Ferramentas do artigo

Anterior: Os portadores heterozigotos de mutação ATM na linha germinal têm um risco aumentado de desenvolver cancro da mama, pâncreas e outros cancros. As características clínicas e patológicas dos cânceres de mama associados à MTA não foram bem definidas. Métodos: Pacientes que foram submetidos a testes de painel multigene (MGPT) entre 2013-2019 e identificados para abrigar as mutações da MTA foram incluídos no estudo. Nós avaliamos a demografia, patologia e tratamento cirúrgico de nossos portadores de mutações MTA com câncer de mama. Resultados: No total de 319 indivíduos foram identificados como tendo variantes na MTA, dos quais 114 eram patogênicos/prováveis. A maioria dos pacientes eram do sexo feminino (82%) e caucasianos (88%). Um total de 56 pacientes (49%) tiveram um diagnóstico pessoal de câncer, sendo o mais comum o câncer de mama (n = 39). Nove indivíduos apresentavam mais de uma malignidade primária. A idade média no diagnóstico de câncer de mama foi de 52 anos, com uma variação de 25-82 anos. A maioria das pacientes apresentava carcinoma ductal invasivo (74%), grau 2 ou 3 (90%), e ER e/ou PR positivo (87%). Das pacientes com estado HER2 conhecido, 24% eram positivas. Trinta e nove por cento dos pacientes eram linfonodos positivos, e 42% tinham invasão linfovascular. O estágio mais comum no diagnóstico foi 2 (53%). Dos 39 portadores de mutação com câncer de mama, 16 (42%) receberam radioterapia e 16 foram submetidos a mastectomia bilateral. De 114 pacientes com MTA positiva, havia 55 variantes distintas. Dezesseis (14%) indivíduos tiveram uma mutação em genes adicionais de predisposição para o câncer. Uma variante, c.5015delG, foi identificada em dez pacientes de uma grande e consanguínea família iraquiana com uma extensa história de câncer pancreático e outros cânceres. Oito indivíduos foram identificados para ter a variante conhecida de alto-penetrance, c.7271T > G. Conclusões: Nosso estudo descreve as características clínicas e patológicas de portadores de mutações ATM com câncer de mama. A maioria dos pacientes tinha doença de grau intermediário a alto, receptor hormonal positivo, com sugestão de uma maior taxa de positividade HER2 e envolvimento dos linfonodos. Estudos adicionais são necessários para elucidar as características únicas do câncer de mama associado à MTA, o que pode ter implicações no manejo personalizado.