Pharmacogenomics: Compreender o básico

Farmacogenómica (far-ma-co-ge-no-mics) pode ser uma palavra multissilábica, difícil de pronunciar. No entanto, o campo relativamente novo já ajudou muitas, muitas pessoas.

O que é Farmacogenómica?

Quando vai ver o seu profissional de saúde com um problema de saúde, está à procura de respostas relativamente aos seus sintomas: o que se passa comigo e como o resolvemos?

Para o ajudar, o profissional revê as informações que lhe deu e, se necessário, recolhe dados adicionais através de testes de diagnóstico. Usando essas informações, um profissional de saúde recomendará opções de tratamento.

Algumas opções de tratamento podem incluir medicação. Até recentemente, os medicamentos eram desenvolvidos em uma abordagem do tipo “tamanho único”. O campo da farmacogenómica revolucionou a forma como os medicamentos são prescritos e tomados. Agora, cada vez mais provedores estão usando testes farmacogenômicos para tratamento de saúde mental com medicamentos.

“A psiquiatria pode ser vaga”, diz o Dr. Jay Tillman, psiquiatra, MD. “Os sintomas podem mudar, e os efeitos colaterais podem ser difíceis de determinar. …Usar uma abordagem baseada em dados com informações acionáveis nas decisões de tratamento provou ser útil de muitas maneiras”

Farmacogenómica é um campo de pesquisa que estuda como os genes de uma pessoa afectam a forma como ela reage aos medicamentos. Este tipo de teste pode ajudar a informar a seleção e dosagem de medicamentos pelos profissionais de saúde. Embora não possa confirmar quais medicamentos ou doses funcionarão para um paciente, ele pode apontar possíveis problemas com os medicamentos. A farmacogenômica usa informações sobre a composição genética de uma pessoa, ou genoma, para escolher o medicamento e a dosagem que provavelmente funcionarão melhor para essa pessoa.2

“No passado, a maioria dos medicamentos era projetada para funcionar no nível da população, em vez de ser direcionada para o paciente individual. Revertendo essa tendência, a farmacogenómica ajuda a refinar o foco do tratamento e torna os medicamentos mais eficazes e menos tóxicos”, de acordo com um artigo noJournal of Clinical Medical Research. “A farmacogenómica tem a promessa de que um dia os medicamentos poderão ser feitos à medida dos indivíduos e adaptados à própria composição genética de cada pessoa. Ambiente, dieta, idade, estilo de vida e estado de saúde podem influenciar a resposta de uma pessoa aos medicamentos, mas a compreensão da composição genética de um indivíduo é considerada a chave para criar medicamentos personalizados com maior eficácia e segurança”

O que é um Teste Farmacogenômico?

Testes farmacogenômicos avaliam o DNA de uma pessoa para determinar como ela pode metabolizar ou responder a medicamentos. Este tipo de teste ajuda a orientar os profissionais de saúde na escolha de medicamentos e dosagem. Embora não possa confirmar quais medicamentos ou doses funcionarão para um paciente, ele pode indicar quais medicamentos evitar.

Os dois tipos de genes estudados em farmacogenómica fornecem os dados necessários para personalizar as escolhas e dosagens dos medicamentos:

• Genes farmacodinâmicos: estes genes produzem proteínas que afectam a forma como um medicamento funciona e o que faz ao corpo
• Genes farmacocinéticos: estes genes produzem proteínas que afectam a forma como o corpo decompõe os medicamentos

“Muitos medicamentos que estão actualmente disponíveis são ‘do tamanho único’, mas não funcionam da mesma forma para todos”, afirma a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. “Pode ser difícil prever quem se beneficiará de um medicamento, quem não responderá a nada e quem experimentará efeitos colaterais negativos (chamados de reações adversas a medicamentos)”

No entanto, os testes farmacogenômicos podem ajudar a melhorar a clareza em relação à seleção de medicamentos, pois esses testes analisam variações genéticas clinicamente importantes no DNA de um indivíduo. Essas informações podem ser usadas pelos profissionais de saúde para prever melhor quais medicamentos podem exigir ajustes de dose, podem ter menor probabilidade de funcionar, ou podem ter um risco maior de efeitos colaterais com base na composição genética do paciente.

É a mesma coisa genômica e genética?

Não, embora seja um erro comum usar a genética e a genômica de forma intercambiável. A genética é o estudo de um único gene e o seu papel na forma como as condições são passadas de uma geração para a seguinte. Genômica é o estudo de todas as partes dos genes de um organismo.1

Como meus genes afetam como os medicamentos podem funcionar para mim?

Quando um medicamento não funciona bem com seus genes, você pode não obter o alívio que você precisa e pode ter efeitos colaterais indesejados. Ao recolher informação sobre o seu perfil genético, você e o seu profissional de saúde podem tomar decisões mais bem informadas sobre o seu tratamento. Medicamentos que se alinham bem com os seus genes podem funcionar melhor e com menos efeitos secundários.

Como funcionam os testes farmacogenéticos?

Para as pessoas que estão deprimidas, os antidepressivos são frequentemente um elemento importante do seu plano de tratamento. No entanto, encontrar um medicamento e uma dosagem que seja eficaz sem causar efeitos secundários pode ser um desafio. Muitos pacientes podem experimentar vários medicamentos e dosagens sem alcançar uma redução dos sintomas depressivos.

Uma das razões é que todos quebram e respondem aos medicamentos de forma diferente. Os seus genes podem afectar a rapidez com que o seu corpo se decompõe (metaboliza) os medicamentos e como certos medicamentos funcionam no corpo. Não há duas pessoas com perfis genéticos idênticos (a menos que sejam gémeos idênticos). Alguns medicamentos podem funcionar melhor com o seu perfil genético único e alguns medicamentos podem não funcionar de todo para si.

Existem mais de 20.000 genes no seu corpo. Na sua maioria encontrado no fígado, o sistema Cytochrome P450 é uma família de mais de 50 genes que produzem enzimas que metabolizam os medicamentos, incluindo antidepressivos. Seis dessas enzimas metabolizam cerca de 90% dos medicamentos, de acordo com um artigo no American Family Physician.

Quando você toma um antidepressivo, seu corpo o processa em quatro etapas:

1. Absorção. O processo pelo qual um medicamento entra na corrente sanguínea. Quando você toma um medicamento oralmente, ele passa da boca para o trato gastrointestinal e depois entra na sua corrente sanguínea.
2. Distribuição. A partir do fígado, o medicamento é transportado pelo corpo através do sistema circulatório. As moléculas do medicamento interagem com várias proteínas e moléculas de gordura, o que pode afectar a sua distribuição. Durante este processo, o medicamento começa a ter efeito.
3. Metabolismo. As enzimas metabólicas (que funcionam com base na sua composição genética e outros fatores externos) continuam a processar o medicamento no fígado para que ele possa ser excretado.
4. Excreção. A remoção do medicamento do corpo.

O seu perfil genético único determina a taxa a que o seu corpo pode metabolizar e responder a um determinado antidepressivo. Por exemplo, se o antidepressivo for decomposto mais lentamente que o normal, você pode ter muita medicação no seu corpo, o que pode levar a efeitos colaterais. Se um antidepressivo for decomposto mais rapidamente que o normal, você pode não ter medicação suficiente no seu corpo, o que pode ser ineficaz para o tratamento.

Adicionalmente, pesquisas descobriram que as pessoas metabolizam diferentes medicamentos de forma diferente. Com base no seu perfil genético, você pode ser um mau metabolizador para uma enzima, mas um metabolizador extensivo para outra. Existem quatro fenótipos metabolizadores diferentes:

• Pobre metabolizador – Você pode quebrar alguns medicamentos muito lentamente em comparação com o normal. Você pode experimentar efeitos colaterais em doses padrão.
• Metabolizante intermediário – Você pode ter uma taxa de metabolismo mais lenta do que o normal, e você pode ter muita medicação em doses padrão, potencialmente causando efeitos colaterais.
• Metabolizante extenso (normal) – Você tem uma taxa de metabolismo normal. Está previsto que você tenha uma quantidade normal de medicamentos em doses padrão.
• Metabolizante de hipertráfico – Você pode quebrar alguns medicamentos mais rapidamente do que o normal. Você pode não ter medicação suficiente em seu corpo para experimentar alívio dos sintomas.

É o teste GeneSight um teste farmacogenômico?

Sim, o teste GeneSight é o principal teste farmacogenômico para ajudar os clínicos a tomar decisões mais bem informadas sobre a seleção de medicamentos para tratar problemas de saúde mental. Sua tecnologia é apoiada por extensa pesquisa e apoiada por múltiplos estudos clínicos publicados em revistas revisadas por pares.

Como o teste GeneSight ajuda os profissionais de saúde a ajudar seus pacientes deprimidos

Pode ser frustrante para o paciente e o profissional de saúde quando o primeiro antidepressivo prescrito prova não ser um medicamento eficaz para aliviar os sintomas depressivos de uma pessoa. O teste psicotrópico TheGeneSight pode ajudar a reduzir o tempo envolvido em um extenso processo de tentativa e erro.

“O processo de tentativa e erro é onde os pacientes perdem a confiança. Eles também perdem tempo e a oportunidade de fazer boas memórias quando estão se sentindo mal e você está experimentando com diferentes medicamentos”, diz a Dra. Ada N. Ifesinachukwu, médica. “Eles perdem festas de aniversário, desistem da escola, seus relacionamentos sofrem”. Você não pode ter esse tempo de volta”

Dr. Ifesinachukwu fornece um exemplo de como o teste GeneSight Psychotropic a ajudou a ajudar seus pacientes.

“Um paciente meu tinha tomado vários medicamentos sem nenhuma melhoria. Na verdade, seu marido e sua filha disseram que ela “simplesmente não queria melhorar” e que ela não sairia de casa. Ela chegou ao meu escritório a primeira vez em uma cadeira de rodas (deixada por seu marido que foi esperar no carro), porque ela tinha tantos efeitos colaterais e outras condições, incluindo artrite, problemas de tiróide e dormir o tempo todo.

Porque ela tinha tentado tantos medicamentos, eu pedi o teste GeneSight imediatamente. Todos os medicamentos que ela havia tomado mostraram interações significativas ou moderadas entre gene e droga. Liguei-lhe e disse-lhe que provavelmente está a metabolizar o medicamento muito lentamente, o que pode estar a contribuir para estes efeitos secundários debilitantes. Eu criei um plano para tirá-la de sua medicação atual e iniciar um novo medicamento que não tivesse interação gene/droga.

Depois de passar pelo programa de desintoxicação e começar a tomar novos medicamentos, ela começou a se sentir melhor. Na verdade, da próxima vez que ela veio ao meu escritório, ela estava fora da cadeira de rodas e se dirigiu até o meu escritório. Ela me disse que “pela primeira vez em 30 anos eu sentia que deveria”. Estou a viver a minha vida agora”. Ela e o marido estão agora a viajar juntos”, diz o Dr. Tillman. “Eu realmente não tinha um entendimento completo sobre como poderia ser usado. … Testes farmacogenômicos como o teste GeneSight dão informações úteis que ajudam na tomada de decisões de tratamento. Ele não remove o papel do clínico nas decisões de tratamento – ele fornece informações pessoais sobre o código genético de um paciente para decisões mais perspicazes.”

A remissão da depressão é o objetivo do tratamento da depressão. A Dra. Ada diz que ela usa o teste GeneSight porque as pessoas estão sofrendo. “Eu não quero que alguém saia do meu consultório se sentindo pior – eu quero que as pessoas saiam se sentindo melhor”. Eu sempre luto para que meus pacientes melhorem”

Para saber mais sobre antidepressivos e depressão, leia estes artigos no blog GeneSight:

5 Things to Know Before Starting Antidepressants

What are the Types of Antidepressants?

How do Antidepressants Affect Sex Drive?

Para encontrar um profissional de saúde perto de você que ofereça o teste GeneSight, siga este link:https://genesight.com/find-a-provider/>

Esta visão genética é apenas para fins informativos e não constitui um conselho médico. Não faça nenhuma alteração em seus medicamentos atuais ou dosagem sem consultar seu médico.

O teste GeneSight deve ser pedido e usado somente em consulta com um provedor de saúde que possa prescrever os medicamentos. Os resultados do teste GeneSight são um elemento do processo de tomada de decisão do médico, que deve ser adaptado às circunstâncias específicas de cada paciente.

Se você é um profissional de saúde e está interessado em saber mais sobre o teste GeneSight, ligue para 855.891.9415. Se você for um paciente, fale com seu médico para ver se o teste GeneSight pode ser útil.

Este documento é apenas para fins educacionais relacionados à farmacogenômica e medicina personalizada e não deve ser considerado um conselho médico. A informação é baseada na opinião científica de especialistas da indústria e destina-se a fornecer informações adicionais aos prestadores de cuidados de saúde. Estes materiais podem ser alterados, melhorados ou actualizados sem aviso prévio. A Assurex Health não se responsabiliza por quaisquer erros ou omissões contidas em conteúdos de terceiros. Encorajamos você a entrar em contato conosco para obter aconselhamento científico específico a respeito de nossos testes GeneSight®. Você pode imprimir uma cópia deste documento para seu próprio uso pessoal e não comercial. Você não pode copiar nenhuma parte deste documento para qualquer outro propósito, e não pode modificar nenhuma parte deste documento sem a permissão da Assurex Health. “GeneSight”, “Assurex” e logotipos associados são marcas registradas da Assurex Health, Inc. © 2018 Assurex Health, Inc. Todos os direitos reservados.