Punctate Palmoplantar Keratoderma: Punctate Palmoplantar Keratoderma: A Case Report of Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer Disease): A Case Report of Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer Disease)

Abstract

Punctate palmoplantar keratoderma er en sjælden arvelig palmoplantar keratoderma. Heri rapporterer vi om en 59-årig mand, der ellers var sund og rask, og som præsenterede sig med en 25-årig historie af asymptomatiske persisterende langsomt progredierende hudlæsioner på begge hænder. Forældrene er ikke-konsanguiner, og ingen af hans familiemedlemmer havde lignende læsioner. En hudundersøgelse afslørede flere små keratotiske gruber på begge håndflader. En stansebiopsi fra den palmare læsion afslørede en epidermal depression med en overliggende søjle af kompakt ortokeratose. På grundlag af ovenstående klinisk-patologiske fund blev der stillet diagnosen punktformet palmoplantar keratoderma type 1. Patienten blev startet på 40% urinstof og 20% salicylsyre salve i måneder, men med ringe bedring.

© 2019 Forfatteren(e). Udgivet af S. Karger AG, Basel

Indledning

Palmoplantar keratoderma (PPK) omfatter en heterogen gruppe af lidelser, der er karakteriseret ved hyperkeratose af håndflader og fodsåler . Den kan være arvelig eller erhvervet. Arvelig PPK kan yderligere inddeles i tre hovedkategorier: diffus, fokal og punktformet PPK (PPPK) . Disse sygdomme kan adskilles fra hinanden på grundlag af arvelighedsmønsteret, udbrud, fordeling, morfologi, sværhedsgrad, histopatologiske fund, yderligere dermatologiske fund og systemiske manifestationer . Prævalensen af PPPK blev anslået til at være 1,17/100 000 . Den præcise ætiologi er ikke helt klarlagt. Man mener, at både genetiske og miljømæssige faktorer spiller en vis rolle. PPPK har et autosomalt dominerende arvelighedsmønster og er blevet knyttet til to loci på kromosomerne 15q22 15q24 og 8q24.13-8q24.21 . Der er hidtil blevet erkendt mutationer i AAGAB og COL14A1 . Denne autosomalt dominerende tilstand har en tendens til at opstå meget senere end andre arvelige keratodermer. Den optræder normalt mellem 20 og 30 års alderen . Mandlige patienter har en tendens til at være mere almindeligt ramt . Klinisk viser PPPK sig som flere små hyperkeratotiske papler på de palmoplantære overflader, der ofte beskrives som “regndråbe”-keratose. På håndfladerne er læsionerne normalt spredte, mens de på fodsålerne er sammenvoksede . Læsionerne kan udvikle sig med tiden og blive gennemsigtige, uigennemsigtige eller verrucøse. Nogle papler kan danne en keratotisk kerne, og afløsning af denne kerne kan føre til en karakteristisk central fordybning . Patienterne er generelt asymptomatiske, men i sjældne tilfælde kan der opstå smerter ved tryk . Heri rapporterer vi et sjældent tilfælde af type 1 PPPK på begge håndflader.

Sagsrapport

En 59-årig mand, ellers sund og rask, præsenterede sig med en 25-årig historie af asymptomatiske vedvarende langsomt progredierende hudlæsioner på hænderne. Tidligere sygehistorie og gennemgang af systemer var ubemærkede. Forældrene er ikke konsanguiner, og ingen i hans familie havde lignende læsioner. En hudundersøgelse afslørede flere små brunlige keratotiske gruber på begge håndflader (Fig. 1). Der var ingen lignende læsioner andre steder på hans krop. Hår, negle og slimhinder var normale. Komplet blodtælling med differentialer, perifer blodudstrygning, leverenzymer, urinstof, kreatinin, elektrolytter, ultralyd af mave og bækken, røntgen af brystet og computertomografi af brystet, maven og bækkenet var normale. En stansebiopsi fra læsionen viste en epidermal depression med en overliggende søjle af kompakt ortokeratose (fig. 2). På grundlag af de ovennævnte klinisk-patologiske fund blev diagnosen PPPK type 1 stillet. Patienten blev beroliget og startede på 40% urea-salve og 20% salicylsyre-salve med ringe bedring.

Diskussion

Der findes 3 typer af PPPK. Tabel 1 viser forskellene mellem disse tre typer. . De histopatologiske træk i vores tilfælde var i overensstemmelse med type 1 (epidermal depression med en overliggende søjle af kompakt ortokeratose). Vigtige differentialdiagnoser omfatter Dariers sygdom, pitted keratolysis, punktformede porokeratoser, basalcellenevussyndrom, basaloid follikulært hamartomsyndrom, retikulær akropigmentering af Kitamura, Cowden-syndrom og porokeratotisk adnexal ostial nevus. Histopatologien i vores tilfælde var imidlertid typisk for type 1 PPPK. Associeret systemisk involvering er sjælden. Undersøgelser har antydet mulige associationer mellem PPPK og lymfomer samt maligniteter i bugspytkirtel, colon, bryst og nyre . Vores patient har imidlertid ingen af disse maligniteter. Der er endnu ikke blevet etableret nogen standardiseret behandling af PPPK .

Behandling af PPPK omfatter topiske keratolytika, flydende nitrogen, PUVA (psoralen plus ultraviolet A), systemiske eller topiske retinoider, systemisk acitretin, etretinat eller alitretinoin og topisk steroid . Kun få rapporterede tilfælde har vist en vellykket behandling med keratolytika og systemisk acitretin. Tilbagefald er dog almindelige . Vores patient blev behandlet med topisk 40% urinstof-salve og 20% salicylsyre-salve. Ved opfølgningen 6 måneder senere viste læsionerne kun ringe forbedring. Patienten blev imidlertid tabt til opfølgning.

Anerkendelse

Forfatterne takker manuskriptets maskinskriver, hr. Mahmood.

Etiske erklæringer

Forfatterne har ingen etiske konflikter at oplyse. Der er indhentet skriftligt samtykke fra patienten. Undersøgelsen blev udført etisk korrekt i overensstemmelse med Verdensmedicinforeningens Helsinki-erklæring. Undersøgelsesprotokollen blev godkendt af instituttets udvalg for forskning på mennesker. Oplysninger, der afslører forsøgspersonens identitet, skal undgås. Alle patienter skal identificeres med numre eller alias og ikke med deres rigtige navn.

Oplysningserklæring

Forfatterne har ingen interessekonflikter at oplyse.

Fondskilder

Ingen finansieringskilder blev anvendt til at hjælpe med udarbejdelsen af manuskriptet.

Author Contributions

Udformning og design af undersøgelsen: Khalid Al Hawsawi. Indsamling af data: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Indledning og diskussion: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi, og Hawazin Jan. Udarbejdelse af manuskriptet: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi, og Hawazin Jan: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Kritisk revision af manuskriptet for vigtigt intellektuelt indhold: Khalid Al Hawsawi og Hawazin Jan. Godkendelse af den version af manuskriptet, der skal offentliggøres: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi og Hawazin Jan.

Author Contacts

Artikel / Publikationsdetaljer

Open Access License / Drug Dosage / Disclaimer

Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC). Anvendelse og distribution til kommercielle formål kræver skriftlig tilladelse. Drug Dosering: Forfatterne og udgiveren har gjort alt for at sikre, at lægemiddelvalg og dosering, der er beskrevet i denne tekst, er i overensstemmelse med gældende anbefalinger og praksis på udgivelsestidspunktet. I betragtning af den igangværende forskning, ændringer i statslige bestemmelser og den konstante strøm af oplysninger om lægemiddelbehandling og lægemiddelreaktioner opfordres læseren imidlertid til at kontrollere indlægssedlen for hvert enkelt lægemiddel for eventuelle ændringer i indikationer og dosering og for tilføjede advarsler og forsigtighedsregler. Dette er især vigtigt, når det anbefalede middel er et nyt og/eller sjældent anvendt lægemiddel. Ansvarsfraskrivelse: De udtalelser, meninger og data, der er indeholdt i denne publikation, tilhører udelukkende de enkelte forfattere og bidragydere og ikke udgiverne og redaktøren/redaktørerne. At der forekommer reklamer og/eller produktreferencer i publikationen er ikke en garanti, godkendelse eller godkendelse af de produkter eller tjenester, der reklameres for, eller af deres effektivitet, kvalitet eller sikkerhed. Udgiveren og redaktøren/redaktørerne fraskriver sig ansvaret for eventuelle skader på personer eller ejendom som følge af ideer, metoder, instruktioner eller produkter, der henvises til i indholdet eller annoncerne.