Kératodermie palmoplantaire ponctuée : Un rapport de cas de type 1 (maladie de Buschke-Fischer-Brauer)

Abstract

La kératodermie palmoplantaire ponctuée est une kératodermie palmoplantaire héréditaire rare. Nous rapportons ici le cas d’un homme de 59 ans, par ailleurs en bonne santé, qui a présenté une histoire de 25 ans de lésions cutanées persistantes asymptomatiques à progression lente sur les deux mains. Les parents ne sont pas consanguins et aucun des membres de sa famille n’avait de lésions similaires. L’examen de la peau a révélé de multiples petites fosses kératosiques sur les deux paumes. Une biopsie cutanée par poinçon de la lésion palmaire a révélé une dépression épidermique avec une colonne sus-jacente d’orthokératose compacte. Sur la base des résultats clinicopathologiques ci-dessus, un diagnostic de kératodermie palmoplantaire ponctuée de type 1 a été posé. Le patient a été mis sous pommade d’urée à 40 % et d’acide salicylique à 20 % pendant des mois, mais avec peu d’amélioration.

© 2019 The Author(s). Publié par S. Karger AG, Bâle

Introduction

La kératodermie palmoplantaire (PPK) comprend un groupe hétérogène de troubles caractérisés par une hyperkératose des paumes et des plantes . Elle peut être héréditaire ou acquise. La PPK héréditaire peut être classée en trois grandes catégories : la PPK diffuse, focale et ponctuée (PPPK) . Ces maladies peuvent être distinguées les unes des autres sur la base du mode d’hérédité, de l’apparition, de la distribution, de la morphologie, de la gravité, des résultats histopathologiques, des autres résultats dermatologiques et des manifestations systémiques. La prévalence de la PPPK a été estimée à 1,17/100 000 . L’étiologie exacte est peu connue. On pense que des facteurs génétiques et environnementaux jouent un certain rôle. La PPPK présente un mode de transmission autosomique dominant et a été associée à deux loci sur les chromosomes 15q22 15q24 et 8q24.13-8q24.21 . Des mutations dans AAGAB et COL14A1 ont été reconnues à ce jour. Cette affection autosomique dominante a tendance à se manifester beaucoup plus tard que les autres kératodermies héréditaires. Elle apparaît généralement entre l’âge de 20 et 30 ans . Les hommes ont tendance à être plus souvent touchés. Cliniquement, la PPPK se présente sous la forme de multiples petites papules hyperkératosiques sur les surfaces palmoplantaires, souvent décrites comme des kératoses en  » gouttes de pluie « . Sur les paumes, les lésions sont généralement dispersées, alors que sur les plantes de pieds, elles sont regroupées. Les lésions peuvent évoluer avec le temps, devenant translucides, opaques ou verruqueuses. Certaines papules peuvent former un noyau kératosique et le détachement de ce noyau peut entraîner une dépression centrale caractéristique . Les patients restent généralement asymptomatiques mais, rarement, des douleurs peuvent être provoquées par la pression . Nous rapportons ici un cas rare de PPPK de type 1 sur les deux paumes.

Rapport de cas

Un homme de 59 ans, autrement en bonne santé, a présenté une histoire de 25 ans de lésions cutanées persistantes asymptomatiques à progression lente sur les mains. Les antécédents médicaux et la revue des systèmes étaient sans particularité. Les parents ne sont pas consanguins et aucun membre de sa famille n’avait de lésions similaires. L’examen de la peau a révélé de multiples petites fosses kératosiques brunâtres sur les deux paumes (Fig. 1). Il n’y avait pas de lésions similaires ailleurs sur son corps. Les cheveux, les ongles et les muqueuses étaient normaux. L’hémogramme complet avec les différentiels, le frottis de sang périphérique, les enzymes hépatiques, l’urée, la créatinine, les électrolytes, l’échographie de l’abdomen et du bassin, la radiographie du thorax et la tomographie par ordinateur du thorax, de l’abdomen et du bassin étaient normaux. La biopsie cutanée par poinçon de la lésion a révélé une dépression épidermique avec une colonne sus-jacente d’orthokératose compacte (Fig. 2). Sur la base des résultats clinicopathologiques ci-dessus, un diagnostic de PPPK de type 1 a été posé. Le patient a été rassuré et a commencé à prendre une pommade à base d’urée à 40% et une pommade à base d’acide salicylique à 20% avec peu d’amélioration.

Discussion

Il existe 3 types de PPPK. Le tableau 1 montre les différences entre ces trois types. . Les caractéristiques histopathologiques de notre cas correspondaient au type 1 (dépression épidermique avec une colonne superposée d’orthokératose compacte). Les diagnostics différentiels importants comprennent la maladie de Darier, la kératolyse en creux, les porokératoses ponctuées, le syndrome du nævus basocellulaire, le syndrome de l’hamartome folliculaire basaloïde, l’acropigmentation réticulée de Kitamura, le syndrome de Cowden et le nævus ostial annexiels porokératosiques. Cependant, l’histopathologie de notre cas était typique du PPPK de type 1. Les atteintes systémiques associées sont rares. Des études ont suggéré des associations possibles entre le PPPK et le lymphome ainsi que les tumeurs malignes du pancréas, du colon, du sein et du rein. Cependant, notre patient ne présente aucune de ces affections malignes. Aucun traitement standardisé pour la PPPK n’a encore été établi .

La prise en charge de la PPPK comprend les kératolytiques topiques, l’azote liquide, la PUVA (psoralène plus ultraviolet A), les rétinoïdes systémiques ou topiques, l’acitrétine, l’étrétinate ou l’alitrétinoïne systémiques, et les stéroïdes topiques . Un petit nombre de cas rapportés ont démontré le succès du traitement avec les kératolytiques et l’acitrétine systémique. Cependant, les rechutes sont fréquentes. Notre patient a été traité avec une pommade topique d’urée à 40 % et une pommade d’acide salicylique à 20 %. Lors du suivi 6 mois plus tard, les lésions ont montré une faible amélioration. Cependant, le patient a été perdu de vue.

Reconnaissance

Les auteurs remercient le dactylographe du manuscrit, M. Mahmood.

Déclaration d’éthique

Les auteurs n’ont aucun conflit éthique à divulguer. Le consentement écrit du patient a été obtenu. La recherche a été menée de manière éthique conformément à la Déclaration d’Helsinki de l’Association médicale mondiale. Le protocole de l’étude a été approuvé par le comité de l’institut sur la recherche humaine. Les informations révélant l’identité du sujet sont à éviter. Tous les patients doivent être identifiés par des numéros ou des pseudonymes et non par leur nom réel.

Déclaration de divulgation

Les auteurs n’ont aucun conflit d’intérêts à déclarer.

Sources de financement

Aucune source de financement n’a été utilisée pour aider à la préparation du manuscrit.

Contributions des auteurs

Conception et conception de l’étude : Khalid Al Hawsawi. Collecte des données : Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Introduction et discussion : Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi, et Hawazin Jan. Rédaction du manuscrit : Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Révision critique du manuscrit pour le contenu intellectuel important : Khalid Al Hawsawi et Hawazin Jan. Approbation de la version du manuscrit à publier : Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi et Hawazin Jan.

Contacts de l’auteur

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