Triagem para escoliose/kyphosis
Avaliação neuropsicológica; encaminhamento para grupos de apoio
Avaliação do crescimento e desenvolvimento puberal
Idade 0-4 anos
Avaliação do deslocamento do quadril
Testes de função tireoidiana (T4, TSH)
Exame oftalmológico (se idade ≥1 ano)
>
Idade 4-10 anos
Função tireoidiana (T4, TSH) e exames da doença celíaca (TTG Ab)
Educação/avaliações psicossociais
Avaliação dentária (se idade >7 anos)
Idade >10 anos
Função tireoidiana (T4, TSH) e testes de doença celíaca (TTG Ab)
Educação/ avaliações psicossociais
Avaliação dentária
Curva de tolerância à glicose ou glicose em jejum
Avaliação da função ovariana/substituição do estrogénio
Testes da função hepática, perfil lipídico, creatinina, BUN, uréia e hemograma completo
Densitometria óssea (se idade >18 anos)
> >Conclusão
Síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico, resultado da ausência parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Alteração relativamente frequente (1:2500 meninas recém-nascidas), apresenta uma variabilidade fenotípica que pode causar um sub-diagnóstico de seus casos.
É importante conhecer os aspectos clínicos e genéticos que levarão a uma detecção oportuna dos casos e, portanto, a um manejo adequado das co-morbidades associadas a esta condição genética.
Conflito de interesse
Os autores não têm conflitos de interesse a declarar.