Uniparental Disomy (UPD) ocorre quando uma criança herda 2 cópias de um cromossoma de um dos pais e nenhuma cópia desse cromossoma do outro pai. Esse erro de divisão ocorre durante a formação de óvulos ou espermatozóides (meiose). Quando um erro causador de UPD ocorre durante a meiose, ambos os cromossomos homólogos de um dos pais são transmitidos, e a heterodisomia resulta. Quando o erro causador da UPD ocorre durante a meiose II ou como um evento pós-zigótico, e um único homólogo parental é transmitido à descendência em duplicata, os resultados da isodisomia. Eventos de recombinação meiótica dentro do contexto da UPD frequentemente resultam em uma mistura de heterodisomia e isodisomia. A UPD pode envolver um cromossoma inteiro ou apenas um segmento. O mosaicismo para UPD também ocorre em combinação com linhas celulares cromossomicamente normais ou anormais.
Quando ocorre UPD, o desequilíbrio de informação genética materna versus paterna para o cromossomo envolvido pode estar associado a sintomas clínicos na criança afetada. Contudo, a UPD nem sempre transmite um fenótipo clínico anormal. Na verdade, enquanto a isodisomia pode resultar em doença devido a um alelo recessivo em qualquer local, não se espera que a heterodisomia resulte em um fenótipo clínico anormal, a menos que o cromossomo ou segmento cromossômico envolvido inclua genes impressos. Os genes impressos demonstram expressão diferencial dependendo do progenitor de origem. Distúrbios que resultam de UPD de genes impressos não são devidos a um defeito no mecanismo de impressão em si, mas sim a uma contribuição parental desequilibrada de alelos normalmente impressos que resulta em expressão alterada dos genes impressos. Por exemplo, quando ocorre UPD 15 materno (2 cópias do cromossomo 15 materno em vez de 1 cópia materna e 1 cópia paterna do cromossomo 15), causa a síndrome de Prader-Willi devido à falta de genes expressos paternalmente no local impresso.
UPD tem sido descrito para muitos mas não todos os cromossomos. Além dos raros casos de doença autossômica recessiva que resultam da isodisomia, foram descritas síndromes clínicas associadas à UPD para apenas alguns cromossomos, incluindo a síndrome de Russell-Silver (UPD 7), síndrome de Prader-Willi (UPD 15), síndrome de Angelman (UPD 15), diabetes neonatal transitório (UPD 6) e UPD do cromossomo14,