Cada uma de nossas células contém DNA com genes que fornecem instruções para nossas células sobre como crescer, realizar atividades específicas, dividir ou morrer. O DNA em nossas células também contém segmentos de sequências curtas e repetitivas de DNA chamadas microsatélites. Este DNA do micro satélite serve como um biomarcador da estabilidade do nosso DNA.
O DNA é considerado estável quando o número de repetições do micro satélite é o mesmo em todas as células do corpo, também referido como estável do micro satélite ou MSS.
O reparo da incompatibilidade do DNA (MMR) é um processo de controle de qualidade e “verificação ortográfica” que assegura que o DNA é copiado sem erros e que o número de repetições do micro satélite permanece o mesmo em todas as células. O processo MMR depende de quatro proteínas principais: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 que trabalham em conjunto para reparar erros no DNA.
Em alguns pacientes com cancro, o processo MMR é defeituoso. Estas células cancerígenas são “deficientes” na reparação de erros de compatibilidade (dMMR). As células tumorais nestes pacientes podem acabar com demasiadas repetições de ADN microsatélite em comparação com as suas células saudáveis. O número inconsistente de repetições é um biomarcador para alta instabilidade do micro-satélite (MSI-H) e muito provavelmente dMMR.