Enchondromatos är en sällsynt skelettsjukdom som förekommer i två sjukdomar som kallas olliers sjukdom och maffiuccis syndrom. Individer som drabbas av enchondromos presenteras vanligen med enstaka enchondromer, en godartad broskbildande tumör. Enchondromatos är resultatet av individer som drabbas av flera enchondromer och som bildar allvarliga missbildningar av de drabbade benen. Detta är tydligt i de korta och rörformiga benen såsom fötter, underarm och bålben. Några av de andra subtyperna är genochondromatos, metachondromatos och dysspondyloenchondromatos. De genetiska avvikelserna i detta tillstånd anses vara relaterade till neoplasmer.
Ollier sjukdom
Detta är resultatet av multipla enchondromer som är benägna att utvecklas i tidig barndom. Läsionen uppträder vanligen i händerna, fötterna och utvecklas till hela skelettet under de senare stadierna. Individer med denna sjukdom löper stor risk att utveckla andra maligniteter, särskilt intrakraniella tumörer. Prevalensen för denna sjukdom är 1/100 000. Orsaken till denna sjukdom är inte känd och därmed är förebyggande alternativ inte kända.
Maffiuccis syndrom
Detta är en icke ärftlig sjukdom som drabbar ben och hud som ett resultat av godartade multipla enchondromer. Detta påverkar brosket tillsammans med benen i fötter och händer men är också benägna att utvecklas i skallen, revbenen och ryggraden. Eftersom den normala bentillväxten påverkas av enchondromer, som utvecklas vid benens spetsar, tenderar individerna att sluta växa i tidig vuxen ålder, vilket gör dem kortvuxna med underutvecklade muskler. Detta syndrom drabbar 25 % av individerna under det första året, 45 % före sex års ålder och 78 % före puberteten. De drabbade individerna har dock en högre risk att utveckla en malignitet. Det finns endast färre än 200 registrerade fall globalt.
Metachondromatos
Detta är utvecklingen av multipla lesioner som påverkar de långa benen, händerna och fötterna. Denna sjukdom är ett ärftligt tillstånd som förekommer sällan. Detta inträffar i barndomen med spontan regression som inte tenderar att orsaka några missbildningar. På grund av de sällsynta fallen har den gen som är ansvarig för detta tillstånd inte identifierats.
Genokondromatos
Detta är en mycket sällsynt sjukdom som utvecklar multipla benlesioner som kallas kondromer i de långa rörbenen. Läsionerna finns i låret, överarmen och nyckelbenet. Det finns två subtyper av detta tillstånd som beskrivs som typ I och typ II. Läsionerna vid genochondromatos utvecklar inga bendeformiteter.
Symtom
Symtomen vid enchondromatos tenderar att utvecklas långsamt med svullnad och långsam tillväxt av de drabbade benen. I de allvarliga fallen är det långa benets hantelutseende uppenbart.
Causer
Det är oklart om orsaken till denna sjukdom är den enskilda genfelet eller på grund av kombinationer av mutationer.
Diagnostik och behandling
Generellt sett tenderar röntgen att avslöja enchondromerna. De större lesionerna av denna sjukdom avslöjar broskförkalkning. När röntgen inte tillräckligt illustrerar förkalkningen kan magnetresonanstomografi (MRI) och datortomografi (CT) vara nödvändiga. Vissa lesioner kan kräva biopsi.
Det finns inga specifika behandlingar tillgängliga förutom korrigerande kirurgi av de drabbade lemmarna. Enchondromatos kan kräva flera kirurgiska ingrepp.