Muitas pessoas estão a receber parentes inesperados. Todos os dias nas redes sociais, “surpresas” são relatadas com tanta frequência que não são mais surpreendentes – a menos, é claro, que você seja as pessoas diretamente envolvidas e depois é muito pessoal, alterando a vida e você está em choque. Olhando para a tela de um computador em descrença atordoada.
Conversamente, às vezes essa surpresa envolve pessoas que já conhecemos, amamos e acreditamos serem irmãos completos – mas testes autossômicos de DNA lançam dúvidas.
Se o seu irmão não corresponder a nada, baixe seus arquivos de DNA e faça o upload para outra empresa para verificar. Este passo pode ser feito rapidamente.
A maior parte das vezes, as pessoas vão voltar a testar, a partir do zero, com outra empresa apenas para a paz de espírito de confirmar que uma amostra não foi trocada. Se uma amostra foi trocada, então outra pessoa desconhecida irá corresponder a você no nível de irmão, pois seria ela que estaria com o kit do seu irmão. É extremamente raro, mas já aconteceu.
Se os dois irmãos não são parentes biológicos, temos de considerar que um ou ambos podem ter sido adoptados, mas se os irmãos são parecidos mas são previstos como meio-irmão, os dedos frios do pânico enrolam-se à volta do seu coração porque as ramificações são imediatamente óbvias.
O seu irmão completo pode não ser o seu irmão completo. Mas como você pode dizer? Com certeza? Especialmente quando os minutos parecem uma eternidade e os seus pensamentos estão inflamados em encontrar a resposta.
Este artigo foca em duas ferramentas para resolver a questão da metade versus a plena comunhão de irmãos, mais uma terceira salvaguarda.
Metade de irmãos versus irmãos passo-a-passo
Para fins de esclarecimento, um meio-irmão é um irmão com quem você compartilha apenas um dos pais, enquanto um passo-a-passo é o filho do seu meio-irmão de um relacionamento com alguém que não seja seu pai. Seu enteado se casa com seu pai, mas não é seu pai ou sua mãe. Você não é geneticamente relacionado com os seus padrastos, a menos que seus pais sejam parentes de seus padrastos.
Testes parentais
De fato, duas pessoas que gostariam de saber se são irmãos ou meio-irmãos teriam ambos os pais, ou ambos “assumiram” pais para comparar seus resultados com. No entanto, a vida raramente é ideal e os pais nem sempre estão disponíveis. Sem mencionar que os pais em uma situação onde havia alguma dúvida podem estar relutantes em testar.
Outras vezes, você pode optar por NÃO fazer o teste com seus pais se o teste com seu irmão lançar dúvidas sobre as conexões biológicas dentro de sua família. Pense muito antes de expor segredos familiares que podem devastar as pessoas e potencialmente destruir relacionamentos existentes. No entanto, este artigo é sobre a ciência de confirmar irmãos completos versus meio-irmãos, não sobre a ética do que fazer com essa informação. Deixe sua consciência ser seu guia, porque não há botão “desfazer”.
Intervalos não são perfeitos
A boa notícia é que os testes autossômicos de DNA nos dão a capacidade de distinguir completamente de meio-irmãos, comparando os irmãos uns com os outros, sem o envolvimento dos pais.
Antes de termos esta discussão, deixe-me ser muito claro que NÃO estamos falando sobre o uso destas ferramentas para tentar discernir um relacionamento entre duas pessoas desconhecidas mais distantes. Isto é apenas para pessoas que sabem, ou pensam que sabem ou suspeitam que são irmãos ou meio-irmãos.
Porquê?
Porque os intervalos da quantidade de DNA encontrada em pessoas que compartilham relacionamentos familiares próximos variam e podem se sobrepor. Em outras palavras, diferentes graus de relacionamentos podem ser esperados para compartilhar as mesmas quantidades de DNA. Além disso, exceto para pais com os quais você compartilha exatamente 50% do seu DNA autossômico (exceto os homens não compartilham o cromossomo X do pai), não há nenhuma quantidade difícil e rápida de DNA que você compartilha com qualquer parente. Varia e às vezes de forma dramática.
As primeiras linhas deste gráfico de relacionamento, do artigo Concepts – Relationship Predictions de 2016, mostra ambos os relacionamentos de primeiro e segundo grau (coluna da extrema direita).
Você pode ver que os relacionamentos de primeiro grau podem ser pai/filho, ou irmãos completos. Os relacionamentos de segundo grau podem ser meio-irmão, avós, tia/ tio ou sobrinha/ sobrinha.
O artigo de hoje não é sobre como discernir uma relação desconhecida com alguém, mas como determinar APENAS se duas pessoas são meio-irmão ou meio-irmão completo um para o outro. Em outras palavras, estamos apenas tentando discernir entre as linhas dois e três, acima.
Como mais dados foram submetidos ao Projeto de cM Compartilhado do Blaine Bettinger, os intervalos mudaram conforme continuamos a aprender. Os resultados de Blaine de 2017 foram combinados em uma ferramenta visual útil no DNAPainter, mostrando vários relacionamentos.
Note que na versão 2017 do Projeto Shared cM, a extremidade alta da faixa de meio irmão de 2312 se sobrepõe à extremidade baixa da faixa completa de irmãos de 2209 – e isso é antes de considerarmos que as pessoas envolvidas podem realmente ser aberrantes em termos estatísticos. Os outliers, pela sua própria definição, são raros, mas ocorrem. Eu já os vi, mas não com frequência. Blaine escreveu sobre outliers aqui e aqui.
Braços completos ou meio-irmãos?
Então, como dizer a diferença, geneticamente, entre irmãos completos e meio-irmãos?
Existem duas partes a esta equação, mais uma terceira salvaguarda opcional:
- Número total de cM compartilhados (centiMorgans)
- Regiões Totalmente Idênticas (FIR) versus Regiões Meio Idênticas (HIR)
Pode geralmente se ter uma boa idéia apenas da primeira parte da equação, mas se houver alguma dúvida, prefiro baixar os resultados para o GedMatch para que eu possa confirmar usando a segunda parte da equação também.
A resposta a esta pergunta NÃO é algo que você queira estar errado.
Número total de cM compartilhado
Cada criança herda metade do DNA de cada um dos pais, mas não a mesma metade. Portanto, irmãos completos irão compartilhar aproximadamente 50% do mesmo DNA, e metade dos irmãos irão compartilhar aproximadamente 25% quando comparados entre si.
Você pode ver as diferenças nestes gráficos onde as percentagens são convertidas em cM (centiMorgans) e no gráfico combinado de 2017 aqui.
Eu resumi os cMs de DNA completos e metade dos irmãos compartilhados a partir do gráfico de 2017, abaixo.
| Relação | Média de cM compartilhado | Intervalo de cM compartilhado |
| Metade de irmãos | 1,783 | 1.317 – 2.312 |
| Biblos Cheios | 2.629 | 2.209 – 3,394 |
Regiões Totalmente Idênticas e Meio Idênticas
Parte do ADN que os irmãos inteiros herdarão será exactamente o mesmo ADN da mãe e do pai, o que significa que os irmãos irão corresponder no mesmo local no seu ADN, tanto na fita de ADN da mãe como na fita de ADN do pai. Estas secções são chamadas Regiões Totalmente Idênticas, ou FIR.
Metade dos irmãos não serão totalmente compatíveis, excepto no caso de lascas muito pequenas, onde os nucleótidos são iguais (idênticos por acaso) e isso será apenas para segmentos muito curtos.
Metade dos irmãos serão compatíveis, mas apenas um dos pais, chamado Regiões Meio Idênticas ou HIR.
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Em geral, esperamos ver cerca de 25% do ADN dos irmãos completos serem totalmente idênticos, o que significa que cerca de metade do ADN partilhado é herdado de forma idêntica de ambos os pais.
Entendendo o Conceito de Meio Idêntico Versus Totalmente Idêntico
Para ajudar a compreender este conceito, cada pessoa tem duas vertentes de ADN, uma de cada um dos pais. Pense em dois lados de uma rua, mas com os mesmos endereços em ambos os lados. Um segmento pode “viver” da Rua Principal 100-150, er, quero dizer do cromossoma 1 – mas você não pode dizer apenas do endereço se está do lado da mãe ou do pai.
No entanto, quando você combina com outras pessoas, você será capaz de diferenciar qual lado é qual baseado em membros da família daquela linha e quem você combina em comum com o seu irmão. Este é um exemplo do porquê de ser tão importante ter familiares próximos a testar.
Apenas um segmento em qualquer uma das vertentes a ser comparado entre irmãos completos pode:
- Não corresponder de todo, significando que os irmãos herdaram ADN diferente de ambos os pais neste local
- Casar em uma vertente mas não na outra, significando que os irmãos herdaram o mesmo ADN de um dos pais, mas ADN diferente do outro. (Meio idêntico.)
- Casamento idêntico em ambos, significando que os irmãos herdaram exatamente o mesmo DNA naquele local de ambos os pais. (Totalmente idêntico.)
Criei este gráfico para mostrar este conceito visualmente, refletindo a combinação aleatória de segmentos de DNA “cabeça e cauda”, comparando 4 conjuntos de irmãos completos um com o outro.
Este gráfico ilustra o conceito de correspondência onde os irmãos partilham:
- Sem DNA neste segmento (seta vermelha para a criança 1 e 2, por exemplo)
- Meias regiões idênticas (HIR) onde os irmãos compartilham o DNA de um dos pais OU do outro (seta verde para a criança 1 e 2, por exemplo), onde os irmãos partilham o castanho da mãe)
- Regiões totalmente idênticas (FIR) onde partilham o mesmo segmento dos pais de BOTH para que o seu ADN coincida exactamente em ambas as vertentes (regiões com caixa preta)
Se uma região não é nem metade nem totalmente idêntica, significa que os irmãos não coincidem de todo nesse pedaço de ADN. Isso é esperado em aproximadamente 50% do tempo para irmãos inteiros, e 75% do tempo para meio-irmãos. Isso não é problema, a menos que os irmãos não correspondam em nada, e isso é totalmente diferente, é claro.
Vejamos como os vários fornecedores abordam metade versus irmãos inteiros e que ferramentas temos para determinar quais são quais.
Ancestry
Ancestry prevê um intervalo de relacionamento e fornece a quantidade de DNA compartilhado, mas não oferece ferramentas para que os clientes diferenciem entre metade versus irmãos inteiros. A Ancestry não tem um navegador de cromossomas para facilitar a visualização de combinações de DNA, mas combinações compartilhadas podem ser úteis, especialmente se outros membros da família próxima tiverem testado.
Atualização 4-4-2019 – Fui contactado por um colega que trabalha para uma empresa da Ancestry, que forneceu esta informação: Ancestry está usando “Close Family” para designar relações avuncular, avô/avô e meia-avó e meia-avó. Se você vir “Família Imediata” o relacionamento é um irmão completo.
Os clientes não são capazes de ver os resultados por nós mesmos, mas de acordo com o meu colega, Ancestry está usando FIRs e HIRs nos bastidores para fazer esta designação. O Livro Branco da Ancestry Matching White Paper está aqui, datado de 2016.
Se a Ancestry mudar sua rotulagem atual no futuro, isto pode não ser mais exatamente exato. Esperemos que uma nova etiquetagem proporcione mais clareza. A boa notícia é que você pode verificar por si mesmo no GedMatch.
Um grande obrigado ao meu colega!
MyHeritage
MyHeritage fornece estimativas de relacionamentos, um navegador de cromossomas e a quantidade de DNA compartilhado juntamente com a triangulação, mas nenhuma ferramenta específica para determinar se outro testador é um irmão completo ou meio-irmão. Uma pista pode ser se um dos irmãos tem um primo em segundo grau comprovado ou um parente mais próximo que está ausente para o outro irmão, o que significa que os irmãos e o primo em segundo grau (ou mais próximo) não coincidem todos uns com os outros.
DN da árvore genealógica
DN da árvore genealógica, você pode ver a quantidade de DNA compartilhado. Eles também prevêem um intervalo de relacionamento, incluem um navegador cromossomo, em comum correspondência e faseamento familiar, também chamado baldeamento, que classifica suas correspondências em lados maternos e paternos. Eles oferecem testes adicionais de DNA Y que podem ser extremamente úteis para homens.
Se os dois irmãos em questão forem homens, um teste de DNA Y esclarecerá se eles compartilham ou não o mesmo pai (a menos que os dois pais sejam meio-irmãos ou parentes próximos na linha paterna direta).
FamilyTreeDNA fornece ferramentas de Correspondência Avançada que facilitam a correspondência combinada entre o ADN Y e o ADN autossómico.
FamilyTreeDNA’s Family Finder a ferramenta de Busca de Família materno/paternal de balde é útil porque os irmãos completos devem ser designados para “ambos” os pais, mostrados em roxo, e não apenas um dos pais, assumindo que qualquer terceiro primo ou mais próximo tenha testado em ambos os lados, ou pelo menos no lado em questão.
Como você pode ver, no teste acima, o testador combina com sua irmã em um nível que poderia ser ou uma partida de meio irmão alto, ou uma partida de meio irmão baixo completo. Neste caso, é um irmão completo, não só porque ambos os pais testaram e ela combinou, mas porque mesmo antes dos seus pais testarem, ela já estava encurralada para ambos os lados com base em primos que tinham testado tanto no lado materno como no paternal da família.
GedMatch
GedMatch, um site de upload, mostra também a quantidade de DNA compartilhado. Selecione a combinação Um-a-Um e a opção “Gráfico e Posição”, deixando o resto das configurações padrão.
GedMatch não fornece intervalos de relacionamento previstos como tal, mas estima o número de gerações para o mais recente ancestral comum – neste caso, os pais.
No entanto, o GedMatch oferece uma característica importante através do seu navegador cromossoma que mostra regiões totalmente idênticas.
Para ilustrar, primeiro, estou mostrando dois kits abaixo que são conhecidos por serem irmãos completos.
As áreas verdes são FIR ou Regiões Totalmente Idênticas que são fáceis de identificar devido à coloração verde brilhante. O amarelo indica regiões de correspondência semi-idênticas e o vermelho significa que não há correspondência.
Por favor note que esta lenda varia ligeiramente entre o legado GedMatch e GedMatch Genesis, mas o amarelo, verde, roxo e vermelho, felizmente, permanecem os mesmos. A base azul indica uma região inteira que coincide, enquanto a cinzenta indica uma região inteira não considerada compatível..
Regiões verdes totalmente idênticas (FIR) acima são fáceis de diferenciar quando comparadas com meio-irmãos que compartilham apenas meio região idêntica (HIR).
O segundo exemplo, abaixo, mostra duas meias-irmãs que compartilham um dos pais.
Como pode ver, existem lascas de verde onde os nucleótidos que ambos os pais contribuíram para os respectivos filhos são iguais por uma distância muito curta em cada cromossoma. Em comparação com a tabela de irmãos completa, o verde parece muito diferente.
Os pequenos segmentos verdes semi-sentados são totalmente idênticos por acaso ou por população, mas não idênticos por descendência, o que significaria que os segmentos são idênticos porque os indivíduos partilham ambos os pais. Estas duas pessoas não compartilham ambos os pais.
As regiões totalmente idênticas para irmãos inteiros são muito mais pronunciadas, além de irmãos inteiros geralmente compartilharem mais DNA total.
GedMatch é o site mais fácil e mais útil para se trabalhar na determinação da metade versus irmãos inteiros, comparando HIR/FIR. Eu escrevi instruções para baixar seu DNA de cada um dos fornecedores de testes nos links abaixo:
- Ancestry
- MyHeritage
- 23andMe
- FamilyTreeDNA
Gémeos
Gémeos falsos são os mesmos que os irmãos normais. Partilham o mesmo espaço durante 9 meses, mas são irmãos geneticamente. Gémeos idênticos, por outro lado, são quase impossíveis de distinguir geneticamente e, para todos os efeitos, não se distinguem neste tipo de testes.
Aqui está o mesmo quadro para gémeos idênticos.
23andMe
23andMe também fornece estimativas de relacionamento, juntamente com a quantidade de DNA compartilhado, um navegador cromossômico que inclui triangulação (embora eles não chamem isso) e uma ferramenta para identificar regiões completas versus regiões semi idênticas. 23andMe não suporta árvores, uma ferramenta crítica para genealogistas.
Felizmente, 23andMe tornou-se a “última” empresa que as pessoas usam para genealogia. A maioria de seus testadores parece estar procurando informações sobre saúde hoje.
Se por acaso você já testou no 23andMe com seus irmãos, ótimo, porque você pode usar essas ferramentas. Se você ainda não testou no 23andMe, simplesmente carregue seus resultados de qualquer fornecedor no GedMatch.
No 23andMe, sob a aba Ancestry, depois DNA Parentes, clique na correspondência do seu irmão para ver a informação genética, assumindo que ambos optaram pela correspondência. Se você não corresponder ao seu irmão, POR FAVOR, certifique-se de que você AMBOS tenha optado completamente por corresponder. Eu não posso dizer quantos irmãos em pânico eu treinei que não foram ambos optados por combinar. Se você está passando por dificuldades, não entre em pânico. Basta baixar os arquivos de ambas as pessoas para o GedMatch para uma comparação mais fácil. Você pode encontrar 23andMe instruções de download aqui.
Scrolling down, você pode ver as opções para ambos os segmentos de metade e completamente idênticos em seus cromossomos, em comparação com a sua correspondência. Acima, o meu filho corresponde completamente a mim em regiões completamente idênticas. Isto faz todo o sentido, claro, porque o meu pai e o pai do meu filho não são a mesma pessoa e não são parentes.
Conversamente, esta próxima partida é o meu gémeo idêntico que eu igualo de forma completamente idêntica em todos os segmentos.
Confession – Eu não tenho um gémeo idêntico. Este é na verdade o meu teste V3 comparado com o meu teste V4, mas estes dois testes são em essência testes de gêmeos idênticos.
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Circunstâncias incomuns
A combinação destas duas ferramentas, correspondência de DNA e regiões totalmente idênticas geralmente fornece uma resposta relativamente conclusiva sobre se dois indivíduos são meio-irmãos ou irmãos completos. Note as palavras geralmente e relativamente.
Há circunstâncias que não são tão claras, como quando o pai do segundo filho é um irmão ou outro parente próximo do pai do primeiro filho – assumindo que ambos os filhos partilham a mesma mãe. Essas pessoas às vezes são chamadas de irmãos ou irmãos de três quartos.
Em outras situações, os pais são parentes, às vezes de perto, complicando a genética.
Estes casos tendem a ser bastante confusos e devem ser desvendados com a ajuda de um profissional. Recomendo www.dnaadoption.com (especialistas em busca de pais desconhecidos gratuitos) ou Genealogistas de Árvores do Legado (genealogistas profissionais.)
The Final SafeGuard – Just in Case
Uma terceira verificação, caso subsista alguma dúvida sobre irmãos inteiros ou meio-irmãos, seria encontrar um parente que seja um primo em segundo grau ou mais próximo do lado da suposta mãe e um do lado do suposto pai, e comparar os resultados autossômicos de ambos os parentes com os dois irmãos.
Nunca houve um caso documentado de primos em segundo grau ou mais próximos NÃO combinando um com o outro. Não estou claro sobre primos em segundo grau uma vez removidos, ou meio primo em segundo grau, mas cerca de 10% dos primos em terceiro grau não coincidem. Até hoje, primos em segundo grau (ou mais próximos) que não combinam, não combinam porque não eram realmente primos biológicos em segundo grau.
Se os dois filhos são irmãos completos, ou seja, os filhos biológicos de ambos os supostos pais, ambos os irmãos serão iguais ao primo em segundo grau ou mais próximos do lado da mãe E o primo em segundo grau ou mais próximos do lado do pai também. Se eles não forem irmãos completos, um deles será igual apenas ao segundo primo do lado dos pais comuns.
Você pode ver no exemplo abaixo que o Filho 1 e o Filho 2, irmãos completos, combinam ambos Hezekiah (verde), um primo em segundo grau do lado do pai, assim como Susan (rosa), um primo em segundo grau do lado da mãe.
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Se um dos dois filhos só corresponde a um primo, e não ao outro, então a pessoa que não corresponde ao primo do lado do pai, por exemplo, não está relacionada com o pai – embora dependendo da distância da relação, eu procuraria um primo adicional para testar através de um filho diferente – por via das dúvidas.
Você pode ver no exemplo abaixo que o Filho 2 combina com Hezekiah (verde) e Susan (rosa), mas o Filho 1 só combina com Susan (rosa), do lado da mãe, o que significa que o Filho 1 não é descendente de João, assim como o filho do Pai Presumido (verde).
Se nenhum dos dois filhos combina com Hezekiah, essa é uma história diferente. Você precisa considerar a possibilidade de um dos seguintes:
- Nenhum dos filhos é o filho do Pai Presumido, e poderia potencialmente ser pai de diferentes homens
- Ocorreu uma quebra na linha genética em algum lugar entre João e Ezequias ou entre João e o Pai Presumido.
Em outras palavras, a única maneira desta salvaguarda funcionar como uma verificação final é se pelo menos UM dos filhos corresponder a ambas as linhas dos supostos pais com um primo em segundo grau ou mais próximo.
E sim, estes tipos de “rupturas de linhagem biológica” ocorrem e muito mais frequentemente do que o primeiro acreditava.
No Final
Você pode não precisar desta verificação de salvaguarda quando a primeira e segunda metodologias, separadamente ou em conjunto, são relativamente conclusivas. Por vezes estas decisões sobre metade versus irmãos completos incorporam informação não genética da situação, mas tenha cuidado para não manchar a sua informação científica com enviesamentos de confirmação – o que significa enviesar involuntariamente a informação para produzir o resultado que você pode querer desesperadamente.
Quando estou a trabalhar com uma questão tão emocionalmente carregada como tentar determinar se as pessoas são metade ou irmãos completos, eu quero cada verificação e salvaguarda extra disponível – e você também o fará. Eu utilizo todas as ferramentas à minha disposição para não tirar inadvertidamente a conclusão errada.
Quero ter a certeza que procurei por debaixo de todas as pedras possíveis para obter provas. Eu tento desmentir tanto quanto tento provar. A questão da plena versus meia-irmandade é um dos tópicos mais comuns das Consultas Rápidas que eu ofereço. Mesmo quando as pessoas pensam que sabem a resposta, não é raro pedir a um especialista para dar uma olhada para confirmar. É um tópico muito emocional e às vezes estamos muito próximos do assunto para sermos racionais e objetivos.
Independentemente do resultado genético, espero que você se lembre que seus irmãos são seus irmãos, seus pais são seus pais (genéticos ou não) e amor é amor – independentemente da biologia. Por favor não perca o aspecto humano e compassivo da genealogia no fervor da caça.
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