Abstract
Punctate palmoplantar keratoderma is a rare hereditary palmoplantar keratoderma. W niniejszej pracy opisano przypadek 59-letniego mężczyzny, zdrowego, u którego przez 25 lat występowały bezobjawowe, utrzymujące się, powoli postępujące zmiany skórne na obu dłoniach. Rodzice mężczyzny nie byli spokrewnieni, a u żadnego z członków jego rodziny nie występowały podobne zmiany. Badanie skóry ujawniło liczne drobne rogowaciejące wżery na obu dłoniach. Biopsja punktowa ze zmiany na dłoniach ujawniła wgłębienie naskórka z leżącą nad nim kolumną zwartej ortokeratozy. Na podstawie powyższych wyników badań kliniczno-patologicznych postawiono rozpoznanie punktowego rogowacenia dłoni typu 1. U pacjenta rozpoczęto wielomiesięczne leczenie maścią z 40% mocznikiem i 20% kwasem salicylowym, ale z niewielką poprawą.
© 2019 The Author(s). Published by S. Karger AG, Basel
Wprowadzenie
Reratodermia palmoplantarna (PPK) obejmuje heterogenną grupę zaburzeń charakteryzujących się hiperkeratozą dłoni i podeszew . Może być dziedziczne lub nabyte. Dziedziczne PPK można podzielić na trzy główne kategorie: rozsiane, ogniskowe i punktowe PPK (PPPK). Choroby te można odróżnić od siebie na podstawie wzorca dziedziczenia, początku, rozmieszczenia, morfologii, ciężkości, wyników badań histopatologicznych, dodatkowych wyników dermatologicznych i objawów ogólnoustrojowych. Częstość występowania PPPK została oszacowana na 1,17/100,000. Dokładna etiologia PPPK jest słabo poznana. Uważa się, że pewną rolę odgrywają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. PPPK wykazuje autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia i została powiązana z dwoma loci na chromosomach 15q22 15q24 i 8q24.13-8q24.21 . Mutacje w AAGAB i COL14A1 zostały rozpoznane do tej pory. Ta dziedziczona autosomalnie dominująco choroba ma tendencję do pojawiania się znacznie później niż inne dziedziczne keratodermy. Zwykle pojawia się między 20 a 30 rokiem życia. Pacjenci płci męskiej są częściej dotknięci tą chorobą. Klinicznie, PPPK objawia się jako liczne drobne hiperkeratotyczne grudki na powierzchniach dłoniowo-podeszwowych, często opisywane jako rogowacenie typu „kropelek deszczu”. Na dłoniach, zmiany są zwykle rozproszone, podczas gdy na podeszwach są one skupione. Zmiany mogą ewoluować w czasie, stając się półprzezroczyste, nieprzezroczyste lub brodawkowate. Niektóre grudki mogą tworzyć keratotyczny rdzeń, a oderwanie rdzenia może prowadzić do charakterystycznego centralnego wgłębienia. Pacjenci na ogół pozostają bezobjawowi, ale rzadko ból może być spowodowany uciskiem. Poniżej opisujemy rzadki przypadek PPPK typu 1 na obu dłoniach.
Raport przypadku
59-letni mężczyzna, poza tym zdrowy, przedstawił 25-letnią historię bezobjawowych, uporczywych, powoli postępujących zmian skórnych na dłoniach. Dotychczasowa historia choroby i przegląd układów były bez zastrzeżeń. Rodzice mężczyzny nie są spokrewnieni, a w jego rodzinie nie występowały podobne zmiany. Badanie skóry ujawniło liczne, drobne, brązowawe wżery rogowe na obu dłoniach (ryc. 1). Nie stwierdzono podobnych zmian w innych miejscach na ciele. Włosy, paznokcie i błony śluzowe były w normie. Pełna morfologia krwi z różnicowaniem, rozmaz krwi obwodowej, enzymy wątrobowe, mocznik, kreatynina, elektrolity, USG jamy brzusznej i miednicy, RTG klatki piersiowej oraz tomografia komputerowa klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy były prawidłowe. Biopsja punktowa skóry ze zmiany ujawniła depresję naskórka z nakładającą się kolumną zwartej ortokeratozy (ryc. 2). Na podstawie powyższych wyników badań kliniczno-patologicznych postawiono rozpoznanie PPPK typu 1. Pacjentkę uspokojono i rozpoczęto leczenie 40% maścią mocznikową i 20% maścią salicylową, uzyskując niewielką poprawę.
Ryc. 1.
Dłonie pacjentki z licznymi drobnymi brązowawymi dołkami rogowacenia.
Ryc. 2.
Badanie histopatologiczne zmiany wykazujące miseczkowate wgłębienie naskórka z nakładającą się kolumną zwartej ortohiperkeratozy.
Dyskusja
Występują 3 typy PPPK. Tabela 1 przedstawia różnice pomiędzy tymi trzema typami. . Cechy histopatologiczne w naszym przypadku były zgodne z typem 1 (depresja naskórka z nakładającą się kolumną zwartej ortokeratozy). Ważna diagnostyka różnicowa obejmuje chorobę Dariera, keratolizę wżerową, porokeratozę punkcikową, zespół znamienia podstawnokomórkowego, zespół bazaloidalnego hamartoma pęcherzykowego, siateczkowatą akropigmentację Kitamury, zespół Cowdena i porokeratotyczne znamię ostialne przydatków. Jednak obraz histopatologiczny w naszym przypadku był typowy dla PPPK typu 1. Towarzyszące PPPK zajęcie układowe jest rzadkie. Badania sugerują możliwość powiązania PPPK z chłoniakiem, jak również z nowotworami złośliwymi trzustki, okrężnicy, piersi i nerki. Jednak u naszego pacjenta nie stwierdzono żadnego z tych nowotworów złośliwych. Nie ustalono jeszcze standardowego leczenia PPPK
Tabela 1.
Różnice pomiędzy 3 różnymi typami punkcikowatego rogowacenia dłoniowo-podeszwowego
Zarządzanie PPPK obejmuje miejscowe keratolityki, ciekły azot, PUVA (psoralen plus ultrafiolet A), ogólnoustrojowe lub miejscowe retinoidy, ogólnoustrojową acitretin, etretinate lub alitretinoin oraz miejscowe steroidy. W niewielu opisanych przypadkach wykazano skuteczne leczenie keratolitykami i systemową acitretiną. Jednak nawroty choroby są częste. Nasz pacjent był leczony miejscowo 40% maścią mocznikową i 20% maścią salicylową. Podczas kontroli 6 miesięcy później zmiany chorobowe wykazywały niewielką poprawę. Jednak pacjent utracił zdolność do obserwacji.
Podziękowania
Autorzy dziękują autorowi maszynopisu, panu Mahmoodowi.
Oświadczenie etyczne
Autorzy nie mają konfliktów etycznych do ujawnienia. Od pacjenta uzyskano pisemną zgodę. Badania przeprowadzono etycznie zgodnie z Deklaracją Helsińską Światowego Stowarzyszenia Medycznego. Protokół badania został zatwierdzony przez instytutową komisję ds. badań z udziałem ludzi. Należy unikać informacji ujawniających tożsamość osoby badanej. Wszyscy pacjenci powinni być identyfikowani za pomocą numerów lub pseudonimów, a nie prawdziwych nazwisk.
Oświadczenie o jawności
Autorzy nie mają konfliktu interesów do zgłoszenia.
Źródła finansowania
Żadne źródła finansowania nie zostały wykorzystane do pomocy w przygotowaniu manuskryptu.
Wkład autorów
Pomysł i projekt badania: Khalid Al Hawsawi. Zbieranie danych: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Wprowadzenie i dyskusja: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi, i Hawazin Jan. redagowanie manuskryptu: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Krytyczna weryfikacja manuskryptu pod kątem ważnych treści intelektualnych: Khalid Al Hawsawi i Hawazin Jan. Zatwierdzenie wersji manuskryptu do publikacji: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi i Hawazin Jan.
- Metze D, Oji V. Palmoplantar keratodermas. In: W Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, editors. Dermatology. 4th ed. Philadelphia (PA): Elsevier Health Sciences; 2018. pp. 924-43.
- Oztas P, Alli N, Polat M, Dagdelen S, Ustün H, Artüz F, et al. Punctate palmoplantar keratoderma (Brauer-Buschke-Fischer syndrome). Am J Clin Dermatol. 2007;8(2):113-6.
Źródła zewnętrzne
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Hereditary palmoplantar keratodermas. Część I. Non-syndromic palmoplantar keratodermas: klasyfikacja, cechy kliniczne i genetyczne. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018 May;32(5):704-19.
Źródła zewnętrzne- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Stanimirović A, Kansky A, Basta-Juzbasić A, Skerlev M, Beck T. Hereditary palmoplantar keratoderma, type papulosa, in Croatia. J Am Acad Dermatol. 1993 Sep;29(3):435-7.
Zasoby zewnętrzne- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Gao M, Yang S, Li M, Yan KL, Jiang YX, Cui Y, et al. Refined localization of a punctate palmoplantar keratoderma gene to a 5.06-cM region at 15q22.2-15q22.31. Br J Dermatol. 2005 May;152(5):874-8.
External Resources- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Pai VV, Kikkeri NN, Athanikar SB, Sori T, Rao R. Type I punctate palmoplantar keratoderma (Buschke-Fisher-Brauer disease) in a family-a report of two cases. Foot. 2012 Sep;22(3):240-2.
Źródła zewnętrzne- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Horikoshi M, Kuroda K, Tajima S. Punctate palmoplantar keratoderma with pigmentary lesions on the dorsa of feet and ankles: successful treatment with a combination of low-dose oral etretinate and topical calcipotriol. J Dermatol. 2004 Jun;31(6):469-72.
External Resources- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Stevens HP, Kelsell DP, Bryant SP, Bishop DT, Spurr NK, Weissenbach J, et al. Linkage of an American pedigree with palmoplantar keratoderma and malignancy (palmoplantar ectodermal dysplasia type III) to 17q24. Przegląd piśmiennictwa i proponowana uaktualniona klasyfikacja keratodermii. Arch Dermatol. 1996 Jun;132(6):640-51.
Źródła zewnętrzne- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Jo JW, Jeong DS, Kim CY. Case of punctate palmoplantar keratoderma type I treated with combination of low-dose oral acitretin and topical salicylic acid and steroid. J Dermatol. 2018 May;45(5):609-12.
External Resources- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
Author Contacts
.
Article / Publication Details
Open Access License / Drug Dosage / Disclaimer
This article is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC). Wykorzystanie i dystrybucja do celów komercyjnych wymaga pisemnej zgody. Dawkowanie leków: Autorzy i wydawca dołożyli wszelkich starań, aby wybór leków i ich dawkowanie przedstawione w niniejszym tekście były zgodne z aktualnymi zaleceniami i praktyką w chwili publikacji. Jednak ze względu na trwające badania, zmiany w przepisach rządowych oraz stały dopływ informacji dotyczących terapii lekowej i reakcji na leki, zaleca się czytelnikowi sprawdzenie ulotki dołączonej do opakowania każdego leku pod kątem zmian we wskazaniach i dawkowaniu oraz dodatkowych ostrzeżeń i środków ostrożności. Jest to szczególnie ważne, gdy zalecany środek jest lekiem nowym i/lub rzadko stosowanym. Disclaimer: Stwierdzenia, opinie i dane zawarte w tej publikacji są wyłącznie wypowiedziami poszczególnych autorów i współpracowników, a nie wydawców i redaktora(ów). Pojawienie się reklam i/lub odniesień do produktów w publikacji nie stanowi gwarancji, poparcia lub aprobaty dla reklamowanych produktów lub usług ani ich skuteczności, jakości lub bezpieczeństwa. Wydawca i redaktor(y) zrzekają się odpowiedzialności za jakiekolwiek obrażenia osób lub mienia wynikające z jakichkolwiek pomysłów, metod, instrukcji lub produktów, o których mowa w treści lub reklamach.