A condromatose é uma doença esquelética rara presente em duas doenças conhecidas como doença de ollier e síndrome de maffiucci. Os indivíduos afectados por condromas são normalmente apresentados com um único condroma, um tumor benigno que forma cartilagem. A condromatose é o resultado de indivíduos afetados com múltiplos encondromas, formando uma deformidade grave dos ossos afetados. Isto é evidente nos ossos curtos e tubulares, como os pés, antebraço e tronco. Alguns dos outros subtipos são genocondromatose, metacondromatose e disspondiloencondromatose. As anormalidades genéticas desta condição são consideradas relacionadas a neoplasias.
Doença de Ollier
Este é o resultado de múltiplos encondromas que é propenso a desenvolver-se na primeira infância. A lesão geralmente ocorre nas mãos, nos pés e se desenvolve em todo o esqueleto durante as fases posteriores. Os indivíduos com esta doença correm um risco elevado de desenvolver outras neoplasias malignas, particularmente tumores intracranianos. A prevalência desta doença é de 1/100.000. A causa desta doença não é conhecida e por isso as opções preventivas não são conhecidas.
Síndrome de Maffiucci
Esta é uma desordem não hereditária que afecta os ossos e a pele como resultado de múltiplos encondromas benignos. Isto afecta a cartilagem juntamente com os ossos dos pés e das mãos, mas também tende a desenvolver-se no crânio, costelas e coluna vertebral. Como o crescimento normal dos ossos é afectado pelos enchondromas, que se desenvolvem nas pontas dos ossos, os indivíduos tendem a cessar o crescimento no início da idade adulta, tornando-os de baixa estatura com músculos subdesenvolvidos. Esta síndrome afecta 25% dos indivíduos durante o primeiro ano, 45% antes dos 6 anos de idade e 78% antes da puberdade. No entanto, os indivíduos afetados têm um risco maior de desenvolver uma malignidade. Há apenas menos de 200 casos registrados globalmente.
Meta-condromatose
Este é o desenvolvimento de lesões múltiplas que afectam os ossos longos, mãos e pés. Esta desordem é uma condição hereditária que é raramente encontrada. Isto ocorre na infância com a regressão espontânea que não tende a causar quaisquer deformidades. Devido aos raros casos, o gene responsável por esta condição não foi identificado.
Genocondromatose
Esta é uma doença muito rara que desenvolve múltiplas lesões ósseas chamadas condromas nos ossos longos tubulares. As lesões são encontradas na coxa, antebraço e clavícula. Estão presentes dois subtipos desta condição que são descritos como tipo I e tipo II. As lesões da genocondromatose não desenvolvem nenhuma deformidade óssea.
Sintomas
Os sintomas de condromatose tendem a progredir lentamente com inchaço e crescimento lento dos ossos afetados. Nos casos graves, o aspecto de haltere do osso longo é evidente.
Causas
Não está claro se a causa desta doença é o defeito genético único ou devido às combinações de mutações.
Diagnóstico e Tratamento
Generalmente, a radiografia tende a revelar os encondromas. As lesões maiores desta desordem revelam calcificação das cartilagens. Quando a radiografia não ilustra suficientemente a calcificação, a ressonância magnética (RM) e a tomografia computorizada (TC) podem ser necessárias. Algumas lesões podem requerer biópsia.
Não há tratamentos específicos disponíveis, exceto para cirurgia corretiva dos membros afetados. A condromatose pode requerer múltiplas intervenções cirúrgicas.