A poucos anos atrás, Michael Gabbett recebeu uma chamada de um ginecologista muito confuso. Uma mulher tinha chegado grávida de gémeos que deviam ser idênticos – eles partilhavam uma placenta, o que significava que se tinham separado de um único óvulo fertilizado. Mas os médicos também podiam ver, tão simples como o dia na ecografia, que um parecia um menino e o outro, uma menina.
Como é que os gémeos podiam ser idênticos, mas de sexos diferentes? “Minha reação inicial foi: ‘Acho que a ultrassonografia está errada'”, diz Gabbett, geneticista clínico da Queensland University of Technology, na Austrália. “Eles não gostaram muito disso.”
Então ele começou a cavar. Gabbett eventualmente encontrou um relatório sobre “gêmeos sesquizigóticos”: não idênticos, mas também não fraternal. Eles estão algures no meio. (Sesqui significa “um e meio”) Os biólogos tinham proposto a sua existência pela primeira vez em 1984, mas só em 2007 é que os médicos documentaram o primeiro caso de gémeos gémeos sesquizigóticos. Estes gêmeos na Austrália são o segundo caso conhecido.
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Os gémeos sesquizigóticos são provavelmente o resultado de três eventos separados no útero, cada um raro por si só. Primeiro, um óvulo foi fertilizado por dois espermatozóides, um com um cromossoma X e outro com um Y. O resultado habitual é um feto com três conjuntos de cromossomas em vez dos dois normais. Estes fetos não sobrevivem.
Neste caso, entretanto, uma segunda coisa incomum provavelmente ocorreu. Parece que os três conjuntos de cromossomas (óvulo, esperma X e esperma Y) foram capazes de se classificar em três tipos de células. Dois desses tipos de células eram mais típicos; cada um continha um conjunto de cromossomas da mãe (o X através do óvulo) e um do pai (o X ou Y do esperma). O terceiro tipo só tinha cromossomas do pai, um do esperma X e um do esperma Y. Este último tipo de célula não pode crescer normalmente. Mas os dois tipos de células mais típicos continuaram a dividir-se e dividir-se como uma única bola.
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Por último, esta bola de células dividiu-se para criar dois embriões. Um cresceu no útero para parecer uma menina comum, e o outro como um menino comum.
Geneticamente, porém, os gêmeos não eram tão comuns. A bola de células não se tinha dividido ordenadamente em um embrião XX e um embrião XY. Os gêmeos são na verdade quimeras, ou seja, ambos têm uma mistura de células XX e XY em seu corpo, mas em proporções diferentes. Aquele que parece um menino tem uma mistura de XX:XY de 47:53; a menina tem uma mistura de 90:10. No caso de 2007, um dos gêmeos realmente tinha genitais ambíguos, que foi o que primeiro indicou aos médicos algo antes desconhecido sobre os gêmeos.
Gabbett e seu colega se perguntaram se havia mais gêmeos sesquizigóticos por aí, erroneamente classificados como gêmeos fraternais. A menos que o seu ADN tenha sido analisado, as subtilezas genéticas são fáceis de perder. A equipe decidiu analisar o DNA de 968 pares de supostos gêmeos fraternais e seus pais, mas não encontrou evidências de mais gêmeos gêmeos sesquizigóticos. É realmente muito raro, como o mecanismo biológico proposto sugeriria. “Você tem estas três coisas muito incomuns que acontecem”, reitera Gabbett. “É por isso que é tão extraordinário.”
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Os gémeos na Austrália têm agora 4 anos de idade. Uma teve um braço amputado logo após o nascimento devido a um coágulo de sangue não relacionado com o seu quimerismo, e mais tarde foi operada a uma anomalia ovariana que estava relacionada com o quimerismo. Caso contrário, eles estão vivendo vidas saudáveis.
Michael Golubovsky, o biólogo que tinha proposto um mecanismo para gêmeos sesquizigóticos em 1984, não se surpreende de ver um segundo caso. Ele também sugeriu que gêmeos sesquizigóticos que não são quimeras – isto é, o embrião inicial dividido ordenadamente entre dois tipos de células – podem existir. E ele propôs ainda outros cenários, nos quais um esperma se dividiu antes da fertilização para criar gêmeos sesquizigóticos.
“Todo o processo de fertilização é baseado em extraordinário diálogo molecular”, escreveu ele em um e-mail. Tantas coisas podem correr mal – um cromossoma ausente ali, um conjunto extra aqui – e a maioria desses fetos não são viáveis. Alguns nascem, com anormalidades cromossômicas como a síndrome de Down. E alguns, ao que parece, podem ser o resultado de dois espermatozóides fertilizando um óvulo, e você nunca o saberia ao olhar para as crianças resultantes.
A vida encontrará uma maneira, mesmo que se desvie da fórmula padrão de um óvulo mais um espermatozóide é igual a um bebê.