Abstract
Punctate Palmoplantar keratodermaはまれな遺伝性掌蹠角皮症である。 本例は59歳男性で健康であったが，25年前から両手に無症状の持続的な緩徐進行性の皮膚病変が出現していた。 両親は非血縁者であり，家族には同様の病変を有する者はいなかった． 皮膚所見では，両掌に多数の小さな角化性陥凹を認めた． 手掌部病変からの生検では，表皮の陥凹とその上にコンパクトな角柱を認めた． 以上の臨床病理所見から，1型点状掌蹠角皮症と診断した． 患者は40％尿素と20％サリチル酸軟膏の投与を数ヶ月間開始したが、ほとんど改善しなかった
© 2019 The Author(s). 発行：S. Karger AG, Basel
はじめに
掌蹠角皮症（PPK）は、掌と足底の過角化を特徴とする異種の疾患群からなる 。 遺伝性のものと後天性のものがある。 遺伝性PPKはさらに、びまん性、限局性、点状PPKの3つに大別されます。 これらの疾患は、遺伝様式、発症、分布、形態、重症度、病理組織学的所見、追加の皮膚学的所見、および全身症状に基づいて互いに区別することができる。 PPPK の有病率は、1.17/100,000 と推定されている。 正確な病因はほとんど分かっていない。 遺伝的要因と環境的要因の両方が何らかの役割を担っていると考えられている。 PPPK は常染色体優性遺伝を示し、染色体 15q22 15q24 および 8q24.13-8q24.21 の 2 つの遺伝子座との関連が指摘されています。 現在までに AAGAB と COL14A1 の変異が認められています。 この常染色体優性遺伝の疾患は、他の遺伝性角皮症に比べ、かなり遅れて発症する傾向がある。 この常染色体優性遺伝性疾患は、他の遺伝性角皮症に比べてかなり遅れて発症する傾向があり、通常20歳から30歳の間に発症する。 男性の患者がより多く罹患する傾向がある。 臨床的には、PPKは掌蹠角化性丘疹を示し、しばしば「雨滴状」角化症と表現される。 手のひらでは、病変は通常散在していますが、足の裏では、病変は凝集しています。 病変は時間の経過とともに変化し、半透明、不透明、または疣状になることがある。 一部の丘疹は角化した芯を形成し，芯の剥離により特徴的な中心陥凹を生じることがある． 一般に無症状であるが、まれに圧迫により疼痛を生じることがある。
症例報告
59歳男性，他は健康で，25年前から無症状の持続する緩徐に進行する手指の皮膚病変を認め，掌蹠膿疱症（PPK）と診断された． 過去の病歴および全身状態には異常はなかった。 両親は非血縁関係であり，家族には同様の病変はなかった． 皮膚所見では，両掌に小さな褐色の角化性陥凹が多数認められた（図1）． 全身に同様の病変はなかった。 毛髪，爪，粘膜は正常であった． 全血球数，末梢血塗抹標本，肝酵素，尿素，クレアチニン，電解質，腹部・骨盤超音波，胸部X線，胸部・腹部・骨盤コンピュータ断層撮影は正常であった． 病変部の皮膚生検では，表皮の陥凹とその上にコンパクトなオルソケラトーシスが認められた（図2）。 以上の臨床病理学的所見から，PPK1型と診断した。 6661>
図1.1588>
患者の手掌に多数の褐色の小さな角化性陥凹が認められる。
患者の手掌に多数の褐色の小さな角化性陥凹が認められる。
Fig.2.
病変部の病理組織学的観察では、カップ状の表皮陥凹とその上に密集した正角化物の柱が認められる。
Discussion
PPPKは3種類存在します。 表1にこの3つのタイプの違いを示す。 . 本症例の病理組織学的特徴は1型（表皮の陥凹とその上にあるコンパクトなオルソケラトーシスの柱）と一致した。 鑑別診断として，Darier病，pitted keratolysis，punctate porokeratoses，basal cell nevus syndrome，basaloid follicular hamartoma syndrome，reticulate acropigmentation of Kitamura，Cowden syndrome，porokeratotic adnexal ostial nevusなどが重要である。 しかし，本症例の病理組織学的特徴は，1型PPPKに典型的なものであった。 関連する全身病変はまれである。 研究により、PPPK とリンパ腫、および膵臓、結腸、乳房、腎臓の悪性腫瘍との関連性が示唆されている。 しかし、この患者にはこれらの悪性腫瘍はない。 PPPK の標準的な治療法はまだ確立されていません。
表 1.
3種類の点状掌蹠角皮症の違い
PPPKの治療には、局所角化剤、液体窒素、PUVA（psoralen plus ultraviolet A）、全身または局所レチノイド、全身アシトレチン、エトレチノイン、局所ステロイド ……がある。 また，ケラトリック薬やアシトレチンによる治療が奏功した症例はほとんど報告されていない。 しかし、再発が多い。 この症例では，40％尿素軟膏と20％サリチル酸軟膏の外用で治療が行われた． 6ヵ月後の経過観察では，病変はほとんど改善しなかった。
謝辞
原稿のタイピストであるMahmood氏に感謝する。
倫理に関する声明
著者らは開示すべき倫理的対立はない。 患者から書面による同意を得ている。 本研究は世界医師会ヘルシンキ宣言に基づき倫理的に実施された。 研究計画書は研究所のヒト研究に関する委員会によって承認されている。 被験者の身元を明らかにする情報は避けなければならない。 すべての患者は本名ではなく、番号または偽名で識別されるべきである。
Disclosure Statement
著者らは申告すべき利益相反はない。
Funding Sources
原稿作成に協力した資金源はない。
Author Contributions
試験の構想と立案。 Khalid Al Hawsawi． データ収集。 データ収集：Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. イントロダクションとディスカッション。 Rahaf Bukhari，Waseem Alhawsawi，Hawazin Jan． 原稿の作成。 Rahaf Bukhari、Marwan Al Ahmadi。 重要な知的内容のために原稿を批判的に改訂した。 Khalid Al Hawsawi、Hawazin Jan. 掲載原稿の承認。
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