Este artigo discute questões gerais com relação a problemas de identidade de gênero, mudança de sexo e manejo clínico em pacientes com genitália ambígua, com base no histórico detalhado de um caso de uma paciente com agenesia peniana que foi seguida há mais de 20 anos. Após a incerteza inicial, a paciente começou a crescer como um menino, viveu a partir do quarto ano de vida como menina e mulher jovem, e viveu a partir da puberdade tardia como homem. Ao longo de sua vida, ele passou por uma extensa cirurgia corretiva mais terapia de substituição hormonal. Condições hormonais pré e perinatais, fenomenologia da genitália, sexo de criação, timing da mudança de sexo e cirurgia corretiva, por exemplo, parecem ser componentes importantes para o desenvolvimento do comportamento de gênero, identidade de gênero e orientação sexual de pacientes intersexuais. As conclusões e considerações retrospectivas para esta paciente sugerem a necessidade de atividades diferenciais cuidadosas no trabalho de diagnóstico, abordagens para a distribuição de sexo e possível redesignação, e o manejo clínico de pacientes e famílias.