De notar que 25% dos indivíduos com esta doença têm uma mutação que afecta a proteína Plakophilin 2.
Síndrome de Brugada
É uma doença cardíaca caracterizada por episódios de taquicardia ventricular polimórfica rápida, que pode causar episódios de síncope (desmaio) ou morte súbita. É herdada de forma autossômica dominante e tem maior incidência em homens (8:1).
Síndrome de Brugada é uma causa de morte, principalmente em adultos jovens (menos de 50 anos de idade) que não apresentam sintomas de doença cardíaca prévia. Estima-se que entre 4% e 12% das mortes súbitas ocorrem como resultado da síndrome de Brugada. Até o momento, apenas um gene relacionado à síndrome, SCN5, foi identificado.
A prevalência é difícil de determinar uma vez que nem todas as apresentações da doença são fáceis de identificar, mas é estimada em 5 em 10.000 indivíduos.
A prevalência é difícil de determinar uma vez que nem todas as apresentações da doença são fáceis de identificar, mas é estimada em 5 em 10.000 indivíduos.
Síndrome do QT longo (SQTL)
São conhecidas quatro formas herdadas desta síndrome, a síndrome de Romano-Ward (STR), a síndrome de Andersen-Tawil, a síndrome de Thymothy e a síndrome de Jervell-Lange-Nielsen. O primeiro deles é o mais comum, ocorrendo com uma prevalência de 1 em cada 5.000 indivíduos e representando 85% de todos os casos de SQTL. Os três primeiros são autossômicos dominantes, enquanto o último é autossômico recessivo.
Em todos os casos, a doença é caracterizada por arritmias cardíacas, que podem ser evidentes em um eletrocardiograma como um intervalo QT aumentado. Estas arritmias resultam de anomalias estruturais nos canais de potássio e sódio do coração. Os sintomas podem ser desencadeados por situações estressantes ou pela ingestão de certos medicamentos. No entanto, em muitos casos, os pacientes podem permanecer assintomáticos durante toda a vida.
Sabe-se que pelo menos nove genes estão associados ao desenvolvimento desta doença. Estes genes codificam proteínas que regulam o transporte de sódio, potássio ou cálcio através das membranas plasmáticas das células cardíacas. Os genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 estão associados à síndrome de Romano-Ward, o gene KCNJ2 com síndrome de Andersen-Tawil, o gene CACNA1C com síndrome de Timothy e os genes KCNQ1 e KCNE1 com síndrome de Jervell-Lange-Nielsen.
Aproximadamente 60-70 por cento dos indivíduos com esta síndrome têm mutações em um destes genes. Entretanto, um novo gene, ANK2, foi identificado que codifica a anquilina B, a primeira proteína não envolvida com os canais iônicos.
Taquicardia Ventricular Polimórfica Catástrofe Polimórfica Ventricular
Uma doença cardíaca hereditária que ocorre em corações estruturalmente normais. É caracteristicamente desencadeada por episódios de catecolamina (hormonas produzidas pelas glândulas supra-renais, incluindo noradrenalina e adrenalina) libertadas em situações de stress físico ou emocional.
Os sintomas aparecem geralmente entre os 5 e 10 anos de idade; no entanto, os casos de morte súbita nesta faixa etária são raros. Cerca de 30% dos casos têm uma história familiar de síncope (desmaio) e morte súbita. Sua prevalência, atualmente desconhecida, é estimada em 1 em 2.000 indivíduos.
Na maioria dos casos o padrão de herança é autossômico dominante e é devido a uma mutação no código gênico para o receptor ryanodine (RYR2). Há também um padrão de herança autossômica recessiva, devido a mutações no gene CASQ2, que codifica a proteína calciquestrina.
Outros factores que podem influenciar a sua formação são a idade, o sexo (os homens mais velhos são mais propensos a sofrerem disso), tabagismo, obesidade, diabetes, tensão arterial elevada ou níveis elevados de colesterol LDL.
Pôr os bebés a dormir de costas ajuda a prevenir a síndrome da morte súbita infantil.
Síndrome da morte súbita infantil (SIDS) é uma causa comum de morte súbita infantil (SIDS).