Abstract
Punctate palmoplantar keratoderma on harvinainen perinnöllinen palmoplantar keratoderma. Tässä raportoimme 59-vuotiaasta, muuten terveestä miehestä, jolla oli 25 vuoden ajan ollut oireettomia, hitaasti eteneviä pysyviä ihomuutoksia molemmissa käsissä. Vanhemmat eivät ole sukua, eikä kenelläkään hänen perheenjäsenistään ollut vastaavia leesioita. Ihotutkimuksessa paljastui useita pieniä keratoottisia kuoppia molemmissa kämmenissä. Kämmenen leesiosta otetussa ihobiopsiassa havaittiin epidermisdepressio, jonka päällä oli tiivis ortokeratoosipylväs. Edellä mainittujen kliinis-patologisten löydösten perusteella diagnoosi oli pistemäinen palmoplantaarinen keratoderma tyyppi 1. Potilaalle aloitettiin 40 %:n urea- ja 20 %:n salisyylihappovoiteen käyttö kuukausien ajan, mutta paraneminen oli vähäistä.
© 2019 The Author(s). Julkaisija: S. Karger AG, Basel
Esittely
Palmoplantaarinen keratoderma (PPK) käsittää heterogeenisen ryhmän sairauksia, joille on ominaista kämmenten ja jalkapohjien hyperkeratoosi . Se voi olla perinnöllinen tai hankittu. Perinnöllinen PPK voidaan edelleen luokitella kolmeen pääluokkaan: diffuusi, fokaalinen ja pistemäinen PPK (PPPK) . Nämä taudit voidaan erottaa toisistaan periytymismallin, alkamisajankohdan, levinneisyyden, morfologian, vakavuuden, histopatologisten löydösten, dermatologisten lisälöydösten ja systeemisten ilmentymien perusteella. PPPK:n esiintyvyydeksi arvioitiin 1,17/100 000 . Tarkkaa etiologiaa ei juurikaan tunneta. Uskotaan, että sekä geneettisillä että ympäristötekijöillä on merkitystä. PPPK:lla on autosomaalinen dominantti periytymismalli, ja se on yhdistetty kahteen lokukseen kromosomeilla 15q22 15q24 ja 8q24.13-8q24.21 . Tähän mennessä on tunnistettu mutaatioita AAGAB:ssä ja COL14A1:ssä. Tämä autosomaalinen dominantti sairaus ilmaantuu yleensä paljon myöhemmin kuin muut perinnölliset keratodermiat. Se ilmaantuu yleensä 20-30 vuoden iässä . Miespotilaat sairastuvat yleensä useammin . Kliinisesti PPPK ilmenee useina pieninä hyperkeratoottisina papuloina kämmenpinnoilla, joita kuvataan usein ”sadepisarakeratoosiksi”. Kämmenissä vauriot ovat yleensä hajallaan, kun taas jalkapohjissa ne ovat yhdistyneet . Vauriot voivat kehittyä ajan myötä ja muuttua läpikuultaviksi, läpinäkymättömiksi tai verrucusmaisiksi. Jotkin papulat voivat muodostaa keratoottisen ytimen, ja ytimen irtoaminen voi johtaa tyypilliseen keskeiseen painaumaan . Potilaat ovat yleensä oireettomia, mutta harvoin paine voi aiheuttaa kipua . Tässä raportoimme harvinaisesta tyypin 1 PPPK-tapauksesta molemmissa kämmenissä.
Tapauskertomus
59-vuotias mies, joka oli muutoin terve, sai 25 vuoden ajan oireettomia, hitaasti eteneviä, pysyviä ihomuutoksia käsissä. Aiempi sairaushistoria ja järjestelmien tarkastelu olivat merkitsemättömiä. Vanhemmat eivät ole sukua, eikä kenelläkään hänen suvussaan ollut vastaavia vaurioita. Ihotutkimuksessa havaittiin useita pieniä ruskehtavia keratoottisia kuoppia molemmissa kämmenissä (kuva 1). Muualla vartalossa ei ollut vastaavia vaurioita. Hiukset, kynnet ja limakalvot olivat normaalit. Täydellinen verenkuva erotusdiagnooseineen, perifeerinen verinäyte, maksaentsyymit, urea, kreatiniini, elektrolyytit, vatsan ja lantion ultraääni, rintakehän röntgenkuvaus sekä rintakehän, vatsan ja lantion tietokonetomografia olivat normaalit. Vauriosta otetussa ihobiopsiassa havaittiin epidermisdepressio, jonka päällä oli kompakti ortokeratoosipylväs (kuva 2). Edellä esitettyjen kliinis-patologisten löydösten perusteella tehtiin PPPK-tyypin 1 diagnoosi. Potilasta rauhoitettiin, ja hänelle aloitettiin 40 %:n ureavoiteen ja 20 %:n salisyylihappovoiteen käyttö, mikä ei juurikaan parantanut tilannetta.
Kuva 1.
Potilaan kämmenissä näkyy useita pieniä ruskehtavia keratoottisia kuoppia.
Kuva 2.
Vaurion histopatologia, jossa näkyy kupinmuotoinen epidermisdepressio, jonka päällä on tiiviin ortohyperkeratoosin pylväs.
Keskustelua
PPPK:ta on kolmea tyyppiä. Taulukossa 1 esitetään näiden kolmen tyypin väliset erot. . Tapauksemme histopatologiset piirteet vastasivat tyyppiä 1 (epidermisdepressio, jonka päällä on kompakti ortokeratoosipylväs). Tärkeitä erotusdiagnoositapauksia ovat Darierin tauti, pistemäinen keratolyysi, pistemäiset porokeratoosit, tyvisolunevusoireyhtymä, basaloidinen follikulaarinen hamartoomaoireyhtymä, Kitamuran verkkomainen akropigmentaatio, Cowdenin oireyhtymä ja porokeratoottinen adnexaalinen ostiaalinen nevus. Tapauksemme histopatologia oli kuitenkin tyypillinen tyypin 1 PPPK:lle. Tähän liittyvä systeeminen osallistuminen on harvinaista. Tutkimuksissa on esitetty mahdollisia yhteyksiä PPPK:n ja lymfooman sekä haiman, paksusuolen, rinnan ja munuaisten pahanlaatuisten kasvainten välillä. Potilaallamme ei kuitenkaan ole mitään näistä pahanlaatuisista kasvaimista. PPPK:n vakiintunutta hoitoa ei ole vielä vahvistettu .
Taulukko 1 .
Punktionaalisen palmoplantaarisen keratodermian kolmen eri tyypin erot
PPPK:n hoitoon kuuluvat paikalliset keratolyytit, nestemäinen typpi, PUVA (psoraleeni plus ultravioletti A), systeemiset tai paikallisesti käytettävät retinoidit, systeemisesti käytettävä asetretiini, etretinaatti tai alitretinoiini ja paikallisesti käytettävä steroidi . Keratolyyttien ja systeemisen asetretiinin käyttö on onnistunut vain harvoissa ilmoitetuissa tapauksissa. Relapsit ovat kuitenkin yleisiä . Potilaamme hoidettiin paikallisesti 40 %:n ureavoiteella ja 20 %:n salisyylihappovoiteella. Seurannassa 6 kuukautta myöhemmin leesiot olivat parantuneet vain vähän. Potilas kuitenkin hävisi seurannasta.
Kiitokset
Tekijät kiittävät käsikirjoituksen puhtaaksikirjoittajaa Mahmoodia.
Eettinen lausunto
Tekijöillä ei ole eettisiä ristiriitoja julkistettavana. Potilaalta on saatu kirjallinen suostumus. Tutkimus suoritettiin eettisesti Maailman lääkäriliiton Helsingin julistuksen mukaisesti. Tutkimusprotokolla hyväksyttiin instituutin ihmistutkimuskomiteassa. Tutkittavan henkilöllisyyttä paljastavia tietoja vältetään. Kaikki potilaat tulee yksilöidä numeroilla tai peitenimillä eikä heidän oikeilla nimillään.
Tiedonantovelvollisuus
Tekijöillä ei ole ilmoitettavaa eturistiriitoja.
Rahoituslähteet
Käsikirjoituksen laatimisessa ei käytetty apuna mitään rahoituslähteitä.
Tekijän kontribuutiot
Tutkimuksen konseptointi ja suunnittelu: Khalid Al Hawsawi. Tietojen kerääminen: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Johdanto ja keskustelu: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi ja Hawazin Jan. Käsikirjoituksen laatiminen: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Käsikirjoituksen kriittinen tarkistaminen tärkeän älyllisen sisällön osalta: Khalid Al Hawsawi ja Hawazin Jan. Julkaistavan käsikirjoitusversion hyväksyminen: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi ja Hawazin Jan.
- Metze D, Oji V. Palmoplantar keratodermas. In: In Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, editors. Dermatology. 4th ed. Philadelphia (PA): Elsevier Health Sciences; 2018. pp. 924-43.
- Oztas P, Alli N, Polat M, Dagdelen S, Ustün H, Artüz F, et al. Punctate palmoplantar keratoderma (Brauer-Buschke-Fischer oireyhtymä). Am J Clin Dermatol. 2007;8(2):113-6.
Ulkoiset lähteet
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Perinnöllinen palmoplantaarinen keratoderma. Osa I. Ei-syndroomaattiset palmoplantaariset keratodermat: luokittelu, kliiniset ja geneettiset piirteet. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018 May;32(5):704-19.
Ulkoiset lähteet
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Stanimirović A, Kansky A, Basta-Juzbasić A, Skerlev M, Beck T. Perinnöllinen palmoplantaarinen keratodermia, papulosa-tyyppi, Kroatiassa. J Am Acad Dermatol. 1993 Sep;29(3):435-7.
Ulkoiset lähteet
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Gao M, Yang S, Li M, Yan KL, Jiang YX, Cui Y, et al. Pistemäisen palmoplantaarisen keratodermian geenin tarkennettu lokalisaatio 5,06 cm:n alueelle 15q22.2-15q22.31. Br J Dermatol. 2005 May;152(5):874-8.
Ulkoiset lähteet
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Pai VV, Kikkeri NN, Athanikar SB, Sori T, Rao R. Tyypin I pistemäinen palmoplantaarinen keratodermia (Buschke-Fisher-Brauerin tauti) eräässä suvussa – raportti kahdesta tapauksesta. Foot. 2012 Sep;22(3):240-2.
Ulkoiset lähteet
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Horikoshi M, Kuroda K, Tajima S. Punktionaalinen palmoplantaarinen keratoderma, johon liittyy pigmenttivaurioita jalkaterien ja nilkkojen dorsa-alueella: onnistunut hoito matala-annoksisen suun kautta otettavan etretinaatin ja paikallisen kalsipotriolin yhdistelmällä. J Dermatol. 2004 Jun;31(6):469-72.
Ulkoiset lähteet
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Stevens HP, Kelsell DP, Bryant SP, Bishop DT, Spurr NK, Weissenbach J, et al. Amerikkalaisen sukutaulun, jossa esiintyy palmoplantaarista keratodermaa ja pahanlaatuisuutta (palmoplantaarinen ektodermaalinen dysplasia tyyppi III), linkittyminen 17q24:ään. Kirjallisuuskatsaus ja ehdotus keratodermioiden päivitetyksi luokitukseksi. Arch Dermatol. 1996 Jun;132(6):640-51.
Ulkoiset lähteet
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Jo JW, Jeong DS, Kim CY. Tyypin I pistemäisen palmoplantaarisen keratodermian tapaus, jota hoidettiin matala-annoksisen suun kautta otettavan asetretiinin ja paikallisen salisyylihapon ja steroidin yhdistelmällä. J Dermatol. 2018 May;45(5):609-12.
Ulkoiset lähteet
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
Autorin yhteystiedot
Artikkeli / Julkaisun tiedot
Open Access -lisenssi / Lääkeannostus / Vastuuvapauslauseke
Tämä artikkeli on lisensoitu Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 Kansainvälinen lisenssi (CC BY-NC). Käyttö ja jakelu kaupallisiin tarkoituksiin edellyttää kirjallista lupaa. Lääkkeiden annostelu: Kirjoittajat ja kustantaja ovat pyrkineet kaikin tavoin varmistamaan, että tässä tekstissä esitetyt lääkevalinnat ja annostukset vastaavat julkaisuhetkellä voimassa olevia suosituksia ja käytäntöjä. Jatkuvan tutkimuksen, viranomaismääräysten muutosten sekä lääkehoitoon ja lääkevaikutuksiin liittyvän jatkuvan tiedonkulun vuoksi lukijaa kehotetaan kuitenkin tarkistamaan kunkin lääkkeen pakkausselosteesta mahdolliset muutokset käyttöaiheissa ja annostelussa sekä lisätyt varoitukset ja varotoimet. Tämä on erityisen tärkeää silloin, kun suositeltu lääke on uusi ja/tai harvoin käytetty lääke. Vastuuvapauslauseke: Tämän julkaisun sisältämät lausunnot, mielipiteet ja tiedot ovat yksinomaan yksittäisten kirjoittajien ja tekijöiden eivätkä kustantajien ja päätoimittajan (päätoimittajien) omia. Mainosten ja/tai tuoteviittausten esiintyminen julkaisussa ei ole takuu, suositus tai hyväksyntä mainostetuille tuotteille tai palveluille tai niiden tehokkuudelle, laadulle tai turvallisuudelle. Julkaisija ja päätoimittaja(t) eivät ole vastuussa mistään henkilö- tai omaisuusvahingoista, jotka johtuvat sisällössä tai mainoksissa viitatuista ideoista, menetelmistä, ohjeista tai tuotteista.