La epidermólisis bullosa (EB) es un trastorno que hace que la piel se vuelva frágil, dando lugar a frecuentes roturas y ampollas. La enfermedad, que suele comenzar a una edad muy temprana, puede ser potencialmente mortal debido a las complicaciones..
No existe cura para la EB, y no hay tratamientos diseñados específicamente para controlar los síntomas. Sin embargo, gracias a las investigaciones en curso, se ha ido comprendiendo mejor la causa de la EB. Esto ha llevado a la identificación de varios tratamientos potenciales, y se están llevando a cabo ensayos clínicos para evaluar si pueden proporcionar un beneficio a los pacientes con EB.
La causa de la EB es generalmente una mutación en un gen que produce proteínas esenciales de la piel, lo que resulta en una proteína defectuosa, o en ninguna. Las terapias potenciales tienen como objetivo restaurar esto mediante el suministro de células que tienen el gen correcto al cuerpo, la inserción del gen correcto, o el suministro directo de la proteína correcta.
Los siguientes son ejemplos de la investigación en curso sobre el tratamiento de la EB.
Terapia celular
La terapia celular se basa en el trasplante de células de donantes sanos a los pacientes. Estudios anteriores en los que se trasplantaron células madre de médula ósea sanas a pacientes con EB distrófica recesiva (RDEB), sugirieron que el tratamiento reducía la formación de nuevas ampollas y aumentaba significativamente la cicatrización de las heridas.
Un ensayo clínico de fase 2 (NCT01033552), que actualmente está reclutando participantes, toma células madre de médula ósea o sangre de cordón umbilical de donantes sanos y las trasplanta a los pacientes.
Terapia génica
Fibrocell está desarrollando una plataforma celular denominada FCX-007 para suministrar una copia funcional del gen COL7A1, que produce una proteína cutánea esencial que puede estar mutada en los pacientes con RDEB. Las células se extraen del paciente, se transfectan con la copia sana del gen y se devuelven al organismo mediante una inyección. Un ensayo de fase 1/2 (NCT02810951) que prueba este enfoque está reclutando participantes.
Otros ejemplos de terapia génica incluyen:
- La transferencia de genes a través de un injerto de piel (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), que se está desarrollando en la Universidad de Stanford y que se encuentra en un ensayo clínico de fase 1/2 (NCT01263379)
- GENEGRAFT, otro método de entrega de una copia funcional del gen a través de un injerto de piel, está en desarrollo como una colaboración entre múltiples grupos de investigación europeos.
Terapia proteica
Se han llevado a cabo ensayos preclínicos con éxito, entregando una copia funcional de C7 (colágeno tipo VII, una proteína esencial de la piel) a un modelo de ratón de EB. También se han realizado con éxito pequeños ensayos en perros de raza con síntomas similares a los de la EB. Sin embargo, no se han iniciado ensayos clínicos de terapia proteica en humanos.
Terapias experimentales para la cicatrización de heridas
También se están llevando a cabo importantes investigaciones sobre terapias para mejorar la calidad de vida de las personas con EB, incluyendo tratamientos para facilitar la cicatrización de heridas. Muchos de ellos se encuentran en ensayos clínicos, incluyendo:
- La crema CCP-020, desarrollada por Castle Creek Pharmaceuticals, que se encuentra en un ensayo clínico de fase 2 (NCT03154333) para tratar la EB Simplex.
- La crema BPM31510 se encuentra en un ensayo de fase 1 (NCT02793960) realizado por la Universidad de Miami y Berg Health.
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