Punctate Palmoplantar Keratoderma: A Case Report of Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer Disease)

Abstract

La cheratodermia palmoplantare perforata è una rara cheratodermia palmoplantare ereditaria. Qui riportiamo un uomo di 59 anni, altrimenti sano, che ha presentato con una storia di 25 anni di lesioni cutanee asintomatiche persistenti che progrediscono lentamente su entrambe le mani. I genitori non sono consanguinei e nessuno dei suoi familiari aveva lesioni simili. L’esame della pelle ha rivelato piccole fosse cheratotiche multiple su entrambi i palmi. La biopsia cutanea della lesione palmare ha rivelato una depressione epidermica con una colonna sovrastante di ortocheratosi compatta. Sulla base dei risultati clinicopatologici di cui sopra, è stata fatta una diagnosi di cheratoderma palmoplantare punteggiato di tipo 1. Il paziente è stato iniziato con una pomata al 40% di urea e al 20% di acido salicilico per mesi, ma con scarsi miglioramenti.

© 2019 The Author(s). Pubblicato da S. Karger AG, Basilea

Introduzione

Il cheratoderma palmo-plantare (PPK) comprende un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da ipercheratosi dei palmi e delle piante dei piedi. Può essere ereditario o acquisito. La PPK ereditaria può essere ulteriormente classificata in tre categorie principali: PPK diffusa, focale e punteggiata (PPPK). Queste malattie possono essere distinte l’una dall’altra sulla base del modello di ereditarietà, dell’insorgenza, della distribuzione, della morfologia, della gravità, dei risultati istopatologici, dei risultati dermatologici aggiuntivi e delle manifestazioni sistemiche. La prevalenza della PPPK è stata stimata in 1,17/100.000. L’eziologia esatta è poco compresa. Si ritiene che sia i fattori genetici che quelli ambientali giochino un certo ruolo. La PPPK mostra un modello autosomico dominante di eredità ed è stata collegata a due loci sui cromosomi 15q22 15q24 e 8q24.13-8q24.21 . Le mutazioni in AAGAB e COL14A1 sono state riconosciute fino ad oggi. Questa condizione autosomica dominante tende a verificarsi molto più tardi di altre cheratodermie ereditarie. Di solito appare tra i 20 e i 30 anni. I pazienti maschi tendono ad essere più comunemente colpiti. Clinicamente, la PPPK si presenta come piccole papule ipercheratotiche multiple sulle superfici palmoplantari, spesso descritte come cheratosi a “goccia di pioggia”. Sulle palme, le lesioni sono di solito sparse, mentre sulle suole, sono coalizzate. Le lesioni possono evolvere nel tempo, diventando traslucide, opache o verrucose. Alcune papule possono formare un nucleo cheratotico e il distacco del nucleo può portare a una caratteristica depressione centrale. I pazienti generalmente rimangono asintomatici, ma raramente, il dolore può essere causato dalla pressione. Qui riportiamo un raro caso di PPPK di tipo 1 su entrambi i palmi.

Case Report

Un uomo di 59 anni, altrimenti sano, ha presentato una storia di 25 anni di lesioni cutanee asintomatiche persistenti che progredivano lentamente sulle mani. L’anamnesi medica passata e la revisione dei sistemi erano irrilevanti. I genitori non sono consanguinei e nessuno della sua famiglia aveva lesioni simili. L’esame della pelle ha rivelato piccole fosse cheratotiche multiple brunastre su entrambi i palmi (Fig. 1). Non c’erano lesioni simili in altre parti del corpo. I capelli, le unghie e le membrane mucose erano normali. L’emocromo completo con differenziali, lo striscio di sangue periferico, gli enzimi epatici, l’urea, la creatinina, gli elettroliti, l’ecografia dell’addome e della pelvi, la radiografia del torace e la tomografia computerizzata di torace, addome e pelvi erano normali. La biopsia cutanea della lesione ha rivelato una depressione epidermica con una colonna sovrastante di ortocheratosi compatta (Fig. 2). Sulla base dei risultati clinicopatologici di cui sopra, è stata fatta una diagnosi di PPPK tipo 1. Il paziente è stato rassicurato e iniziato con una pomata al 40% di urea e al 20% di acido salicilico con scarsi miglioramenti.

Discussione

Ci sono 3 tipi di PPPK. La tabella 1 mostra le differenze tra questi tre tipi. . Le caratteristiche istopatologiche del nostro caso erano coerenti con il tipo 1 (depressione epidermica con una colonna sovrastante di ortocheratosi compatta). La diagnosi differenziale importante include la malattia di Darier, la cheratolisi a buchi, le porcheratosi punteggiate, la sindrome del nevo a cellule basali, la sindrome dell’amartoma follicolare basaloide, l’acropigmentazione reticolata di Kitamura, la sindrome di Cowden e il nevo porcheratotico annesso ostiale. Tuttavia, l’istopatologia del nostro caso era tipica della PPPK di tipo 1. Il coinvolgimento sistemico associato è raro. Gli studi hanno suggerito le associazioni possibili fra PPPK e il linfoma come pure i tumori maligni del pancreas, del colon, della mammella e del rene. Tuttavia, il nostro paziente non ha nessuno di questi tumori maligni. Nessun trattamento standardizzato per la PPPK è stato ancora stabilito.

La gestione della PPPK include cheratolitici topici, azoto liquido, PUVA (psoralene più ultravioletto A), retinoidi sistemici o topici, acitretina sistemica, etretinato o alitretinoina, e steroidi topici. Pochi casi riportati hanno dimostrato il successo del trattamento con cheratolitici e acitretina sistemica. Tuttavia, le ricadute sono comuni. Il nostro paziente è stato trattato con unguento topico di urea al 40% e unguento di acido salicilico al 20%. Al follow-up dopo 6 mesi, le lesioni hanno mostrato un piccolo miglioramento. Tuttavia, il paziente è stato perso al follow-up.

Riconoscimenti

Gli autori ringraziano il dattilografo del manoscritto, il signor Mahmood.

Dichiarazione etica

Gli autori non hanno conflitti etici da rivelare. Il consenso scritto è stato ottenuto dal paziente. La ricerca è stata condotta eticamente secondo la Dichiarazione di Helsinki dell’Associazione Medica Mondiale. Il protocollo dello studio è stato approvato dal comitato per la ricerca umana dell’istituto. Le informazioni che rivelano l’identità del soggetto devono essere evitate. Tutti i pazienti devono essere identificati con numeri o pseudonimi e non con i loro veri nomi.

Dichiarazione di divulgazione

Gli autori non hanno conflitti di interesse da dichiarare.

Fonti di finanziamento

Nessuna fonte di finanziamento è stata utilizzata per aiutare nella preparazione del manoscritto.

Contributi degli autori

Concezione e progettazione dello studio: Khalid Al Hawsawi. Raccolta dei dati: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Introduzione e discussione: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi, e Hawazin Jan. Redazione del manoscritto: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Revisione critica del manoscritto per importanti contenuti intellettuali: Khalid Al Hawsawi e Hawazin Jan. Approvazione della versione del manoscritto da pubblicare: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi e Hawazin Jan.

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