För några år sedan fick Michael Gabbett ett samtal från en mycket förvirrad gynekolog. En kvinna hade kommit in gravid med tvillingar som borde ha varit enäggstvillingar – de delade moderkaka, vilket betyder att de måste ha delats från ett enda befruktat ägg. Men läkarna kunde också se på ultraljudet att den ena såg ut som en pojke och den andra som en flicka.
Hur kunde tvillingarna vara identiska men av olika kön? Min första reaktion var: ”Jag tror att ultraljudet är fel”, säger Gabbett, klinisk genetiker vid Queensland University of Technology i Australien. ”De var inte särskilt vänligt inställda till det.”
Så han började gräva. Gabbett hittade så småningom en rapport om ”sesquizygotiska tvillingar”: inte enäggstvillingar, men inte heller tvåäggstvillingar. De befinner sig någonstans mittemellan. (Sesqui betyder ”en och en halv”.) Biologer hade först föreslagit deras existens 1984, men det var inte förrän 2007 som läkare dokumenterade det första fallet av sesquizygota tvillingar. Dessa tvillingar i Australien är det andra kända fallet.
Läs: När ett DNA-test krossar din identitet
De sesquizygota tvillingarna är sannolikt resultatet av tre separata händelser i livmodern, var och en sällsynt i sig själv. Först befruktades ett ägg av två spermier, en med en X-kromosom och en med en Y. Det vanliga resultatet är ett foster med tre uppsättningar kromosomer i stället för de normala två. Dessa foster överlever inte.
I det här fallet inträffade dock troligen en andra ovanlig sak. Det verkar som om de tre uppsättningarna kromosomer (ägget, X-sperman och Y-sperman) kunde sortera sig själva i tre typer av celler. Två av dessa celltyper var mer typiska; de innehöll vardera en kromosomuppsättning från mamma (X genom ägget) och en från pappa (X eller Y från spermien). Den tredje typen hade endast kromosomer från pappa, en från X-sperman och en från Y-sperman. Denna sista celltyp kan inte växa normalt. Men de två mer typiska celltyperna fortsatte att dela sig och dela sig som en enda boll.
Mera berättelser
Slutligt delade sig denna boll av celler för att skapa två embryon. Det ena växte i livmodern och såg ut som en vanlig flicka och det andra som en vanlig pojke.
Genetiskt sett var tvillingarna dock inte så vanliga. Cellbollen hade inte snyggt delat sig i ett XX- och ett XY-embryo. Tvillingarna är i själva verket chimärer, vilket innebär att de båda har en blandning av XX- och XY-celler i kroppen, men i olika proportioner. Den som ser ut som en pojke har en XX:XY-mix på 47:53, flickan har en mix på 90:10. I fallet från 2007 hade en av tvillingarna faktiskt tvetydiga könsorgan, vilket var det som först tipsade läkarna om något tidigare okänt hos tvillingarna.
Gabbett och hans kollega undrade om det fanns fler sesquizygotiska tvillingar där ute, felaktigt klassificerade som tvåäggstvillingar. Om inte deras DNA har analyserats är de genetiska finesserna lätta att missa. Teamet bestämde sig för att analysera DNA från 968 par av förmodade tvåäggstvillingar och deras föräldrar, men de hittade inga bevis för fler sesquizygota tvillingar. Det är verkligen mycket sällsynt, vilket den föreslagna biologiska mekanismen skulle kunna antyda. ”Du har fått dessa tre mycket ovanliga saker att hända”, upprepar Gabbett. ”Det är därför det är så ovanligt.”
Läs: Hitta den förlorade generationen spermadonatorer
Tvillingarna i Australien är fyra år gamla nu. Den ena fick en arm amputerad strax efter födseln på grund av en blodpropp som inte hade något samband med hennes chimärism, och senare opererades hon för en äggstocksavvikelse som var relaterad till chimärismen. I övrigt lever de friska liv.
Michael Golubovsky, biologen som föreslog en mekanism för sesquizygota tvillingar redan 1984, är inte förvånad över att se ett andra fall. Han har också föreslagit att sesquizygotiska tvillingar som inte är chimärer – det vill säga att det ursprungliga embryot delas snyggt mellan två celltyper – kan existera. Och han har föreslagit ännu andra scenarier också, där en spermie har delat sig före befruktningen för att skapa sesquizygota tvillingar.
”Hela befruktningsprocessen bygger på en extraordinär molekylär dialog”, skriver han i ett e-postmeddelande. Så många saker kan gå fel – en kromosom som saknas där, en extra uppsättning här – och de flesta av dessa foster är inte livsdugliga. Vissa föds med kromosomavvikelser som Downs syndrom. Och en del, visar det sig, kan vara resultatet av att två spermier befruktar ett ägg, och man skulle inte ens veta det när man tittar på de barn som blir resultatet.
Livet kommer att hitta ett sätt, även om det avviker långt från standardformeln om att ett ägg plus en spermie är lika med ett barn.