Epidermólise Bulhosa (EB) é um distúrbio que provoca a fragilização da pele, resultando em frequentes quebras e bolhas. A doença, que geralmente começa numa idade muito jovem, pode ser potencialmente fatal devido a complicações..
Não há cura para a EB, e não há tratamentos concebidos especificamente para gerir os sintomas. No entanto, com as pesquisas em curso, a compreensão da causa da EB tem crescido. Isto levou à identificação de vários tratamentos potenciais, e estão em curso ensaios clínicos para avaliar se podem proporcionar um benefício aos pacientes com EB.
A causa da EB é geralmente uma mutação num gene que produz proteínas essenciais da pele, resultando numa proteína defeituosa, ou nenhuma. As terapias potenciais visam restaurar isto fornecendo células que têm o gene correto ao corpo, inserindo o gene correto, ou fornecendo diretamente a proteína correta.
Seguindo são exemplos da pesquisa em andamento sobre o tratamento da EB.
Terapia celular
Terapia celular depende do transplante de células de doadores saudáveis em pacientes. Estudos anteriores que transplantaram células estaminais saudáveis da medula óssea em pacientes com EB distrófica recessiva (RDEB), sugeriram que o tratamento reduziu a formação de novas bolhas e aumentou significativamente a cicatrização das feridas.
A Fase 2 do ensaio clínico (NCT01033552), actualmente a recrutar participantes, retira células estaminais da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical de dadores saudáveis e transplanta-as para os pacientes.
Gene terapia
Fibrocell está desenvolvendo uma plataforma baseada em células chamada FCX-007 para entregar uma cópia funcional do gene COL7A1, que produz uma proteína essencial da pele que pode ser mutada em pacientes RDEB. As células são colhidas do paciente, transfectadas com a cópia saudável do gene e devolvidas ao corpo através de uma injeção. Um ensaio de Fase 1/2 (NCT02810951) testando esta abordagem está recrutando participantes.
Outros exemplos de terapia genética incluem:
- Transferência de genes através de um enxerto cutâneo (LZRSE-Col7A1 Engineered Autologous Epidermal Sheets), sendo desenvolvido na Universidade de Stanford e em estudo clínico de Fase 1/2 (NCT01263379)
- GENEGRAFT, outro método de entrega de uma cópia funcional do gene através de um enxerto cutâneo, está em desenvolvimento como uma colaboração entre vários grupos de pesquisa europeus.
Terapia com proteínas
Testes pré-clínicos bem sucedidos, entregando uma cópia funcional de C7 (colágeno tipo VII, uma proteína essencial da pele) a um modelo de EB de rato, foram realizados. Também foram realizados com sucesso pequenos ensaios em cães consanguíneos com sintomas semelhantes aos da EB. Contudo, não foram iniciados quaisquer ensaios clínicos em terapia proteica em humanos.
Terapias experimentais para a cicatrização de feridas
Está também em curso uma investigação significativa sobre terapias para melhorar a qualidade de vida das pessoas com EB, incluindo tratamentos para facilitar a cicatrização de feridas. Muitos destes estão em ensaios clínicos, incluindo:
- Creme CCP-020, desenvolvido pela Castle Creek Pharmaceuticals, que está num ensaio clínico de Fase 2 (NCT03154333) para tratar a EB Simplex.
- BPM31510 creme está em um ensaio de Fase 1 (NCT02793960) conduzido pela Universidade de Miami e Berg Health.
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