Un hombre negro de 55 años se presentó con quejas de visión borrosa tanto de lejos como de cerca. Informó de que sólo llevaba gafas de lectura de venta libre de +2,00D. El paciente dijo que las gafas le ayudaban, pero que seguía teniendo dificultades para ver.
Su historial médico era significativo para el VIH, que fue diagnosticado en 1992. Además, informó de hipertensión y colesterol alto al límite. No sabía su número de CD4 ni su carga viral, pero indicó que veía a su médico cada tres meses. Tomaba varios medicamentos, entre ellos Isentres (raltegravir, Merck), Prezista (darunavir, Janssen Therapeutics), Norvir (ritonavir, Abbott), PhenaTrim (suplemento para adelgazar), aciclovir y lisinopril. No informó de ninguna alergia conocida.
En el examen, su agudeza visual no corregida medía 20/200 O.D. y 20/100 O.S. Con la corrección de la hipermetropía, era capaz de ver 20/20 O.U. Los campos visuales de confrontación eran completos hasta el conteo cuidadoso de los dedos O.U. Sus pupilas eran igualmente redondas y reactivas a la luz, sin defecto aferente. Las pruebas de motilidad ocular eran normales. El examen del segmento anterior no presentaba ninguna anomalía. Su presión intraocular medía 13 mm Hg O.U.
El examen del fondo de ojo dilatado mostraba un vítreo claro sin células, así como vasos de tamaño moderado con buena coloración del borde y perfusión O.U. Los vasos eran de calibre normal y las máculas parecían normales. Observamos múltiples lesiones peculiares en cada ojo (figuras 1 y 2). Además, realizamos autofluorescencia de fondo de ojo (figuras 3 y 4).
Haga el test de la retina
1. ¿Cuáles son las lesiones peculiares del fondo de ojo observadas en ambos ojos?
a. Nevos coroideos.
b. Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE).
c. Carcinoma metastásico infiltrante.
d. Melanoma maligno primario.
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| 1, 2. Fotografías del fondo de ojo de nuestra paciente (O.D. izquierda, O.S. derecha). Obsérvense las peculiares lesiones diseminadas por la retina. | |
2. ¿Cuál es el significado de estas lesiones?
a. No tiene importancia.
b. Diagnóstico de enfermedad metastásica.
c. Diagnóstico de malignidad primaria.
d. Marcador de malignidad intestinal.
3. ¿Cuál es el diagnóstico correcto?
a. Múltiples nevos coroideos.
b. Huellas de oso.
c. Formación de múltiples CHRPE.
d. Síndrome de Gardner.
4. ¿Cómo debe tratarse este paciente?
a. Observación.
b. Radioterapia en placa.
c. Remisión por malignidad intestinal.
d. Enucleación.
Para las respuestas, véase más abajo.
Discusión
Las múltiples lesiones observadas en ambos ojos representan una forma de CHRPE. Una CHRPE típica es una lesión solitaria, redonda, plana, bien delimitada e hiperpigmentada que está presente al nacer.1,2 Su color puede variar de marrón oscuro o negro a gris, y puede haber lagunas dentro de la lesión.
Las CHRRPE son lesiones benignas que suelen descubrirse como un hallazgo incidental durante un examen ocular rutinario. Sin embargo, existen variaciones en la forma de presentación de los CHRPE.
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| 3, 4. La autofluorescencia del fondo de ojo revela la presencia de múltiples lesiones pigmentadas (O.D. izquierda, O.S. derecha). | |
Una variante de CHRPE particularmente interesante se presenta en forma de racimos o grupos de lesiones, como se observa en nuestra paciente. De hecho, si se usa un poco la imaginación, casi se tiene la impresión de que las lesiones pigmentadas parecen las huellas de un animal que ha estado caminando por la retina. Por esa razón, estas lesiones se han denominado «huellas de oso».
Las huellas de oso son anomalías congénitas que se caracterizan por manchas pigmentadas pequeñas, fuertemente circunscritas y de tamaño variable. A menudo se agrupan en un sector del fondo de ojo. En nuestra paciente, se localizaban predominantemente en la retina nasal, inferiormente en el ojo derecho y superiormente en el izquierdo.
Las huellas de oso son significativamente más aparentes en la autofluorescencia del fondo de ojo, donde la hiperpigmentación provoca bloqueos evidentes.
Ha habido cierto debate con respecto a las diferencias entre la CHRPE y las huellas de oso, porque ambas presentaciones tienen una histopatología similar. De hecho, se ha sugerido que la CHRPE y las huellas de oso son expresiones diferentes de la misma enfermedad.2 Sin embargo, existen diferencias ultraestructurales entre las dos entidades. Por ejemplo, las huellas de oso tienen una forma más elíptica que la CHRPE. Además, cuando se examina por microscopía electrónica, la hipertrofia y la hiperplasia de las células del EPR no es una característica significativa en los pacientes con huellas de oso.2
La presencia de múltiples lesiones de CHRPE en ambos ojos debería suscitar la preocupación por el síndrome de Gardner. El síndrome de Gardner, también conocido como poliposis colorrectal familiar, es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por poliposis adenomatosa del intestino grueso y delgado, hamartomas del esqueleto y diversas tumefacciones de tejidos blandos.
El riesgo de malignidad intestinal en los adultos con síndrome de Gardner es prácticamente del 100%.1,3 Sin embargo, la forma de las lesiones CHRPE que se observan en estos pacientes es singularmente diferente a la que se observa en los pacientes con formación clásica de CHRPE o con huellas de oso. Más concretamente, estas lesiones no son redondas como la mayoría de los CHRPE, sino más ovaladas, casi con forma de balón de fútbol.1
Estábamos seguros de que nuestro paciente no tenía más que las clásicas huellas de oso. Además, no tenía antecedentes de poliposis adenomatosa familiar ni ningún otro problema de colon. Explicamos los hallazgos a nuestro paciente, le dimos una prescripción de gafas y le pedimos que volviera anualmente.
1. Gass JD. Atlas estereoscópico de la enfermedad macular: Diagnosis and Treatment, 4th ed. St: Mosby; 1997:805-9.
2. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Histopathologic findings in congenital grouped pigmentation of the retina. Ophthalmology. 1993 Mar;100(3):400-5.
3. Buettner H. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium. En: Ryan SJ, Schachat AP, Murphy RP (eds). Retina, Vol. I–Medical Retina, 3rd ed. St: Mosby; 2000:634-9.
Respuestas al cuestionario
1. b
2. a
3. b
4. a