Como é diagnosticada a anemia sideroblástica congênita?
O diagnóstico específico da CSA depende de um clínico experiente treinado para reconhecer as características da anemia (por exemplo, tamanho dos glóbulos vermelhos: microcítico, normocítico ou macrocítico), a idade da criança (ou adulto) quando os sintomas são percebidos pela primeira vez e outros sintomas potenciais (como fraqueza muscular).
CSAs são geralmente diagnosticados:
- exames do sangue, incluindo um hemograma completo
- exame da medula óssea
- Medições do ferro do corpo (por testes laboratoriais, radiologia/imagem e/ou biópsia do fígado)
- exames moleculares (sequenciamento genético, estudos de proteínas, etc.)
Após a conclusão de todos os testes, o hematologista será capaz de delinear as melhores opções de tratamento.
Quais são os tratamentos para CSA?
Dependente do tipo específico de CSA de uma criança e da gravidade da condição, um hematologista pode recomendar uma variedade de tratamentos diferentes.
Terapia médica
Anemia sideroblástica ligada ao X (XLSA) pode, às vezes, responder muito favoravelmente ao tratamento com vitamina B6. Infelizmente, nenhum dos outros CSAs é conhecido por responder a vitaminas ou outras terapias médicas.
Terapia de transfusão
Transfusões de sangue podem ser administradas para tratar anemia grave. Algumas crianças com CSAs podem receber transfusões de sangue repetidas para manter seu nível de hemoglobina alto o suficiente para realizar atividades rotineiras.
Queladores de íons
CSAs podem resultar em sobrecarga gradual de ferro relacionada com o aumento da absorção diária de ferro pelo intestino. Crianças que têm transfusões repetidas de eritrócitos ou que necessitam de transfusões crônicas também podem rapidamente ficar sobrecarregadas com ferro. Sem a remoção desse ferro, através de quelantes, ele pode se acumular e se tornar tóxico para vários órgãos vitais. As crianças podem tomar quelantes oralmente ou por injeção para remover o excesso de ferro do corpo.
Tranplante de células-tronco
Direito agora, a única cura para alguns CSAs é um transplante de células-tronco de outra pessoa (doador) para o seu filho. Os melhores resultados do transplante são quase sempre quando o doador é um irmão saudável com células estaminais compatíveis. As células estaminais substituem as células estaminais doentes e restabelecem a produção normal de sangue. Nas anemias sideroblásticas sindrómicas, as manifestações da doença não relacionadas com a doença da medula óssea não melhoram após o transplante de medula óssea.
Porque o transplante de células estaminais também comporta riscos, recomenda-se que as crianças com um doador compatível de células estaminais de tamanho normal se encontrem com um médico pediátrico para aprender mais sobre o processo.
Qual é a perspectiva a longo prazo para crianças com CSA?
A perspectiva a longo prazo para crianças com CSA depende muito do tipo específico de CSA. Uma criança com CSA precisará de acompanhamento regular por um hematologista.