Abstract
Punktierte palmoplantare Keratodermie ist eine seltene hereditäre palmoplantare Keratodermie. Wir berichten hier über einen 59-jährigen, ansonsten gesunden Mann, der seit 25 Jahren asymptomatische, persistierende und langsam fortschreitende Hautläsionen an beiden Händen aufweist. Die Eltern sind nicht blutsverwandt, und keines seiner Familienmitglieder hatte ähnliche Läsionen. Die Hautuntersuchung ergab mehrere winzige keratotische Vertiefungen an beiden Handflächen. Eine Stanzbiopsie der Haut an der Handfläche ergab eine epidermale Vertiefung mit einer darüber liegenden Säule aus kompakter Orthokeratose. Auf der Grundlage der oben genannten klinisch-pathologischen Befunde wurde die Diagnose eines punktförmigen palmoplantaren Keratodermas Typ 1 gestellt. Die Patientin wurde monatelang mit einer Salbe aus 40 % Harnstoff und 20 % Salicylsäure behandelt, was jedoch kaum zu einer Verbesserung führte.
© 2019 The Author(s). Published by S. Karger AG, Basel
Einführung
Das Palmoplantarkeratoderma (PPK) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet sind. Sie kann vererbt oder erworben werden. Die erbliche PPK lässt sich in drei Hauptkategorien einteilen: diffuse, fokale und punktförmige PPK (PPPK). Diese Krankheiten lassen sich anhand des Vererbungsmusters, des Auftretens, der Verteilung, der Morphologie, des Schweregrads, der histopathologischen Befunde, der zusätzlichen dermatologischen Befunde und der systemischen Manifestationen voneinander unterscheiden. Die Prävalenz von PPPK wurde auf 1,17/100.000 geschätzt. Die genaue Ätiologie ist wenig bekannt. Es wird angenommen, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. PPPK zeigt ein autosomal dominantes Vererbungsmuster und wurde mit zwei Loci auf den Chromosomen 15q22 15q24 und 8q24.13-8q24.21 in Verbindung gebracht. Bislang wurden Mutationen in AAGAB und COL14A1 erkannt. Diese autosomal dominante Erkrankung tritt in der Regel viel später auf als andere erbliche Keratosen. Sie tritt in der Regel im Alter zwischen 20 und 30 Jahren auf. Männliche Patienten sind tendenziell häufiger betroffen. Klinisch zeigt sich die PPPK als multiple winzige hyperkeratotische Papeln auf der palmoplantaren Oberfläche, die oft als „Regentropfen“-Keratose beschrieben werden. An den Handflächen sind die Läsionen in der Regel verstreut, während sie an den Fußsohlen zusammengewachsen sind. Die Läsionen können sich im Laufe der Zeit weiterentwickeln und durchscheinend, undurchsichtig oder verrukös werden. Einige Papeln können einen keratotischen Kern bilden, und die Ablösung des Kerns kann zu einer charakteristischen zentralen Vertiefung führen. Die Patienten bleiben in der Regel asymptomatisch, aber in seltenen Fällen können Schmerzen durch Druck verursacht werden. Wir berichten hier über einen seltenen Fall von Typ 1 PPPK an beiden Handflächen.
Fallbericht
Ein 59-jähriger Mann, ansonsten gesund, stellte sich mit einer 25-jährigen Vorgeschichte asymptomatischer, persistierender, langsam fortschreitender Hautläsionen an den Händen vor. Die Anamnese und die Untersuchung des Systems waren unauffällig. Die Eltern sind nicht blutsverwandt, und keiner in seiner Familie hatte ähnliche Läsionen. Die Hautuntersuchung ergab mehrere kleine bräunliche keratotische Gruben an beiden Handflächen (Abb. 1). An anderen Stellen des Körpers fanden sich keine ähnlichen Läsionen. Haare, Nägel und Schleimhäute waren normal. Ein komplettes Blutbild mit Differenzialdiagnosen, ein peripherer Blutausstrich, Leberenzyme, Harnstoff, Kreatinin, Elektrolyte, Ultraschall des Abdomens und des Beckens, Röntgen der Brust und Computertomographie der Brust, des Abdomens und des Beckens waren normal. Die Stanzbiopsie der Haut zeigte eine epidermale Depression mit einer darüber liegenden Säule aus kompakter Orthokeratose (Abb. 2). Auf der Grundlage der oben genannten klinisch-pathologischen Befunde wurde die Diagnose PPPK Typ 1 gestellt. Die Patientin wurde beruhigt und mit einer 40%igen Harnstoffsalbe und einer 20%igen Salicylsäuresalbe behandelt, was jedoch nur zu einer geringen Besserung führte.
Abb. 1.
Die Handflächen der Patientin zeigen mehrere winzige bräunliche keratotische Vertiefungen.
Abb. 2.
Die Histopathologie der Läsion zeigt eine becherförmige epidermale Vertiefung mit einer darüber liegenden Säule aus kompakter Orthohyperkeratose.
Diskussion
Es gibt 3 Arten von PPPK. Tabelle 1 zeigt die Unterschiede zwischen diesen drei Typen. . Die histopathologischen Merkmale unseres Falles stimmten mit Typ 1 überein (epidermale Depression mit einer darüber liegenden Säule aus kompakter Orthokeratose). Zu den wichtigen Differentialdiagnosen gehören der Morbus Darier, die Lochkeratolyse, punktförmige Porokeratosen, das Basalzellnävussyndrom, das basaloide follikuläre Hamartom-Syndrom, die retikuläre Akropigmentierung nach Kitamura, das Cowden-Syndrom und der porokeratotische adnexale ostiale Naevus. Die Histopathologie in unserem Fall war jedoch typisch für PPPK vom Typ 1. Eine assoziierte systemische Beteiligung ist selten. In Studien wurden mögliche Assoziationen zwischen PPPK und Lymphomen sowie malignen Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse, des Dickdarms, der Brust und der Nieren festgestellt. Unser Patient hat jedoch keine dieser bösartigen Erkrankungen. Eine standardisierte Behandlung für PPPK ist noch nicht etabliert worden.
Tabelle 1.
Unterschiede zwischen den 3 verschiedenen Arten der punktförmigen palmoplantaren Keratodermie
Die Behandlung der PPPK umfasst topische Keratolytika, Flüssigstickstoff, PUVA (Psoralen plus Ultraviolett A), systemische oder topische Retinoide, systemisches Acitretin, Etretinat oder Alitretinoin und topische Steroide. In wenigen Fällen wurde über eine erfolgreiche Behandlung mit Keratolytika und systemischem Acitretin berichtet. Rückfälle sind jedoch häufig. Unsere Patientin wurde mit einer topischen 40%igen Harnstoffsalbe und einer 20%igen Salicylsäuresalbe behandelt. Bei der Nachuntersuchung 6 Monate später zeigten die Läsionen kaum eine Verbesserung. Die Patientin wurde jedoch nicht mehr weiterbehandelt.
Danksagung
Die Autoren danken der Schreibkraft des Manuskripts, Herrn Mahmood.
Ethikerklärung
Die Autoren haben keine ethischen Konflikte zu offenbaren. Die schriftliche Zustimmung des Patienten wurde eingeholt. Die Forschung wurde ethisch in Übereinstimmung mit der Deklaration von Helsinki des Weltärztebundes durchgeführt. Das Studienprotokoll wurde vom Ausschuss für Humanforschung des Instituts genehmigt. Informationen, die die Identität des Probanden preisgeben, sind zu vermeiden. Alle Patienten sollten durch Nummern oder Pseudonyme und nicht durch ihre wirklichen Namen identifiziert werden.
Disclosure Statement
Die Autoren haben keine Interessenkonflikte zu deklarieren.
Finanzierungsquellen
Es wurden keine Finanzierungsquellen genutzt, um die Erstellung des Manuskripts zu unterstützen.
Beiträge der Autoren
Konzeption und Design der Studie: Khalid Al Hawsawi. Datenerhebung: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Einführung und Diskussion: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi und Hawazin Jan. Verfassen des Manuskripts: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Kritische Überarbeitung des Manuskripts für wichtige intellektuelle Inhalte: Khalid Al Hawsawi und Hawazin Jan. Genehmigung der zu veröffentlichenden Fassung des Manuskripts: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi, and Hawazin Jan.
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