História foi feita, com cada criança no primeiro ensaio clínico com progeria mostrando melhora em uma ou mais áreas de sua condição, provando que o medicamento FTI lonafarnib é o primeiro tratamento conhecido e eficaz para crianças com progeria.
Clique aqui para a sua cópia gratuita dos resultados do ensaio clínico
Megan e Meghan foram as duas primeiras crianças a inscreverem-se no ensaio clínico. As duas meninas se encontraram em Boston a cada quatro meses durante dois anos, para testar, para receber novos medicamentos e para brincar juntas! Aqui elas estão em dezembro de 2008, numa pausa dos testes no Boston Children’s Hospital.
FOR MEDIA: clique aqui para o comunicado de imprensa, b-roll e outros detalhes de imprensa.
Os resultados do primeiro ensaio clínico de drogas para crianças com Progeria estão dentro e é oficial! Lonafarnib, um tipo de inibidor da farnesiltransferase (FTI) originalmente desenvolvido para tratar o cancro, provou ser eficaz para a progeria. Cada criança apresenta melhorias de uma ou mais de quatro maneiras: ganhando peso adicional, melhor audição, estrutura óssea melhorada e/ou, o mais importante, maior flexibilidade dos vasos sanguíneos. Os resultados do estudo, que foi financiado e coordenado pela The Progeria Research Foundation, foram publicados em 24 de setembro de 2012 em Proceedings of the National Academy of Sciences.
Gordon et. al.., Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, 9 de Outubro de 2012 vol. 109 no. 41 1666666-16671
Natsuki, do Japão, com o seu irmão, pai e mãe que prepara a mistura de edulcorantes líquidos lonafarnib.
Aumento do rendimento de resultados em todas as crianças
Vinte e oito crianças de dezesseis países participaram do julgamento de 2 ½ anos de drogas, representando 75% dos casos conhecidos de Progeria em todo o mundo na época em que o julgamento começou. As crianças viajavam para Boston a cada quatro meses para receber testes médicos abrangentes e estudar medicamentos através da Unidade de Estudos Clínicos e Translacionais do Boston Children’s Hospital’s Clinical and Translational Study Unit. Todas receberam lonafarnib oral, um FTI fornecido pela Merck & Co., duas vezes por dia durante dois anos, sob a supervisão do presidente da clínica Mark Kieran, M.D., Ph.D., Director de Neuro-oncologia Médica Pediátrica no Dana-Farber / Children’s Hospital Cancer Center, e co-presidentes Dra. Monica Kleinman e Dr. Leslie Gordon
A taxa de ganho de peso foi a principal medida de desfecho, porque as crianças com progeria experimentam uma grave incapacidade de prosperar, com uma taxa linear muito lenta de ganho de peso ao longo do tempo. Os investigadores examinaram muitas outras áreas do corpo, incluindo a rigidez arterial (um preditor de ataque cardíaco e AVC), rigidez óssea (um indicador da força óssea) e audição. “Quando começamos este ensaio clínico não tínhamos ideia se algum aspecto da progeria seria reversível, porque nunca ninguém tinha realizado um ensaio clínico de tratamento da progeria. Descobrimos que, entre outras coisas, os principais vasos sanguíneos podem realmente melhorar. Esta foi uma descoberta revolucionária para as crianças, uma vez que a doença cardiovascular acelerada é a causa de morte na Progeria. Embora não haja maneira de saber se atrasámos os AVC, os ataques cardíacos, ou se aumentámos a longevidade num período de tratamento de apenas 2 anos, estes resultados positivos obrigam-nos a continuar a insistir em novos tratamentos até conseguirmos o que nos propusemos fazer em 1999. Queremos que as crianças com Progeria vivam até aos 80 anos e mais. Queremos que elas vivam uma vida plena e saudável”, disse o Dr. Gordon, Director Médico da PRF e primeiro autor do artigo de descoberta do tratamento.
Passo de Progresso do Registo
A descoberta do tratamento vem menos de uma década depois da PRF e agora o Director dos Institutos Nacionais de Saúde Dr. Francis Collins juntou forças para identificar a causa da Progeria – uma linha temporal inaudita no mundo da investigação médica! Mas para PRF e crianças com Progeria, que vivem até uma idade média de apenas 13 anos, tal velocidade é vital para ganhar esta corrida contra o tempo.
Mateo, Milagros e Fernando são todos sorrisos ao receberem prémios de PRF na sua visita final. Os troféus dizem: “VOCÊ O DIA! Você terminou o 1º Ensaio de Progeria – Você é um SUPERSTAR!”
“PRF é um bom exemplo de uma organização que permite a pesquisa translacional com sucesso, passando da descoberta de genes para o tratamento clínico em um ritmo sem precedentes”, disse o Dr. Kieran. “Desde 1999, quando a organização foi fundada, até hoje, a PRF identificou a mutação genética que causa a doença, financiou pesquisas pré-clínicas, concluiu este estudo, iniciou um segundo estudo, e atualmente está trabalhando com nossa equipe no Boston Children’s Hospital para planejar mais um estudo com medicamentos que, como os FTIs, têm mostrado resultados empolgantes em células Progeria e modelos animais. Esse é um histórico impressionante de realizações.
ACORDAMOS! Como Chegamos a Este Dia Maravilhoso?
Na sequência da descoberta em 2003 da mutação genética que causa a progeria, investigadores financiados pela PRF identificaram os FTIs como um potencial tratamento medicamentoso. A mutação causadora da progeria leva à produção da progesterina, que prejudica a função celular. Parte do efeito tóxico da progerina no corpo é causado por uma molécula chamada “grupo farnesyl”, que se liga à proteína da progerina e a ajuda a danificar as células do corpo. Os FTIs agem bloqueando a ligação do grupo farnesyl à progerina, reduzindo as causas danosas da progerina.
Para mais detalhes do estudo, CLIQUE AQUI para o comunicado de imprensa
Progeria ligada ao processo normal de envelhecimento
Pesquisa mostra que a progerina progeriana causadora de progeria também é produzida na população em geral e aumenta com a idade. Pesquisadores planejam continuar explorando o efeito das FTIs, o que pode ajudar os cientistas a aprender mais sobre a doença cardiovascular que afeta milhões, assim como o processo normal de envelhecimento que afeta a todos nós.
“Conectar esta doença rara e o envelhecimento normal está dando frutos de uma forma importante…valiosos insights biológicos são obtidos através do estudo de doenças raras como a progeria. Nosso senso desde o início foi que a progeria tinha muito a nos ensinar sobre o processo de envelhecimento normal”
– Dr. Francis Collins, Diretor dos Institutos Nacionais de Saúde
Que sorriso! Maria realmente gostou de pintar durante uma de suas pausas de testes no Boston Children’s Hospital.
Ajude-nos a encontrar todas as crianças com progeria para que elas também possam se beneficiar do nosso trabalho
Os pesquisadores acreditam que, a qualquer momento, há 200-250 crianças vivendo com progeria. Para identificar crianças desconhecidas, a PRF lançou a campanha “Encontre as Outras 150” em Outubro de 2009, e a partir de Setembro de 2012, sabemos de 96 crianças que vivem em 35 países – um aumento de 83%!! Você pode ajudar a encontrar mais para que elas possam se beneficiar do tratamento e cuidados únicos que a PRF oferece. Estas novas crianças podem ser elegíveis para futuros ensaios clínicos, por isso vá a Find the other 150 para descobrir como pode ajudar a fazer com que isso aconteça.
OBRIGADO a TODOS – Não o poderíamos ter feito sem você!
Uma das principais razões pelas quais conseguimos resultados revolucionários neste primeiro ensaio é devido aos tremendos apoiantes que forneceram fundos e outros apoios, ajudando-nos a chegar mais perto de alcançar o nosso objectivo final – uma cura para a progeria. Clique aqui para ver uma homenagem especial a todos aqueles que ajudaram a tornar o sonho de um tratamento uma realidade.