Síndrome de naevus das células basais

O que é a síndrome de naevus das células basais?

Síndrome de naevus das células basais é uma doença hereditária rara, caracterizada por:

• Carcoma de células basais múltiplas e de início precoce
• Outros tumores incluindo melanoma, medulloblastoma, meningioma, carcinoma da mama, linfoma não-Hodgkin, e fibroma ovariano

Sinônimos para síndrome do naevus basocelular (BCNS) incluem síndrome do carcinoma nevus basocelular (BCCNS), síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome de Gorlin, e síndrome do carcinoma nevocelular basocelular. Os chamados naevos das células basais são na verdade pequenos carcinomas basocelulares.

Anormalidades de desenvolvimento em indivíduos afetados podem incluir:

• Cistos odontogênicos na mandíbula
• Testa da estrada
• Poços nas palmas das mãos e plantas dos pés
• Anomalias nas bordas
• Cerebri falx calcificado (notado na radiografia do crânio).

Síndrome de naevus das células basais

Qual é a causa da síndrome de naevus das células basais?

Síndrome de naevus das células basais é mais frequentemente devido a um gene PTCH 1 (remendado) anormal no cromossoma 9q22.3-q31. Este gene funciona normalmente como um supressor de tumores, por isso quando não está a funcionar correctamente pode permitir o crescimento de cancros. Outros casos são devidos a mutações no 1p34.1 (gene PTCH 2) ou 10q24.32 (gene SUFU).

Síndrome de naevus das células basais é uma condição autossômica dominante, significando que metade dos filhos de uma pessoa afetada também tem a síndrome. Afeta uma em cada 50 a 100.000 pessoas.

Uma pesquisa recente está estudando como a genética do carcinoma basocelular pode levar a tratamentos eficazes no futuro.

Genética da síndrome do naevus basocelular*

*Image cortesia Genetics 4 Medics

Como é feito o diagnóstico?

Um diagnóstico de síndrome do naevus basocelular pode ser feito se houver 2 critérios maiores ou 1 maior e 2 menores.

Critérios maiores

• Múltiplos (>2) carcinomas basocelulares em qualquer idade ou um carcinoma basocelular com menos de 20 anos ou >10 células basais naevi
• Queratocistologicamente provado odontogênico ou cisto ósseo poliostótico
• Poços palmares ou plantares (3 ou mais)
• Calcificação ectópica: calcificação lamelar ou precoce (<20 anos) do falx cerebri
• História familiar de síndrome do naevus das células basais

Critérios mínimos

• Defeitos esqueléticos congénitos: vértebra bífida, fundida, com anéis ou sem costela, ou bífida, cunhada ou fundida

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• Cabeça grande com circunferência occipitofrontal >97º percentil, com relevo frontal
• Fibroma cardíaco ou ovariano (tumor benigno no coração ou ovário)
• Meduloblastoma (um tumor maligno no cérebro que geralmente surge em crianças pequenas); geralmente associado a mutações do gene SUFU
• Cistos linfo-info-entéricos (cistos abdominais cheios de líquido linfático)
• Malformação congénita: lábio leporino e/ou palato fendido, polidactilia (dedos dos pés ou pés extras), defeito ocular congênito como catarata, microftalmos (olho pequeno) ou coloboma (tumor na íris)

Hamartoma folicular basalóide também foi ligado a uma mutação no gene remendado, mas é um tumor benigno. Existem variantes solitárias e hereditárias múltiplas.

Qual é o tratamento para a síndrome do naevus das células basais?

O primeiro sinal da síndrome do naevus das células basais pode ser o desenvolvimento de um medulloblastoma numa criança de 2 a 5 anos de idade, mas felizmente isto é incomum. Apenas algumas crianças com medulloblastoma também têm síndrome do naevus das células basais. Se detectado suficientemente cedo, o tumor pode ser tratado por cirurgia e quimioterapia.

Patientes com síndrome de naevus de células basais frequentemente necessitam de cirurgia para remover quistos de mandíbula na casa dos 20 anos. Muitas vezes, só na casa dos 30 ou 40 anos é que os carcinomas basocelulares começam a aparecer, de modo que o diagnóstico da síndrome é frequentemente retardado.

Todos os pacientes com síndrome de naevus basocelular devem consultar um dermatologista para exames de pele regulares, para que os carcinomas basocelulares possam ser tratados quando são pequenos. Isto pode requerer cirurgia ou um dos muitos outros tratamentos disponíveis para estes tumores, incluindo crioterapia, terapia fotodinâmica, creme fluorouracil e creme imiquimod. Eles não devem receber tratamento com irradiação, pois isto é susceptível de provocar o desenvolvimento de mais tumores.

alguns pacientes podem necessitar de tratamento a longo prazo com retinóides orais, como isotretinoína ou acitretino. Os carcinomas basocelulares avançados podem por vezes ser tratados com vismodegib.

A protecção solar é vital para reduzir o número de cancros cutâneos em desenvolvimento, mas mesmo uma protecção completa não irá prevenir todos os carcinomas basocelulares em pacientes com síndrome de naevus basocelular.