflammatorisk tarmsjukdom (irritation i matsmältningskanalen).
• Hörsel- och öronproblem: Ett felaktigt bildat öra och frekventa infektioner i mellanörat är vanliga. Sensorineural hörselnedsättning utvecklas hos mer än 50 % av de vuxna.
• Njurfel: Strukturella problem i njurar och urinvägar förekommer hos cirka 30-40 procent av personer med TS. Problem med urinflödet kan leda till njurinfektioner.
• Metaboliskt syndrom: Personer med TS löper hög risk att drabbas av metabolt syndrom, en grupp problem som uppträder tillsammans. Det omfattar central fetma (mer övervikt runt midjan), insulinresistens (pre-diabetes), högt blodtryck, högt kolesterol, höga triglycerider och typ 2-diabetes.
• Psykiska utmaningar: De kan ha låg självkänsla och ångest eller depression. De kan känna så här på grund av sina fysiska bekymmer, hälsoproblem och infertilitet.
• Synproblem: Både långsynthet och närsynthet kan förekomma tillsammans med rödgrön färgblindhet, men närsynthet är det vanligaste ögonproblemet.

Har personer med Turners syndrom utvecklingsförseningar?

Personer med Turners syndrom har vanligtvis normal intelligens. Men de kan ha problem med visuell motorik och visuell rumslig förmåga. De kan ha svårt att se hur föremål förhåller sig till varandra i rummet. Det kan till exempel vara svårt att köra bil.

Personer med Turners syndrom kan också ha problem med:

• Klumpighet.
• Exekutiva funktioner, inklusive problem med att hantera och planera, minne, uppmärksamhet och kognitiv flexibilitet – eller att förändra sitt sätt att tänka på något.
• Nonverbal problemlösning, till exempel matte.
• Förstå sociala signaler, som ansiktsuttryck.

Få användbar, hjälpsam och relevant information om hälsa och välbefinnande

enews