Abstract
Punctate palmoplantar keratoderma is a rare hereditary palmoplantar keratoderma. V tomto článku referujeme o 59letém muži, jinak zdravém, u kterého se 25 let objevovaly asymptomatické perzistující pomalu progredující kožní léze na obou rukou. Rodiče nejsou příbuzní a žádný z jeho rodinných příslušníků neměl podobné léze. Vyšetření kůže odhalilo mnohočetné drobné keratotické jamky na obou dlaních. Punch biopsie kůže z palmární léze odhalila epidermální deprese s překrývajícím sloupcem kompaktní ortokeratózy. Na základě výše uvedených klinicko-patologických nálezů byla stanovena diagnóza bodové palmoplantární keratodermie typu 1. Pacientce byla po dobu několika měsíců nasazena 40% močovina a 20% mast s kyselinou salicylovou, avšak s malým zlepšením.
© 2019 The Author(s). Vydal S. Karger AG, Basilej
Úvod
Palmoplantární keratodermie (PPK) zahrnuje heterogenní skupinu onemocnění charakterizovaných hyperkeratózou dlaní a chodidel . Může být dědičná nebo získaná. Dědičnou PPK lze dále rozdělit do tří hlavních kategorií: difuzní, fokální a bodová PPK (PPPK) . Tato onemocnění lze od sebe odlišit na základě způsobu dědičnosti, začátku, distribuce, morfologie, závažnosti, histopatologických nálezů, dalších dermatologických nálezů a systémových projevů . Prevalence PPPK byla odhadnuta na 1,17/100 000 . Přesná etiologie je málo známá. Předpokládá se, že určitou roli hrají jak genetické faktory, tak faktory prostředí. PPPK vykazuje autozomálně dominantní vzorec dědičnosti a byla spojena se dvěma lokusy na chromozomech 15q22 15q24 a 8q24.13-8q24.21 . Dosud byly rozpoznány mutace v AAGAB a COL14A1 . Toto autozomálně dominantní onemocnění má tendenci objevovat se mnohem později než jiné dědičné keratodermie. Obvykle se objevuje mezi 20. a 30. rokem života . Pacienti mužského pohlaví bývají postiženi častěji . Klinicky se PPPK projevuje jako mnohočetné drobné hyperkeratotické papulky na palmoplantárních plochách, často popisované jako „dešťová“ keratóza. Na dlaních jsou léze obvykle rozptýlené, zatímco na chodidlech jsou sdružené . Léze se mohou časem vyvíjet a stát se průsvitnými, neprůhlednými nebo verukózními. Některé papuly mohou tvořit keratotické jádro a odloučení jádra může vést k charakteristické centrální prohlubni . Pacienti obvykle zůstávají asymptomatičtí, ale vzácně může být bolest způsobena tlakem . Zde uvádíme vzácný případ PPPK typu 1 na obou dlaních.
Popis případu
Pětapadesátiletý muž, jinak zdravý, se dostavil s 25letou anamnézou asymptomatických přetrvávajících pomalu progredujících kožních lézí na rukou. Anamnéza a přehled systémů byly bez pozoruhodností. Rodiče jsou nepříbuzní a nikdo z jeho rodiny podobné léze neměl. Vyšetření kůže odhalilo mnohočetné drobné hnědavé keratotické jamky na obou dlaních (obr. 1). Jinde na těle se podobné léze nevyskytovaly. Vlasy, nehty a sliznice byly normální. Kompletní krevní obraz s diferenciály, nátěr periferní krve, jaterní enzymy, močovina, kreatinin, elektrolyty, ultrazvuk břicha a pánve, rentgen hrudníku a počítačová tomografie hrudníku, břicha a pánve byly normální. Punch biopsie kůže z léze odhalila epidermální deprese s překrývajícím sloupcem kompaktní ortokeratózy (obr. 2). Na základě výše uvedených klinicko-patologických nálezů byla stanovena diagnóza PPPK typu 1. Pacient byl uklidněn a byla mu nasazena 40% mast s ureou a 20% mast s kyselinou salicylovou s malým zlepšením.
Obr. 1.
Dlaně pacienta zobrazující mnohočetné drobné hnědavé keratotické jamky.
Obr. 2.
Histopatologie léze ukazující pohárkovitou epidermální depresi s překrývajícím sloupcem kompaktní ortohyperkeratózy.
Diskuse
Existují 3 typy PPPK. Tabulka 1 ukazuje rozdíly mezi těmito třemi typy. . Histopatologické rysy našeho případu odpovídaly typu 1 (epidermální deprese s překrývajícím sloupcem kompaktní ortokeratózy). Důležitá diferenciální diagnóza zahrnuje Darierovu chorobu, pitted keratolýzu, punctate porokeratoses, syndrom bazocelulárního névu, syndrom bazaloidního folikulárního hamartomu, retikulární akropigmentaci Kitamury, Cowdenův syndrom a porokeratotický adnexální ostiální névus. Histopatologie našeho případu však byla typická pro PPPK 1. typu. Přidružené systémové postižení je vzácné. Studie naznačují možnou souvislost mezi PPPK a lymfomem a také malignitami slinivky břišní, tlustého střeva, prsu a ledvin . U našeho pacienta se však žádná z těchto malignit nevyskytla. Žádná standardizovaná léčba PPPK nebyla dosud stanovena .
Tabulka 1.
Rozdíly mezi 3 různými typy bodové palmoplantární keratodermie
Léčba PPPK zahrnuje lokální keratolytika, tekutý dusík, PUVA (psoralen plus ultrafialové záření A), systémové nebo lokální retinoidy, systémový acitretin, etretinát nebo alitretinoin a lokální steroidy . Jen málo hlášených případů prokázalo úspěšnou léčbu keratolytiky a systémovým acitretinem. Recidivy jsou však časté . Náš pacient byl léčen lokální 40% mastí s ureou a 20% mastí s kyselinou salicylovou . Při kontrole po 6 měsících léze vykazovaly jen malé zlepšení. Pacientka však byla ztracena ze sledování.
Poděkování
Autoři děkují písaři rukopisu, panu Mahmoodovi.
Etické prohlášení
Autoři nemají žádné etické konflikty, které by museli zveřejnit. Od pacienta byl získán písemný souhlas. Výzkum byl proveden eticky v souladu s Helsinskou deklarací Světové lékařské asociace. Protokol studie byl schválen komisí ústavu pro výzkum na lidech. Je třeba se vyhnout informacím odhalujícím identitu subjektu. Všichni pacienti by měli být identifikováni čísly nebo přezdívkami, nikoliv pravými jmény.
Prohlášení o zveřejnění informací
Autoři nemají žádný střet zájmů, který by museli deklarovat.
Zdroje financování
Při přípravě rukopisu nebyly použity žádné zdroje financování.
Příspěvky autorů
Koncepce a design studie: Khalid Al Hawsawi. Shromažďování údajů: MUDr: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Zavedení a diskuse: Příprava rukopisu: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi, Hawazin Jan: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Kritická revize rukopisu z hlediska důležitého intelektuálního obsahu: Schválení verze rukopisu ke zveřejnění: Khalid Al Hawsawi a Hawazin Jan: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi a Hawazin Jan.
- Metze D, Oji V. Palmoplantární keratodermie. In: Sborník abstraktů z konference, která se konala ve dnech 1. a 2: In Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, editors. Dermatologie. Dermatologie. 4. vyd. Philadelphia (PA): Elsevier Health Sciences; 2018. s. 924-43.
- Oztas P, Alli N, Polat M, Dagdelen S, Ustün H, Artüz F, et al. Punctate palmoplantar keratoderma (Brauer-Buschke-Fischer syndrome). Am J Clin Dermatol. 2007;8(2):113-6.
Externí zdroje
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Hereditary palmoplantar keratodermas. Část I. Nesyndromové palmoplantární keratodermie: klasifikace, klinické a genetické rysy. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018 May;32(5):704-19.
Externí zdroje
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Stanimirović A, Kansky A, Basta-Juzbasić A, Skerlev M, Beck T. Hereditary palmoplantar keratoderma, type papulosa, in Croatia. J Am Acad Dermatol. 1993 Sep;29(3):435-7.
Externí zdroje
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Gao M, Yang S, Li M, Yan KL, Jiang YX, Cui Y, et al. Upřesněná lokalizace genu pro bodovou palmoplantární keratodermii do oblasti 15q22.2-15q22.31 o velikosti 5,06 cm. Br J Dermatol. 2005 May;152(5):874-8.
Externí zdroje
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Pai VV, Kikkeri NN, Athanikar SB, Sori T, Rao R. Type I punctate palmoplantar keratoderma (Buschke-Fisher-Brauer disease) in a family-a report of two cases. Foot. 2012 Sep;22(3):240-2.
Externí zdroje
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Horikoshi M, Kuroda K, Tajima S. Punkční palmoplantární keratodermie s pigmentovými lézemi na dorze chodidel a kotníků: úspěšná léčba kombinací nízkých dávek perorálního etretinátu a lokálního kalcipotriolu. J Dermatol. 2004 Jun;31(6):469-72.
Externí zdroje
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Stevens HP, Kelsell DP, Bryant SP, Bishop DT, Spurr NK, Weissenbach J, et al. Vazba amerického rodokmenu s palmoplantární keratodermií a malignitou (palmoplantární ektodermální dysplazie typu III) na 17q24. Literární přehled a návrh aktualizované klasifikace keratodermů. Arch Dermatol. 1996 Jun;132(6):640-51.
Externí zdroje
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Jo JW, Jeong DS, Kim CY. Případ bodové palmoplantární keratodermie typu I léčené kombinací nízké dávky perorálního acitretinu a lokální kyseliny salicylové a steroidu. J Dermatol. 2018 May;45(5):609-12.
Externí zdroje
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
Kontakty autora
.
Článek / údaje o publikaci
Open Access License / Drug Dosage / Disclaimer
Tento článek je licencován pod licencí Creative Commons Uveďte původ-NonCommercial 4.0 mezinárodní licence (CC BY-NC). Použití a šíření pro komerční účely vyžaduje písemný souhlas. Dávkování léčivých přípravků: Autoři a vydavatel vynaložili veškeré úsilí, aby výběr a dávkování léků uvedené v tomto textu byly v souladu s aktuálními doporučeními a praxí v době vydání. Vzhledem k probíhajícímu výzkumu, změnám ve vládních nařízeních a neustálému přísunu informací týkajících se farmakoterapie a reakcí na léky však čtenáře vyzýváme, aby si u každého léku zkontroloval příbalový leták, zda nedošlo ke změnám v indikacích a dávkování a zda nejsou doplněna varování a bezpečnostní opatření. To je zvláště důležité, pokud je doporučovaný přípravek novým a/nebo zřídka užívaným lékem. Prohlášení o vyloučení odpovědnosti: Prohlášení, názory a údaje obsažené v této publikaci jsou výhradně výroky jednotlivých autorů a přispěvatelů, nikoliv vydavatele a editora (editorů). Výskyt reklamy a/nebo odkazů na produkty v publikaci neznamená záruku, podporu nebo schválení inzerovaných produktů či služeb nebo jejich účinnosti, kvality či bezpečnosti. Vydavatel a redaktor(é) se zříkají odpovědnosti za jakoukoli újmu na zdraví osob nebo majetku, která by vznikla v důsledku myšlenek, metod, návodů nebo výrobků, na něž se v obsahu nebo v reklamách odkazuje.