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O que você sabe sobre a sua árvore genealógica? Algum de seus parentes teve problemas de saúde que tendem a correr em família? Qual destes problemas afectou os seus pais ou avós? Quais deles o afectam a si ou aos seus irmãos ou irmãs agora? Que problemas você pode transmitir aos seus filhos?
Apesar dos avanços na pesquisa médica, os médicos agora têm as ferramentas para entender muito sobre como certas doenças, ou o aumento dos riscos para certas doenças, passam de geração em geração. Aqui estão alguns conceitos básicos sobre genética.
Genes e cromossomas
Cada um de nós tem um conjunto único de plantas químicas que afectam o aspecto e funções do nosso corpo. Estas plantas estão contidas em nosso DNA (ácido desoxirribonucleico), moléculas longas e em forma de espiral encontradas dentro de cada célula. O DNA carrega os códigos de informação genética e é feito de peças (ou subunidades) ligadas, chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo contém uma molécula de fosfato, uma molécula de açúcar (desoxirribose) e uma das chamadas moléculas “codificadoras” chamadas bases (adenina, guanina, citosina, ou timidina). A ordem (ou sequência) dessas quatro bases determina cada código genético.
Os segmentos de DNA que contêm as instruções para fazer proteínas corporais específicas são chamados de genes. Os cientistas acreditam que o DNA humano carrega cerca de 25.000 genes codificadores de proteínas. Cada gene pode ser pensado como uma “receita” que se encontra no livro de receitas. Algumas são receitas para criar características físicas, como olhos castanhos ou cabelo encaracolado. Outras são receitas para dizer ao corpo como produzir substâncias químicas importantes chamadas enzimas (que ajudam a controlar as reacções químicas no corpo).
Durante os segmentos do nosso ADN, os genes são ordenadamente embalados dentro de estruturas chamadas cromossomas. Cada célula humana contém 46 cromossomas, organizados em 23 pares (chamados autossomas), com um membro de cada par herdado de cada um dos pais no momento da concepção. Após a concepção (quando um espermatozóide e um óvulo se juntam para fazer um bebê), os cromossomos se duplicam uma e outra vez para passar a mesma informação genética para cada nova célula da criança em desenvolvimento. Vinte e dois autossomas são os mesmos em homens e mulheres. Além disso, as fêmeas têm dois cromossomas X e os machos têm um cromossoma X e um Y. O X e o Y são conhecidos como cromossomos sexuais.
Cromossomos humanos são suficientemente grandes para serem vistos com um microscópio de alta potência, e os 23 pares podem ser identificados de acordo com diferenças em seu tamanho, forma e a maneira como eles pegam corantes especiais de laboratório.
Problemas genéticos
Errores no código genético ou “receita genética” podem acontecer de várias maneiras. Às vezes falta informação no código, outras vezes os códigos têm muita informação, ou têm informação que está na ordem errada.
Estes erros podem ser grandes (por exemplo, se uma receita está faltando muitos ingredientes – ou todos eles) ou pequenos (se apenas um ingrediente está faltando). Mas independentemente de o erro ser grande ou pequeno, o resultado pode ser significativo e causar uma incapacidade ou risco de vida reduzida.
Números anormais de cromossomas
Quando um erro ocorre quando uma célula está se dividindo, pode causar um erro no número de cromossomas que uma pessoa tem. O embrião em desenvolvimento então cresce a partir de células que têm muitos cromossomos ou não o suficiente.
Na trissomia, por exemplo, há três cópias de um cromossomo em particular ao invés dos dois normais (um de cada pai). Trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patau) são exemplos deste tipo de problema genético.
Trisomia 18 afeta 1 em cada 7.500 nascimentos. As crianças com esta síndrome têm um baixo peso ao nascer e uma cabeça, boca e mandíbula pequenas. Suas mãos normalmente formam punhos cerrados com dedos que se sobrepõem. Elas também podem ter defeitos congênitos envolvendo os quadris e pés, problemas cardíacos e renais, e deficiência intelectual. Apenas cerca de 5% dessas crianças devem viver mais de 1 ano.
Trisomia 13 afeta 1 em cada 15.000 a 25.000 nascimentos. As crianças com esta condição têm frequentemente fendas labiais e palatinas, dedos ou pés extra, anormalidades nos pés e muitas anormalidades estruturais diferentes do crânio e da face. Esta condição também pode causar defeitos congênitos nas costelas, no coração, nos órgãos abdominais e nos órgãos sexuais. A sobrevivência a longo prazo é improvável mas possível.
Na monossomia, outra forma de erro numérico, falta um membro de um par cromossómico. Portanto, há muito poucos cromossomas em vez de muitos. Um bebê com um autossomo ausente tem poucas chances de sobrevivência. No entanto, um bebé com um cromossoma sexual em falta pode sobreviver em certos casos. Por exemplo, meninas com síndrome de Turner – que nascem com apenas um cromossomo X – podem viver vidas normais e produtivas desde que recebam cuidados médicos para qualquer problema de saúde associado à sua condição.
Deleções, Translocações e Inversões
As vezes não é o número de cromossomos que é o problema, mas que os cromossomos têm algo de errado com eles, como uma parte extra ou em falta. Quando uma peça está faltando, chama-se deleção (se for visível sob um microscópio) e microdeleção (se for muito pequena para ser visível). As microdeleções são tão pequenas que podem envolver apenas alguns genes em um cromossomo.
Alguns distúrbios genéticos causados por deleções e microdeleções incluem síndrome de Wolf-Hirschhorn (afeta o cromossomo 4), síndrome de Cri-du-chat (cromossomo 5), síndrome de DiGeorge (cromossomo 22), e síndrome de Williams (cromossomo 7).
Em translocações (que afetam cerca de 1 em cada 400 recém-nascidos), bits de cromossomos mudam de um cromossomo para outro. A maioria das translocações são “equilibradas”, o que significa que não há ganho ou perda de material genético. Mas algumas são “desequilibradas”, o que significa que pode haver muito material genético em alguns lugares e não o suficiente em outros. Com inversões (que afetam cerca de 1 em cada 100 recém-nascidos), pequenas partes do código de DNA parecem ser cortadas, viradas e reinseridas. As translocações podem ser herdadas de um dos pais ou acontecer espontaneamente nos cromossomas da própria criança.
Bambas as translocações e inversões equilibradas normalmente não causam malformações ou problemas de desenvolvimento nas crianças que as têm. Entretanto, aqueles com translocações ou inversões que desejam ser pais podem ter um risco aumentado de aborto ou anormalidades cromossômicas em seus próprios filhos. Translocações ou inversões desequilibradas estão associadas a anormalidades de desenvolvimento e/ou físicas.
Cromossomos Sexuais
Problemas genéticos também ocorrem quando anormalidades afetam os cromossomos sexuais. Normalmente, uma criança será um homem se herdar um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai. Uma criança será do sexo feminino se herdar uma dose dupla de X (um de cada pai) e nenhum Y.
Por vezes, no entanto, as crianças nascem com apenas um cromossoma sexual (geralmente um único X) ou com um X ou Y extra. As meninas com síndrome de Turner nascem com apenas um cromossomo X, enquanto os meninos com síndrome de Klinefelter nascem com 1 ou mais cromossomos X extras ( XXY ou XXXY).
Algumas vezes, também, um problema genético é ligado ao X, o que significa que está associado a uma anormalidade carregada no cromossomo X. A síndrome do X frágil, que causa deficiência intelectual nos meninos, é uma dessas desordens. Outras doenças que são causadas por anormalidades no cromossomo X incluem hemofilia e distrofia muscular Duchenne.
As mulheres podem ser portadoras destas doenças, mas como elas também herdam um cromossomo X normal, os efeitos da mudança genética são minimizados. Os machos, por outro lado, têm apenas um cromossoma X e são quase sempre os que mostram os efeitos completos da doença ligada ao X.
Mutações Genéticas
Alguns problemas genéticos são causados por um único gene que está presente, mas alterado de alguma forma. Tais alterações nos genes são chamadas mutações. Quando há uma mutação em um gene, o número e aparência dos cromossomos normalmente ainda é normal.
Para identificar o gene defeituoso, os cientistas usam técnicas sofisticadas de testes de DNA. Doenças genéticas causadas por um único gene problemático incluem fenilcetonúria (PKU), fibrose cística, doença falciforme, doença de Tay-Sachs, e acondroplasia (um tipo de nanismo).
Embora os especialistas pensassem que não mais do que 3% de todas as doenças humanas eram causadas por erros em um único gene, novas pesquisas mostram que isso é uma subestimação. Nos últimos anos, os cientistas descobriram ligações genéticas com muitas doenças diferentes que não eram originalmente consideradas genéticas, incluindo a doença de Parkinson, doença de Alzheimer, doença cardíaca, diabetes, e vários tipos diferentes de cancro. Pensa-se que as alterações nestes genes aumentam o risco de desenvolver estas condições.
Oncogéneos (genes causadores de cancro)
Os investigadores identificaram cerca de 50 genes causadores de cancro que aumentam grandemente as probabilidades de uma pessoa desenvolver cancro. Usando testes sofisticados, os médicos podem ser capazes de identificar quem tem essas mutações genéticas e determinar quem está em risco.
Por exemplo, os cientistas determinaram que o câncer colorretal às vezes está associado a mutações em um gene chamado APC. Eles também descobriram que anormalidades nos genes BRCA1 e BRCA2 dão às mulheres 50% de chance de desenvolver câncer de mama e um risco aumentado de tumores ovarianos.
As pessoas que têm essas mutações genéticas agora podem ser cuidadosamente monitoradas por seus médicos. Se os problemas se desenvolverem, é mais provável que elas sejam tratadas para o câncer mais cedo do que se não soubessem de seu risco, e isso pode aumentar suas chances de sobrevivência.
New Discoveries, Better Care
Os cientistas fizeram grandes avanços no campo da genética nas últimas duas décadas. O mapeamento do genoma humano e a descoberta de muitos genes causadores de doenças tem levado a uma melhor compreensão do corpo humano. Isto tem permitido aos médicos prestar melhores cuidados aos seus pacientes e aumentar a qualidade de vida das pessoas (e suas famílias) que vivem com condições genéticas.