Embora a natureza multifactorial da osteoartrite (OA) seja bem reconhecida, verificou-se que os factores genéticos são fortes determinantes da doença. A evidência de uma influência genética da OA vem de várias fontes, incluindo estudos epidemiológicos da história familiar e do agrupamento familiar, estudos de gêmeos e exploração de doenças genéticas raras. Estudos clássicos com gêmeos mostraram que a influência de fatores genéticos está entre 39% e 65% no AIO radiográfico da mão e joelho em mulheres, cerca de 60% no AIO da anca e cerca de 70% no AIO da coluna vertebral. Em conjunto, essas estimativas sugerem uma hereditariedade do AIO de 50% ou mais, indicando que metade da variação da suscetibilidade à doença na população é explicada por fatores genéticos. Estudos têm implicado ligações com AIO nos cromossomos 2q, 9q, 11q e 16p, entre outros. Os genes implicados em estudos de associação incluem VDR, AGC1, IGF-1, alfa ER, beta TGF, CRTM (proteína de matriz de cartilagem), CRTL (proteína de ligação de cartilagem) e colágeno II, IX, e XI. Os genes podem operar de forma diferente nos dois sexos, em diferentes locais do corpo e em diferentes características da doença dentro dos locais do corpo. OA é uma doença complexa, e compreender a sua complexidade deve ajudar-nos a encontrar os genes e novos caminhos e alvos de drogas.
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