Abstract
Células T periféricas de 3 pacientes Lesch-Nyhan, Foram analisados 3 indivíduos normais e 3 irmãos com deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HGPRT), mas sem a síndrome de Lesch-Nyhan (a chamada deficiência parcial). Embora esses irmãos não tivessem atividades de HGPRT nos hemolisados nem nos extratos de células T em níveis detectáveis pelo ensaio regular de radioenzima, a deficiência da enzima não tinha causado nenhum sintoma neurológico típico da síndrome de Lesch-Nyhan. Embora as células T desses irmãos fossem pelo menos 10 vezes mais resistentes às células T 6-thioguanine do que as células T normais, elas eram mais de 30 vezes menos resistentes do que as células T de 3 pacientes Lesch-Nyhan indicando que há uma clara diferença na gravidade da deficiência da enzima entre os irmãos e os pacientes Lesch-Nyhan. Esses dados indicam que a cultura de células T a longo prazo no meio contendo um análogo purínico cuja toxicidade depende de uma enzima salvadora é útil para avaliar a gravidade da deficiência da enzima em células viáveis.