História e Física
PWS é a malformação vascular mais comum, apresentando tipicamente como rosas ou vermelhas homogêneas, máculas de tamanho variável e manchas com fronteiras geográficas ao nascimento, que persiste ao longo da vida. É indolor, não sangra espontaneamente, e não é quente ao toque. Em 70%-90% dos casos, afeta a pele sobre a cabeça e pescoço; no entanto, pode ser visto sobre o tronco ou extremidades e raramente pode envolver a mucosa. As lesões podem ser únicas ou múltiplas, unilaterais ou bilaterais, localizadas ou disseminadas. Sobre a face, geralmente é segmentar, de acordo com a distribuição do nervo trigêmeo. O seu tamanho aumenta proporcionalmente ao crescimento físico da criança. Com a idade, as lesões escurecem e adquirem um tom púrpura. O espessamento e a hipertrofia podem ser vistos mais comumente com a SPW facial mais tarde na vida com ou sem nodularidade devido à ectasia progressiva dos vasos dérmicos. Os pacientes raramente podem desenvolver hiperplasia da gordura, músculo e osso subjacentes, predominantemente com a BVP facial.
SPWS freqüentemente ocorre como uma malformação vascular isolada; entretanto, em um indivíduo com outros defeitos congênitos, pode ser uma parte de uma síndrome genética. Algumas dessas síndromes com uma breve descrição de suas características clínicas são listadas abaixo.
Síndrome de Sturge-Weber (SWS)
Síndrome de Sturge-Weber é uma síndrome neurocutânea caracterizada por PWS, angiomatose leptomeníngea, e/ou envolvimento ocular. A PWS é geralmente unilateral e ao longo da distribuição do nervo trigêmeo. No entanto, ocasionalmente pode ser bilateral, extensa e, por vezes, envolvendo o tronco e as extremidades. As crianças com SVE frequentemente desenvolvem convulsões aos 2 anos de idade que podem estar associadas a déficits neurológicos contralaterais e dificuldades de aprendizagem. As imagens do cérebro podem mostrar atrofia cerebral com calcificações giroscópicas, descritas como “sinal de eléctrico”. No olho, o angioma coróide pode levar a complicações como glaucoma, buphthalmos e descolamento da retina.
Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS)
KTS é uma condição esporádica caracterizada por uma malformação capilar-linfática-venosa combinada com hipertrofia óssea e de partes moles. Os membros inferiores são o local mais comumente envolvido. A persistência da veia embrionária da coxa lateral (veia de Servelle) e estenose/hipoplasia/aplasia do sistema venoso profundo predispõe os pacientes à coagulopatia intravascular localizada e ao tromboembolismo com risco subsequente de hipertensão arterial pulmonar.
Síndrome de CLOVES
Síndrome de CLOVES é caracterizada por hipercrescimento lipomatoso congênito, malformações vasculares, nevos epidérmicos e anomalias raquídeo-esqueléticas. Malformações capilares, linfáticas, venosas, ou malformações combinadas são frequentemente vistas nestes pacientes. Em casos raros, as malformações arteriovenosas da coluna vertebral também têm sido descritas. As massas lipomatosas estão geralmente presentes sobre o tronco, e as malformações vasculares estão frequentemente presentes dentro ou acima dessas massas. Pode haver um crescimento focal ou segmentar das extremidades com predominância de componentes fibroadipose. Escoliose, macrodactilia e deformidade de sândalo são algumas das anomalias esqueléticas observadas. Anomalias neurológicas e viscerais associadas também têm sido descritas em alguns casos.
Síndrome de Proteus
Malformação capilar, venosa ou linfática com sobrecrescimento progressivo e gravemente deformador de partes do corpo, hipertrofia óssea, tecido adiposo disregulado e nevos epidérmicos são tipicamente vistos na síndrome de Proteus. A característica distintiva desta síndrome é o espessamento do tecido conjuntivo cerebriforme sobre as plantas e palmas das mãos.
Diffuse capillary malformation with overgrowth (DCMO)
DCMO é uma entidade clínica recentemente descrita que cai no espectro das anomalias vasculares com sobrecrescimento. Os pacientes podem ter uma malformação capilar reticulada generalizada, afetando múltiplos locais contíguos, com uma demarcação acentuada da linha média, associada a tecido mole não progressivo e/ou hipertrofia óssea.
Síndrome de malformação capilar-arteriovenosa (CM-AVM)
CM-AVM é uma desordem autossômica dominante causada pela mutação RASA1. Alguns casos com mutação EPHB4 também foram descritos. É uma malformação vascular combinada, caracterizada pela presença de múltiplas PWS e malformações arteriovenosas (MVA) ou fístulas. Múltiplas SPW que são multifocais, distribuídas aleatoriamente, de cor marrom-rosada, de tamanho variável, com margens geográficas, com auréola pálida/branca, são vistas no indivíduo afetado, ao nascimento, ou mais tarde na vida. AVM pode estar presente na pele, músculo, osso, coluna vertebral ou cérebro em um terço desses pacientes. Dependendo do local, eles podem ter vários sintomas ou complicações que ameaçam a vida. Dor, sangramento, insuficiência cardíaca congestiva e sintomas neurológicos são algumas das complicações observadas na CM-AVM.
Síndrome de Parkes-Weber
Síndrome de Parkes Weber é caracterizada por múltiplas fístulas arteriovenosas com hipertrofia óssea e de tecidos moles, geralmente afetando as extremidades. Uma mutação RASA1 é observada em pacientes que têm associada a PWS; portanto, é considerada como uma variante da CM-AVM.
Síndrome da malformação macrocefalia-capilar (MCM)
MCM é caracterizada por megalencefalia, assimetria cerebral e corporal, malformações capilares, anomalias digitais e malformações cerebrais. Muitas vezes a PWS é vista na face central, e os pacientes podem ter convulsões, atraso no desenvolvimento e frouxidão articular.
Facomatose Pigmentovascularis (PPV)
PPV é caracterizada pela coexistência de malformações capilares extensas e nevos pigmentados. Com base no tipo de nevos pigmentados (nevus spilus, melanocitose dérmica, nevos epidérmicos) e malformação capilar, cinco tipos de PPV foram descritos. Cada tipo é ainda dividido em dois subtipos; o subtipo “a” denota ausência, e o subtipo “b” denota a presença de achados extracutâneos. Os pacientes também podem ter nevus anemicus e máculas café-au-lait.
Síndrome de CLAPO
Malformação capilar do lábio inferior geralmente estendendo-se para a pele adjacente, malformação linfática da língua e pescoço, crescimento parcial assimétrico da face e extremidades são a constelação de sintomas observados nesta síndrome.
PWS sobre a área lombossacral da linha média pode ser um marcador cutâneo de disrafismo espinhal oculto. Estudos de imagem são indicados quando a SPW é encontrada em associação com outros marcadores cutâneos como um tufo de cabelo, hemangioma, lipoma, cisto dermoide, cauda verdadeira/pseudo.
Em 1949 Fegeler descreveu lesões cutâneas que eram morfologicamente e histopatologicamente semelhantes à SPW desenvolvendo-se após o trauma. Esta entidade clínica pouco frequentemente relatada, que mostra uma melhor resposta ao laser de corante pulsado, é chamada síndrome de Fegeler ou PWS adquirida. O gatilho comumente relatado é o trauma; outros gatilhos que têm sido descritos são o uso de drogas como isotretinoína, pílulas contraceptivas orais, sinvastatina, metformina, lesão por congelamento, infecção por herpes zoster, e obstrução de um shunt peritoneovenoso.