Síndrome de Turner

O que é síndrome de Turner (TS)?

Síndrome de Turner (TS), por vezes referida como síndrome de hipoplasia ovariana congénita, é um distúrbio genético. É a anomalia cromossômica sexual mais comum que afeta meninas e mulheres. Mais especificamente, é um problema com um dos dois cromossomos X — as estruturas semelhantes a fios dentro das células que são feitas de DNA. Nós recebemos nosso DNA de nossos pais e é o DNA que contém as instruções específicas que tornam cada ser vivo único!

Síndrome de Turner é uma condição congênita, o que significa que é algo com o qual uma pessoa nasce. Cada um de nós nasce com dois cromossomas. Se você é mulher, você nasceu com dois cromossomos X. Se você é homem, você nasce com um cromossomo X e um Y. A Síndrome de Turner ocorre quando um dos cromossomas X falta, parcial ou completamente.

Síndrome de Turner causa frequentemente baixa estatura, normalmente perceptível aos 5 anos de idade. Normalmente não afeta a inteligência, mas pode levar a atrasos no desenvolvimento, especialmente com cálculos e memória. Os problemas cardíacos também são comuns. Enquanto a TS pode encurtar um pouco a expectativa de vida, o rastreio e tratamento de condições conhecidas relacionadas ajuda a proteger a saúde.

É a síndrome de Turner herdada?

Síndrome de Turner é um distúrbio genético, mas normalmente não é herdado, excepto em casos raros. Uma condição genética hereditária significa que um dos pais (ou ambos os pais) transmitiu um gene mutado, ou alterado. Na síndrome de Turner, a mudança cromossômica acontece aleatoriamente antes do nascimento.

Quais são os tipos de síndrome de Turner?

O tipo de síndrome de Turner (TS) que uma pessoa tem depende do problema com o cromossomo X:

• Monossomia X: Cada célula tem apenas um cromossomo X ao invés de dois. Cerca de 45% das pessoas com TS têm este tipo de cromossoma. Ela vem do óvulo da mãe ou do espermatozóide do pai se formando aleatoriamente sem um cromossomo X. Após a fertilização, as células do bebé também contêm este defeito.
• Síndrome de Turner Mosaico: Também chamado 45,X mosaicismo, este tipo compõe cerca de 30% dos casos de síndrome de Turner. Algumas células do bebé têm um par de cromossomas X, enquanto outras células têm apenas um. Isso acontece aleatoriamente durante a divisão celular no início da gravidez.
• Síndrome de Turner herdada: Em casos raros, os bebês podem ter herdado a TS, o que significa que seus pais (ou pais) nasceram com ela e a transmitiram. Este tipo geralmente acontece devido à falta de uma parte do cromossoma X.

Quanto comum é a síndrome de Turner?

Mundialmente, cerca de 1 em cada 2.500 bebés do sexo feminino nasce com síndrome de Turner. É a anormalidade cromossômica sexual mais comum encontrada em mulheres.

O que causa a síndrome de Turner?

Síndrome de Turner acontece quando um dos dois cromossomos X de um bebê feminino está ausente ou incompleto. Os pesquisadores ainda não entendem porque isso acontece.

Quais são os sintomas da síndrome de Turner?

O principal sintoma da síndrome de Turner é a baixa estatura. Quase todas as mulheres com TS:

• Crescer mais lentamente que os seus pares durante a infância e a adolescência.
• Atraso na puberdade e falta de surtos de crescimento, resultando em uma altura média adulta de 4 pés, 8 polegadas. (Se diagnosticado precocemente, o hormônio de crescimento pode ajudar a pessoa a atingir uma altura quase normal).

Um outro sintoma não está experimentando o típico desenvolvimento sexual. A maioria das mulheres com TS:

• Não experimentar o desenvolvimento mamário.
• Pode não ter períodos menstruais.
• Dispor de pequenos ovários que podem funcionar apenas por alguns anos ou não funcionar de todo.
• Tipicamente não passem pela puberdade, a menos que façam terapia hormonal no final da infância e no início da adolescência.
• Não façam hormonas sexuais suficientes.

Besides de baixa estatura, as fêmeas com síndrome de Turner têm frequentemente certos traços físicos:

• Tórax de rua.
• Cubitus valgus, onde os braços apontam ligeiramente para os cotovelos.
• Problemas dentários.
• Problemas oculares, tais como olho preguiçoso ou pálpebras a cair.
• Escoliose, quando a coluna vertebral curva lateralmente.
• Baixa linha do cabelo na parte de trás do pescoço.
• Muitas toupeiras.
• Muitas toupeiras.
• Muita articulação num determinado dedo do pé ou dedo do pé, tornando o dígito mais curto.
• Punhas e unhas dos pés nas pontas dos dedos.

>

• Malhão inferior.

>

• Inchaço das mãos e pés.
• Garganta curta e larga do pescoço ou do colarinho (dobras extra da pele).

Que outros problemas médicos podem ter as pessoas com síndrome de Turner?

Problemas cardiovasculares

As pessoas com síndrome de Turner (TS) podem ter problemas cardíacos e nos vasos sanguíneos, alguns dos quais podem ser fatais. Até 50% das pessoas com TS têm um problema com a estrutura dos seus corações. Os problemas cardiovasculares podem incluir:

• Válvula aórtica bicúspide, com dois folhetos de válvula em vez de três.
• Coarctação da aorta, quando parte da aorta é muito estreita.
• Elongamento do arco aórtico, uma secção da artéria principal do corpo.
• Hipertensão arterial (pressão arterial elevada).

Problemas ósseos

Estes também são comuns na TS. As pessoas com síndrome de Turner devem fazer exercício e obter cálcio e vitamina D suficientes para os ossos saudáveis. Os problemas ósseos incluem:

• Risco acrescido de fracturas e osteoporose (ossos fracos), particularmente em mulheres que não receberam tratamento com estrogénio.
• Escoliose, em cerca de 20% das pessoas.

Outras condições médicas

As pessoas com síndrome de Turner também podem ter:

• Desordens auto-imunes: As pessoas com TS podem desenvolver hipotiroidismo (hormônio tiroidiano insuficiente). Podem também desenvolver doença celíaca (transtorno digestivo) e doença inflamatória intestinal (irritação do trato digestivo).
• Problemas de audição e ouvido: Um ouvido mal formado e infecções frequentes do ouvido médio são comuns. A perda auditiva neurossensorial desenvolve-se em mais de 50% dos adultos.
• Defeitos nos rins: Problemas estruturais no sistema kidney-urinário acontecem em cerca de 30% a 40% das pessoas com TS. Problemas de fluxo de urina podem levar a infecções renais.
• Síndrome metabólica: As pessoas com TS estão em alto risco de síndrome metabólica, um grupo de problemas que ocorrem em conjunto. Inclui obesidade central (mais excesso de peso na zona da cintura), resistência à insulina (pré-diabetes), tensão arterial elevada, colesterol elevado, triglicéridos elevados e diabetes tipo 2.
• Desafios para a saúde mental: Eles podem ter baixa auto-estima e ansiedade ou depressão. Podem sentir-se assim por causa das suas preocupações físicas, problemas de saúde e infertilidade.
• Problemas de visão: Tanto a clarividência como a miopia podem ocorrer juntamente com a cegueira vermelha-verde, mas a miopia é o problema ocular mais comum.

As pessoas com síndrome de Turner têm atrasos de desenvolvimento?

As pessoas com síndrome de Turner têm normalmente inteligência normal. Mas podem ter problemas com a motricidade visual e habilidades espaciais visuais. Elas podem ter dificuldade em ver como os objetos se relacionam uns com os outros no espaço. Por exemplo, a condução pode ser difícil.

Pessoas com síndrome de Turner também podem ter problemas com:

• Intuitividade.
• Funções executivas, incluindo problemas com gerenciamento e planejamento, memória, atenção e flexibilidade cognitiva — ou mudar a maneira como pensam sobre algo.
• Resolução de problemas não verbais, como matemática.
• Entendendo sugestões sociais, como expressões faciais.

>>

>>

>>>

>>>

Cleveland Clinic é um centro médico académico sem fins lucrativos. A publicidade no nosso site ajuda a apoiar a nossa missão. Nós não endossamos produtos ou serviços sem fins lucrativos da Cleveland Clinic. Política