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¿Qué sabes de tu árbol genealógico? ¿Alguno de tus parientes ha tenido problemas de salud que suelen ser hereditarios? ¿Cuáles de estos problemas afectaron a tus padres o abuelos? ¿Cuáles te afectan a ti o a tus hermanos o hermanas ahora? ¿Qué problemas podría transmitir a sus hijos?
Gracias a los avances en la investigación médica, los médicos disponen ahora de las herramientas necesarias para entender cómo ciertas enfermedades, o el mayor riesgo de padecerlas, pasan de generación en generación. He aquí algunos aspectos básicos de la genética.
Genes y cromosomas
Cada uno de nosotros tiene un conjunto único de planos químicos que afectan al aspecto y al funcionamiento de nuestro cuerpo. Estos planos están contenidos en nuestro ADN (ácido desoxirribonucleico), unas moléculas largas en forma de espiral que se encuentran dentro de cada célula. El ADN transporta los códigos de la información genética y está formado por piezas enlazadas (o subunidades) llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa) y una de las cuatro moléculas denominadas «codificadoras», llamadas bases (adenina, guanina, citosina o timidina). El orden (o secuencia) de estas cuatro bases determina cada código genético.
Los segmentos de ADN que contienen las instrucciones para fabricar proteínas corporales específicas se denominan genes. Los científicos creen que el ADN humano contiene unos 25.000 genes que codifican proteínas. Cada gen puede considerarse como una «receta» que se encuentra en un libro de cocina. Algunas son recetas para crear rasgos físicos, como los ojos marrones o el pelo rizado. Otras son recetas que indican al cuerpo cómo producir unas sustancias químicas importantes llamadas enzimas (que ayudan a controlar las reacciones químicas del cuerpo).
A lo largo de los segmentos de nuestro ADN, los genes están perfectamente empaquetados dentro de unas estructuras llamadas cromosomas. Cada célula humana contiene 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares (llamados autosomas), con un miembro de cada par heredado de cada padre en el momento de la concepción. Tras la concepción (cuando un espermatozoide y un óvulo se unen para formar un bebé), los cromosomas se duplican una y otra vez para transmitir la misma información genética a cada nueva célula del niño en desarrollo. Veintidós autosomas son iguales en hombres y mujeres. Además, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y otro Y. El X y el Y se conocen como cromosomas sexuales.
Los cromosomas humanos son lo suficientemente grandes como para ser vistos con un microscopio de alta potencia, y los 23 pares pueden ser identificados de acuerdo con las diferencias en su tamaño, forma y la manera en que recogen tintes especiales de laboratorio.
Problemas genéticos
Los errores en el código genético o «receta genética» pueden ocurrir de varias maneras. A veces falta información en el código, otras veces los códigos tienen demasiada información, o tienen información que está en el orden incorrecto.
Estos errores pueden ser grandes (por ejemplo, si a una receta le faltan muchos ingredientes -o todos ellos-) o pequeños (si sólo falta un ingrediente). Pero independientemente de si el error es grande o pequeño, el resultado puede ser importante y hacer que una persona tenga una discapacidad o corra el riesgo de tener una vida más corta.
Número anormal de cromosomas
Cuando se produce un error mientras una célula se está dividiendo, puede causar un error en el número de cromosomas que tiene una persona. El embrión en desarrollo crece entonces a partir de células que tienen demasiados cromosomas o no los suficientes.
En la trisomía, por ejemplo, hay tres copias de un cromosoma concreto en lugar de las dos normales (una de cada progenitor). La trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problema genético.
La trisomía 18 afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. Los niños con este síndrome tienen un bajo peso al nacer y una cabeza, boca y mandíbula pequeñas. Sus manos suelen formar puños cerrados con dedos superpuestos. También pueden tener defectos de nacimiento en las caderas y los pies, problemas cardíacos y renales, y discapacidad intelectual. Sólo se espera que un 5% de estos niños viva más de un año.
La trisomía 13 afecta a 1 de cada 15.000 a 25.000 nacimientos. Los niños con esta enfermedad suelen tener labio leporino y paladar hendido, dedos de más o de menos, anomalías en los pies y muchas anomalías estructurales diferentes del cráneo y la cara. Esta enfermedad también puede causar defectos de nacimiento en las costillas, el corazón, los órganos abdominales y los órganos sexuales. La supervivencia a largo plazo es poco probable pero posible.
En la monosomía, otra forma de error numérico, falta un miembro de un par de cromosomas. Por tanto, hay muy pocos cromosomas en lugar de demasiados. Un bebé al que le falta un autosoma tiene pocas posibilidades de sobrevivir. Sin embargo, un bebé al que le falta un cromosoma sexual puede sobrevivir en algunos casos. Por ejemplo, las niñas con síndrome de Turner -que nacen con un solo cromosoma X- pueden llevar una vida normal y productiva siempre que reciban atención médica para cualquier problema de salud asociado a su condición.
Deleciones, translocaciones e inversiones
A veces el problema no es el número de cromosomas, sino que los cromosomas tienen algo malo, como una parte extra o que falta. Cuando falta una parte, se denomina deleción (si es visible al microscopio) y microdeleción (si es demasiado pequeña para ser visible). Las microdeleciones son tan pequeñas que pueden afectar sólo a unos pocos genes de un cromosoma.
Algunos trastornos genéticos causados por deleciones y microdeleciones incluyen el síndrome de Wolf-Hirschhorn (afecta al cromosoma 4), el síndrome de Cri-du-chat (cromosoma 5), el síndrome de DiGeorge (cromosoma 22) y el síndrome de Williams (cromosoma 7).
En las translocaciones (que afectan aproximadamente a 1 de cada 400 recién nacidos), trozos de cromosomas se desplazan de un cromosoma a otro. La mayoría de las translocaciones son «equilibradas», lo que significa que no hay ganancia ni pérdida de material genético. Pero algunas son «desequilibradas», lo que significa que puede haber demasiado material genético en algunos lugares y poco en otros. En el caso de las inversiones (que afectan a 1 de cada 100 recién nacidos), parece que se cortan pequeñas partes del código de ADN, se les da la vuelta y se vuelven a insertar. Las translocaciones pueden heredarse de uno de los padres o producirse espontáneamente en los propios cromosomas del niño.
Tanto las translocaciones como las inversiones equilibradas no suelen causar malformaciones ni problemas de desarrollo en los niños que las padecen. Sin embargo, las personas con translocaciones o inversiones que desean ser padres pueden tener un mayor riesgo de sufrir abortos o anomalías cromosómicas en sus propios hijos. Las translocaciones o inversiones desequilibradas se asocian a anomalías físicas o del desarrollo.
Cromosomas sexuales
También se producen problemas genéticos cuando las anomalías afectan a los cromosomas sexuales. Normalmente, un niño será varón si hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Un niño será mujer si hereda una dosis doble de X (uno de cada progenitor) y ningún Y.
Sin embargo, a veces los niños nacen con un solo cromosoma sexual (normalmente un solo X) o con un X o un Y de más. Las niñas con síndrome de Turner nacen con un solo cromosoma X, mientras que los niños con síndrome de Klinefelter nacen con uno o más cromosomas X adicionales («XXY» o «XXXY»).
A veces, también, un problema genético está ligado al cromosoma X, lo que significa que está asociado a una anomalía que se encuentra en el cromosoma X. El síndrome del cromosoma X frágil, que provoca discapacidad intelectual en los niños, es uno de estos trastornos. Otras enfermedades causadas por anomalías en el cromosoma X son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne.
Las mujeres pueden ser portadoras de estas enfermedades, pero como también heredan un cromosoma X normal, los efectos del cambio genético se minimizan. Los varones, en cambio, sólo tienen un cromosoma X y casi siempre son los que muestran todos los efectos del trastorno ligado al cromosoma X.
Mutaciones genéticas
Algunos problemas genéticos están causados por un solo gen que está presente pero alterado de alguna manera. Tales cambios en los genes se denominan mutaciones. Cuando hay una mutación en un gen, el número y el aspecto de los cromosomas suele seguir siendo normal.
Para localizar el gen defectuoso, los científicos utilizan sofisticadas técnicas de análisis de ADN. Entre las enfermedades genéticas causadas por un único gen problemático se encuentran la fenilcetonuria (PKU), la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs y la acondroplasia (un tipo de enanismo).
Aunque los expertos solían pensar que no más del 3% de todas las enfermedades humanas estaban causadas por errores en un único gen, las nuevas investigaciones demuestran que se trata de una subestimación. En los últimos años, los científicos han descubierto vínculos genéticos con muchas enfermedades diferentes que originalmente no se consideraban genéticas, incluyendo la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, las enfermedades del corazón, la diabetes y varios tipos diferentes de cáncer. Se cree que las alteraciones en estos genes aumentan el riesgo de desarrollar estas enfermedades.
Oncogenes (genes causantes de cáncer)
Los investigadores han identificado unos 50 genes causantes de cáncer que aumentan en gran medida las probabilidades de que una persona desarrolle esta enfermedad. Mediante el uso de sofisticadas pruebas, los médicos pueden ser capaces de identificar quiénes tienen estas mutaciones genéticas y determinar quiénes están en riesgo.
Por ejemplo, los científicos han determinado que el cáncer colorrectal se asocia a veces con mutaciones en un gen llamado APC. También han descubierto que las anomalías en los genes BRCA1 y BRCA2 dan a las mujeres un 50% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama y un mayor riesgo de padecer tumores de ovario.
Las personas que se sabe que tienen estas mutaciones genéticas ahora pueden ser controladas cuidadosamente por sus médicos. Si surgen problemas, es más probable que reciban tratamiento para el cáncer antes que si no conocieran su riesgo, y esto puede aumentar sus probabilidades de supervivencia.
Nuevos descubrimientos, mejor atención
Los científicos han hecho grandes avances en el campo de la genética en las últimas dos décadas. La cartografía del genoma humano y el descubrimiento de muchos genes causantes de enfermedades han permitido comprender mejor el cuerpo humano. Esto ha permitido a los médicos proporcionar una mejor atención a sus pacientes y aumentar la calidad de vida de las personas (y sus familias) que viven con condiciones genéticas.