Punctate Palmoplantar Keratoderma: A Case Report of Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer Disease)

Abstract

A punctate palmoplantar keratoderma egy ritka örökletes palmoplantar keratoderma. Az alábbiakban egy 59 éves, egyébként egészséges férfiról számolunk be, aki 25 éve tünetmentes, perzisztens, lassan progrediáló bőrelváltozásokkal jelentkezett mindkét kezén. A szülők nem vér szerintiek, és egyik családtagjának sem volt hasonló elváltozása. A bőrvizsgálat mindkét tenyéren többszörös apró keratózisos gödröcskéket mutatott ki. A tenyérsérülésből vett lyukasztott bőrbiopszia epidermális depressziót mutatott ki, amely fölött kompakt ortokeratózis oszlop húzódott. A fenti klinikopatológiai leletek alapján az 1-es típusú pontszerű palmoplantáris keratoderma diagnózisát állították fel. A betegnek hónapokig 40%-os karbamid és 20%-os szalicilsav kenőcsöt kezdtek szedni, de a javulás csekély volt.

© 2019 A szerző(k). Published by S. Karger AG, Basel

Bevezetés

A Palmoplantar keratoderma (PPK) a rendellenességek heterogén csoportját foglalja magában, amelyet a tenyerek és talpak hyperkeratózisa jellemez . Lehet örökletes vagy szerzett. Az örökletes PPK három fő kategóriába sorolható: diffúz, fokális és pontszerű PPK (PPPK) . Ezek a betegségek az öröklődési mintázat, a kezdet, az eloszlás, a morfológia, a súlyosság, a szövettani leletek, a további bőrgyógyászati leletek és a szisztémás manifesztációk alapján különböztethetők meg egymástól . A PPPK prevalenciáját 1,17/100 000-re becsülték . A pontos etiológia kevéssé ismert. Úgy vélik, hogy mind a genetikai, mind a környezeti tényezők szerepet játszanak. A PPPK autoszomális domináns öröklődési mintát mutat, és a 15q22 15q24 és a 8q24.13-8q24.21 kromoszómákon található két lókuszhoz kötődik. Eddig az AAGAB és a COL14A1 mutációit ismerték fel. Ez az autoszomális domináns állapot általában sokkal később jelentkezik, mint más örökletes keratodermák. Általában 20 és 30 éves kor között jelentkezik . A férfi betegek általában gyakrabban érintettek . Klinikailag a PPPK a palmoplantáris felszínen többszörös, apró, hiperkeratózisos papulák formájában jelentkezik, amelyeket gyakran “esőcsepp” keratózisként írnak le. A tenyéren az elváltozások általában szétszórtak, míg a talpon összenőttek . Az elváltozások idővel fejlődhetnek, áttetszővé, átlátszatlanná vagy verrucosussá válhatnak. Egyes papulák keratózisos magot képezhetnek, és a mag leválása jellegzetes központi mélyedéshez vezethet. A betegek általában tünetmentesek maradnak, de ritkán nyomás hatására fájdalom jelentkezhet . A következőkben az 1. típusú PPPK ritka esetéről számolunk be mindkét tenyéren.

Eljárásjelentés

Egy 59 éves, egyébként egészséges férfi 25 éve fennálló, tünetmentes, tartós, lassan progrediáló bőrelváltozásokkal jelentkezett a kezén. A kórtörténet és a rendszer áttekintése nem volt említésre méltó. A szülők nem vérrokonságban állnak, és a családjában senkinek sem volt hasonló elváltozása. A bőrvizsgálat mindkét tenyéren több apró, barnás, keratózisos gödröcskét mutatott ki (1. ábra). A testén máshol nem voltak hasonló elváltozások. A haj, a körmök és a nyálkahártyák normálisak voltak. A teljes vérkép differenciáldiagnosztikával, a perifériás vérkenet, a májenzimek, a karbamid, a kreatinin, az elektrolitok, a hasi és kismedencei ultrahang, a mellkas röntgenfelvétel, valamint a mellkas, a has és a kismedence komputertomográfiája normális volt. Az elváltozásból vett lyukasztott bőrbiopszia epidermális depressziót mutatott ki, amely fölött kompakt ortokeratózis oszlop húzódott (2. ábra). A fenti klinikopatológiai leletek alapján az 1. típusú PPPK diagnózisát állították fel. A beteget megnyugtatták, és 40%-os karbamid kenőcs és 20%-os szalicilsav kenőcs szedését kezdték el, ami alig javult. 1. ábra

Diszkusszió

A PPPK-nak 3 típusa van. Az 1. táblázat mutatja a három típus közötti különbségeket. . Esetünk szövettani jellegzetességei az 1. típusnak feleltek meg (epidermális depresszió fedett, kompakt ortokeratózis oszlopával). Fontos differenciáldiagnózis a Darier-kór, a pöttyös keratolízis, a pontszerű porokeratózisok, a bazális sejtes naevus szindróma, a basaloid follikuláris hamartoma szindróma, a Kitamura-féle retikuláris akropigmentáció, a Cowden-szindróma és a porokeratózisos adnexalis ostialis naevus. Esetünk szövettana azonban az 1. típusú PPPK-ra volt jellemző. A társuló szisztémás érintettség ritka. Tanulmányok a PPPK és a limfóma, valamint a hasnyálmirigy, a vastagbél, az emlő és a vese rosszindulatú daganatai közötti lehetséges összefüggésekre utalnak. A mi betegünknél azonban e rosszindulatú daganatok egyike sem fordult elő. A PPPK standardizált kezelését még nem állapították meg .

A PPPK kezelése magában foglalja a helyi keratolitikumokat, a folyékony nitrogént, a PUVA-t (psoralen plusz ultraibolya A), a szisztémás vagy helyi retinoidokat, a szisztémás acitretint, etretinátot vagy alitretinoint és a helyi szteroidot . Kevés esetről számoltak be, amelyek sikeres kezelést mutattak keratolitikumokkal és szisztémás acitretinnel. A visszaesések azonban gyakoriak . Betegünket helyileg 40%-os karbamid kenőccsel és 20%-os szalicilsav kenőccsel kezelték. A 6 hónappal későbbi követéskor az elváltozások alig mutattak javulást. A beteg azonban elvesztette a nyomon követést.

Köszönet

A szerzők köszönetet mondanak a kézirat gépelőjének, Mahmood úrnak.

Etikai nyilatkozat

A szerzőknek nincs etikai konfliktus, amit nyilvánosságra kellene hozniuk. A betegtől írásbeli beleegyezést szereztek be. A kutatást etikailag a Helsinki Orvosi Világszövetség Nyilatkozatának megfelelően végezték. A vizsgálati protokollt az intézet humánkutatási bizottsága jóváhagyta. A vizsgálati alany személyazonosságát felfedő információkat kerülni kell. Minden beteget számmal vagy álnévvel és nem a valódi nevükkel kell azonosítani.

Tájékoztató nyilatkozat

A szerzőknek nincs olyan összeférhetetlenség, amelyről be kellene számolniuk.

Finanszírozási források

A kézirat elkészítéséhez nem használtak fel finanszírozási forrásokat.

A szerzők hozzájárulása

A tanulmány koncepciója és tervezése: Khalid Al Hawsawi. Adatgyűjtés: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Bevezetés és megbeszélés: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi és Hawazin Jan. A kézirat szerkesztése: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. A kézirat kritikus átdolgozása a fontos szellemi tartalom miatt: Khalid Al Hawsawi és Hawazin Jan. A kézirat közzétételre szánt változatának jóváhagyása: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi és Hawazin Jan.

Autori kapcsolatok

Cikk / Publikáció adatai

Open Access License / Drug Dosage / Disclaimer

Ez a cikk a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 Nemzetközi licenc (CC BY-NC) alapján. A kereskedelmi célú felhasználáshoz és terjesztéshez írásos engedély szükséges. Gyógyszeradagolás: A szerzők és a kiadó minden erőfeszítést megtettek annak érdekében, hogy a szövegben szereplő gyógyszerválasztás és adagolás megfeleljen a megjelenés időpontjában érvényes ajánlásoknak és gyakorlatnak. Tekintettel azonban a folyamatos kutatásokra, a kormányzati szabályozás változásaira, valamint a gyógyszerterápiával és a gyógyszerreakciókkal kapcsolatos információk folyamatos áramlására, az olvasót arra kérik, hogy ellenőrizze az egyes gyógyszerek betegtájékoztatóját az indikációk és az adagolás esetleges változásai, valamint a hozzáadott figyelmeztetések és óvintézkedések tekintetében. Ez különösen fontos, ha az ajánlott szer új és/vagy ritkán alkalmazott gyógyszer. Jogi nyilatkozat: A jelen kiadványban szereplő kijelentések, vélemények és adatok kizárólag az egyes szerzők és közreműködők, nem pedig a kiadók és a szerkesztő(k) sajátjai. A reklámok és/vagy termékreferenciák megjelenése a kiadványban nem jelent garanciát, jóváhagyást vagy jóváhagyást a reklámozott termékekre vagy szolgáltatásokra, illetve azok hatékonyságára, minőségére vagy biztonságosságára vonatkozóan. A kiadó és a szerkesztő(k) kizárják a felelősséget a tartalomban vagy a hirdetésekben hivatkozott ötletekből, módszerekből, utasításokból vagy termékekből eredő bármilyen személyi vagy vagyoni kárért.