Mutação

Mutação – definição

Mutação é uma alteração permanente e hereditária da sequência nucleotídica ou do processo pelo qual tal alteração ocorre num gene ou num cromossoma. Existem dois tipos principais de mutações: em pequena escala e em grande escala. Mutações em pequena escala são mutações genéticas, muitas vezes sob a forma de substituições, deleções e inserções de um ou mais nucleotídeos. Mutações que ocorrem em certas regiões dos cromossomos são mutações em larga escala. Esta forma de mutação pode ser letal ou resultar em condições graves ou síndromes.

Definição de mutação

Mutação em geral significa uma mudança ou o processo de mudança, como na natureza, forma, ou qualidade. Em biologia, mutação refere-se a qualquer mudança na sequência de nucleotídeos como resultado de uma falha do sistema para reverter a mudança. Assim, a sequência alterada é permanente e hereditária.

Etimologia

O termo mutação veio do latim mutationem, mūtō, que significa “Eu mudo” ou “Eu mudo”.

Tipos de mutações

Mutação é uma alteração na sequência nucleotídica de um gene ou cromossoma. Com base no efeito da mutação na estrutura do gene, as mutações podem ser: (1) em pequena escala ou (2) em grande escala. As mutações em pequena escala são um tipo de mutação onde um ou poucos nucleotídeos de um gene são afetados. Em contraste, uma mutação em larga escala é uma mutação cromossômica, por exemplo, deleção, inversão ou amplificação da região de um cromossomo.

Pequena escala

Mutações de pequena escala afetam um ou poucos nucleotídeos de um gene. Estes são ainda classificados em (1) mutação de substituição, (2) mutação de inserção, e (3) mutação de eliminação. A mutação de substituição é quando um nucleotídeo é substituído por um nucleotídeo diferente. Exemplos de substituições (para-base) são os seguintes:

• Um purine é substituído por um purine diferente (A → G)
• Um pyrimidine é substituído por um pyrimidine diferente (C → T)
• Um purine é substituído por um pyrimidine
• Um pyrimidine é substituído por um purine

Os dois primeiros exemplos são os tipos de transição (mutação). Os dois últimos são exemplos de transversao. A mutação de substituição é por vezes referida como mutação pontual, isto é, quando a mutação genética envolve apenas um nucleotídeo. As mutações pontuais podem ainda ser classificadas com base no impacto sobre a proteína resultante: (1) mutação frameshift, (2) mutação sem sentido, (3) mutação missense, (4) mutações neutras, e (5) mutação silenciosa. A mutação Frameshift é um tipo de mutação genética em que a adição ou eliminação de (um número de) nucleotídeos causa uma mudança no quadro de leitura dos códons no mRNA. Isto leva à alteração na sequência de aminoácidos durante a tradução de proteínas. A mutação sem sentido é uma forma de mutação que produz um códon sem sentido. Um códão sem sentido, como o nome implica, não codifica um aminoácido e leva a um produto protéico que é truncado cedo. Uma mutação sem sentido resulta em um códon que especifica para um aminoácido diferente, e assim, causa a síntese de uma proteína com uma sequência alterada de aminoácidos durante a tradução. Uma mutação neutra não tem nenhuma vantagem ou desvantagem selectiva. Uma mutação silenciosa é quando o códon codifica para o mesmo aminoácido e, portanto, não produz alteração estrutural ou fisiológica no produto protéico.

Grande escala

Mutações em grande escala envolvem uma mudança no cromossomo. Elas são classificadas em amplificações (também chamadas de duplicações de genes), deleções de grandes regiões cromossômicas, e inversões cromossômicas.

Causas da mutação

Mutações podem surgir de deleções defeituosas, inserções, ou trocas de nucleotídeos no material genético. Estas, por sua vez, podem ser causadas pela exposição a mutagênios, tais como radiação ultravioleta ou ionizante, certos produtos químicos e vírus. Quando ocorre uma mutação pontual na sequência de ADN, por exemplo, o erro é corrigido ou reparado por reversão directa ou pela substituição de bases azotadas danificadas. Quando estes mecanismos não conseguem restaurar a integridade da sequência, o resultado é uma mutação que é permanente e hereditária. O erro é propagado pela replicação do DNA, ou seja, um processo biológico de cópia de uma fita de DNA.

Efeitos das mutações

Mutação resulta na formação ou criação de um novo personagem ou traço. Este novo traço pode ser vantajoso ou deletério. Em termos evolutivos, as mutações são vitais à medida que introduzem novos traços numa população, alteram as frequências dos alelos e incluem alterações nas sequências de ADN. O DNA nos genes carrega o código genético que especifica os pares de bases. Isto, por sua vez, especifica a seqüência de aminoácidos em um polipéptido ou proteína durante a tradução da transcrição do mRNA. As proteínas são uma das principais biomoléculas que têm funções multifacetadas. Algumas delas servem como componentes estruturais, outras agem como enzimas. Quando a sua estrutura é alterada elas podem não ser capazes de funcionar como deveriam e isso pode levar a efeitos graves, como distúrbios genéticos e síndromes. Um organismo, gene ou cromossoma que é diferente do tipo selvagem devido à(s) mutação(ões) é referido como mutante. Transportando a mutação, o organismo poderia transmitir a nova característica através de gerações.

Exemplos

Exemplos de mutações em animais são aqueles nascidos com partes extras do corpo, por exemplo, cobra de duas cabeças, patos de quatro patas, e um gatinho ciclopata. Muitas vezes, estes tipos de mutações levam à morte do animal logo ou alguns dias após o seu nascimento. Em humanos, as doenças genéticas são frequentemente devidas a uma mutação envolvendo um gene alterado ou uma aberração cromossómica. A doença falciforme, por exemplo, ocorre quando o 20º nucleotídeo do gene da cadeia beta da hemoglobina do cromossoma 11 é alterado do códão GAG para GTG, de modo que quando traduzido o 6º aminoácido é agora um valino em vez de ácido glutâmico. Outros exemplos de mutações comuns em humanos são a síndrome de Angelman, doença de Canavan, cegueira da cor, síndrome de cri-du-chat, fibrose cística, síndrome de Down, distrofia muscular de Duchenne, hemocromatose, hemofilia, síndrome de Klinefelter, fenilcetonúria, síndrome de Prader-Willi, doença de Tay-Sachs e síndrome de Turner.
Em plantas, as mutações são exemplificadas por aqueles que suportam quimeras, esportes, ou quebras. Elas ocorrem naturalmente e podem causar alterações na aparência da folhagem, flores, frutos ou caules de qualquer planta.

Termos relacionados

• Mutação condicional
• Mutação de eliminação
• Avançar mutação
• Mutação do framehift
• Mutação homoética

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• Mutação pétala

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• Mutação dissensa

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• Mutação frequência

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• Taxa de mutação
• Mutação de ponto

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• Mutação de substituição

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• Mutante

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Veja também

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• Mutagénese
• Gene
• DNA
• Cromossoma

1. Referência de casa genética. (2019). O que é uma mutação genética e como ocorrem as mutações? Obtido do site Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. Petr H. (2019, 8 de Maio). 25 Mutações de Animais Surpreendentemente Reais. Recuperado do website da List25: https://list25.com/25-surprisingly-real-life-animal-mutations/
3. Exemplos de mutações e como elas acontecem. (2019). Obtido do site da Agricultura: https://www.canr.msu.edu/news/mutation-examples-and-how-they-happen
4. Mutações: planta / Jardinagem RHS. (2019). Obtido do site da Rhs.org.uk: https://www.rhs.org.uk/advice/profile?pid=259
5. DNA e Mutações. (2019). Obtido do site Berkeley.edu: https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations-01
6. O que é uma Mutação? (2019). Obtido do site Utep.edu: http://utminers.utep.edu/rwebb/html/what_is_a_mutation_.html
7. Mutação. (2019). Obtido do site Mit.edu: http://web.mit.edu/saraht/Public/8.592FinalProject/Population_genetics/Mutation.html