Todas estas perguntas são muito difíceis de responder, pois há tão poucos casos no mundo para se poder fazer uma estimativa precisa. Atualmente, pensa-se que existem apenas alguns milhares de casos diagnosticados no mundo, mas muitos não diagnosticados ou mal diagnosticados. Com base na experiência de outras doenças raras é possível que a prevalência de PTHS na população seja de 1 em 225.000 – 300.000 ou cerca de 4 em um milhão. A população do Reino Unido é de cerca de 65 milhões, pelo que a incidência de PTHS no Reino Unido deverá ser de cerca de 260 casos. Foi estimado que cerca de 200 casos de PTHS foram diagnosticados no Reino Unido em julho de 2014 e a estimativa subiu para cerca de 300. Pitt Hopkins UK estava em contato com cerca de 60 famílias em fevereiro de 2016 e se aproximando de 100 em 2020 e, portanto, possivelmente com cerca de um terço das famílias.
Você verá outros números na internet, então alguma explicação é necessária para estes números. Às vezes os números são dados por uma aproximação dos nomes conhecidos. Isto pode ser necessário para subsídios, etc. Podemos então dizer com certeza que existem centenas de pessoas diagnosticadas, pois podemos obter esta informação através dos números dos grupos de apoio internacional.
No Reino Unido temos uma situação diferente, pois os testes são feitos através do Serviço Nacional de Saúde. Os nossos centros genéticos são capazes de conferir mais facilmente do que em algumas outras partes do mundo. Em 2014 a maioria dos centros genéticos regionais tinha diagnosticado cerca de 7 a 8 casos e, a partir daí, estimou-se que havia pelo menos 200 casos no Reino Unido naquela época. Como dito acima, estamos em contato com 62 famílias. Deve ser entendido que nem todas as famílias fazem contato com um grupo ou organização de apoio ou mesmo sabem que eles existem, especialmente se eles podem ter sido informados por seu médico que não conhecem nenhum grupo de apoio no Reino Unido.
Os números conhecidos na Holanda eram cerca de 50 em 2014 e como a população é um quarto do que no Reino Unido, o número de 200 em 2014 no Reino Unido correspondeu bastante bem. Usando o reconhecimento de uma síndrome em um país menor, para calcular a freqüência em outros países é uma abordagem legítima.
Não podemos citar alguns milhares em todo o mundo, mas no Reino Unido poderíamos citar 90-100, que é cerca de um terço do número que se pensa ser diagnosticado. (Obviamente, por razões de privacidade não vamos )
Obviamente, há muitos que têm PTHS no Reino Unido, provavelmente adultos, que não são diagnosticados de todo ou possivelmente mal diagnosticados!