Abstract
Perifera T-celler från tre Lesch-Nyhan-patienter, 3 normala personer och 3 bröder med brist på hypoxantin-guaninfosforibosyltransferas (HGPRT) men utan Lesch-Nyhan-syndrom (så kallad partiell brist) har analyserats. Även om dessa bröder hade HGPRT-aktiviteter varken i hemolysaten eller i T-celextrakten på nivåer som kunde påvisas med den vanliga radioenzymanalysen, hade enzymbristen inte orsakat några typiska neurologiska symtom på Lesch-Nyhan-syndromet. Även om T-cellerna från dessa bröder var minst 10 gånger mer resistenta mot 6-thioguanin än normala T-celler, var de mer än 30 gånger mindre resistenta än T-cellerna från tre Lesch-Nyhan-patienter, vilket tyder på att det finns en tydlig skillnad mellan bröderna och Lesch-Nyhan-patienterna när det gäller svårighetsgraden av enzymbristen. Dessa uppgifter tyder på att långvarig T-cellkultur i ett medium som innehåller en purinanalog vars toxicitet är beroende av ett räddningsenzym är användbart för att utvärdera svårighetsgraden av enzymbristen i livskraftiga celler.