O monge austríaco Gregor Mendel conduziu experiências revolucionárias com plantas de ervilha no início do século XIX mostrando a existência de traços (ele os chamou de “fatores”) que a prole herda dos pais. Seu trabalho culmina nos três princípios da herança Mendeliana; a lei da segregação, a lei do sortimento independente e a lei da dominância.
A lei da dominância diz que os alelos dominantes (uma variação de um gene) são sempre expressos no fenótipo (aparência) de um organismo porque mascaram os efeitos dos alelos recessivos. Traços recessivos são vistos apenas quando a descendência herda o alelo recessivo para o traço de ambos os pais. As outras duas leis da herança Mendeliana tratam da criação de gametas e da natureza independente da sua herança.
Lei de Segregação
Meiose é o processo de criação de espermatozóides e gametas de óvulos. Cada gameta contém metade (haploid) do número de cromossomos que um indivíduo necessita, assim a fertilização resulta em que a prole recebe um alelo por uma característica de cada progenitor. A lei da segregação estabelece que os genes dos pais devem se separar aleatoriamente e igualmente em gametas durante a meiose para que haja uma chance igual da descendência herdar qualquer um dos alelos. Nenhum alelo é favorecido ou tem vantagem sobre outro.
Mendel observou segregação em seus experimentos quando plantas de ervilhas parentais com dois traços produziram descendentes que todos expressaram os traços dominantes, mas seus descendentes expressaram traços dominantes e recessivos em uma proporção de 3:1. Como parte deste trabalho, Mendel descobriu que podia prever a cor e altura da descendência.
Law of Independent Assortment
Esta lei diz que herdar um alelo não tem nada a ver com herdar um alelo para qualquer outro traço. Os alelos dos pais são passados independentemente para os descendentes. Após a fertilização, o(s) zigoto(s) resultante(s) pode(m) acabar com qualquer combinação de cromossomas dos pais e todas as combinações possíveis ocorrem com igual frequência.
Segregação, como a segregação, o sortimento independente ocorre durante a meiose, especificamente na fase I quando os cromossomas se alinham em orientação aleatória ao longo da placa da metáfase. Cruzando, a troca e recombinação de informação genética entre cromossomas também ocorre na prófase I e adiciona à diversidade genética da descendência.
A imagem acima ilustra as leis da herança Mendeliana. A segregação de gametas e o sortimento independente de traços ocorre na meiose. Como resultado, cada descendência acaba com o número completo de cromossomas contendo alelos alelos aleatórios de cada um dos pais.