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O que é a Síndrome de Down do Mosaico?
Síndrome de Down Mosaico ocorre quando uma cópia extra do cromossoma 21 está presente em algumas células do corpo, não em todas.
- Cromossomas contêm toda a informação genética que diz ao corpo como se desenvolver e funcionar.
- A maioria das pessoas tem 46 cromossomas no total (23 pares) em cada célula do corpo. Um dos cromossomas de cada par vem do pai e o outro em cada par vem da mãe.
- Uma cópia extra do cromossoma 21 causa as diferenças que vemos nas pessoas com síndrome de Down.
- Entre 1% e 2% das pessoas com síndrome de Down têm síndrome de Down em mosaico.
O que causa a Síndrome de Down do Mosaico?
Síndrome de Down do Mosaico é causada por um evento aleatório logo após o óvulo e o espermatozóide se unirem.
- Quando as células se dividem, algumas recebem uma cópia extra do cromossoma 21. Outros não.
- As pessoas com síndrome de Down em mosaico têm algumas células com duas ou três cópias do cromossoma 21. Não há maneira de saber quais ou quantas células têm duas ou três cópias do cromossoma 21.
Que Mosaicismo Significa para o Meu Filho?
- Pessoas com síndrome de Down em mosaico partilham muitos dos problemas de saúde e aprendizagem com pessoas com outros tipos de síndrome de Down.
- O número específico de genes extras geralmente não nos ajuda a prever como uma criança irá se desenvolver.
Como são os cromossomos em mosaico
Algumas células têm duas cópias do cromossoma 21, enquanto outras têm três cópias do cromossoma 21. Os diagramas abaixo mostram como são dois tipos diferentes de células na mesma pessoa.
Posso ter outro bebê com síndrome de Down?
Síndrome de Down Mosaico ocorre por acaso. Não é herdado dos pais.
- Ainda de qualquer idade pode ter um bebê com síndrome de Down.
- A chance de ter um segundo bebê com síndrome de Down é de aproximadamente 1%. Pode ser ligeiramente superior, dependendo da idade da mãe.
- Um médico ou conselheiro genético com experiência em síndrome de Down terá todo o prazer em falar consigo antes de uma futura gravidez.