Queratodermia palmoplantar puntiforme: A Case Report of Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer Disease)

Abstract

La queratodermia palmoplantar punteada es una queratodermia palmoplantar hereditaria poco frecuente. Aquí informamos de un varón de 59 años, por lo demás sano, que se presentó con una historia de 25 años de lesiones cutáneas persistentes asintomáticas de progresión lenta en ambas manos. Los padres no son consanguíneos y ninguno de sus familiares tenía lesiones similares. El examen de la piel reveló múltiples fosetas queratósicas diminutas en ambas palmas. La biopsia cutánea en sacabocados de la lesión palmar reveló una depresión epidérmica con una columna superpuesta de ortoqueratosis compacta. Sobre la base de los hallazgos clinicopatológicos anteriores, se hizo el diagnóstico de queratodermia palmoplantar punteada tipo 1. Se inició a la paciente con una pomada de urea al 40% y ácido salicílico al 20% durante meses, pero con escasa mejoría.

© 2019 El/los autor/es. Publicado por S. Karger AG, Basilea

Introducción

La queratodermia palmoplantar (PPK) comprende un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por la hiperqueratosis de las palmas y las plantas . Puede ser hereditaria o adquirida. La queratodermia hereditaria puede clasificarse a su vez en tres categorías principales: queratodermia difusa, focal y punteada (PPPK). Estas enfermedades pueden distinguirse entre sí en función del patrón de herencia, el inicio, la distribución, la morfología, la gravedad, los hallazgos histopatológicos, los hallazgos dermatológicos adicionales y las manifestaciones sistémicas . La prevalencia de la PPPK se estimó en 1,17/100.000 . La etiología exacta es poco conocida. Se cree que tanto los factores genéticos como los ambientales desempeñan algún papel. El PPPK presenta un patrón de herencia autosómico dominante y se ha relacionado con dos loci en los cromosomas 15q22 15q24 y 8q24.13-8q24.21 . Hasta la fecha se han reconocido mutaciones en AAGAB y COL14A1 . Esta afección autosómica dominante suele aparecer mucho más tarde que otras queratodermias hereditarias. Suele aparecer entre los 20 y los 30 años. Los pacientes varones suelen estar más afectados. Clínicamente, la PPPK se presenta como múltiples pápulas hiperqueratósicas diminutas en las superficies palmoplantar, a menudo descritas como queratosis en forma de «gota de lluvia». En las palmas de las manos, las lesiones suelen estar dispersas, mientras que en las plantas de los pies están agrupadas. Las lesiones pueden evolucionar con el tiempo, volviéndose translúcidas, opacas o verrugosas. Algunas pápulas pueden formar un núcleo queratósico y el desprendimiento del núcleo puede dar lugar a una depresión central característica. Los pacientes generalmente permanecen asintomáticos, pero en raras ocasiones, el dolor puede ser causado por la presión . Aquí informamos de un caso raro de PPPK de tipo 1 en ambas palmas.

Informe de un caso

Un varón de 59 años, por lo demás sano, se presentó con una historia de 25 años de lesiones cutáneas persistentes asintomáticas de progresión lenta en las manos. La historia médica anterior y la revisión de los sistemas no fueron notables. Los padres no son consanguíneos y ninguno de sus familiares tenía lesiones similares. El examen de la piel reveló múltiples fosas queratósicas diminutas de color marrón en ambas palmas (Fig. 1). No había lesiones similares en otras partes del cuerpo. El pelo, las uñas y las mucosas eran normales. El recuento sanguíneo completo con diferenciales, el frotis de sangre periférica, las enzimas hepáticas, la urea, la creatinina, los electrolitos, la ecografía de abdomen y pelvis, la radiografía de tórax y la tomografía computarizada de tórax, abdomen y pelvis eran normales. La biopsia cutánea con sacabocados de la lesión reveló una depresión epidérmica con una columna superpuesta de ortoqueratosis compacta (Fig. 2). Sobre la base de los hallazgos clinicopatológicos anteriores, se hizo el diagnóstico de PPPK tipo 1. Se tranquilizó a la paciente y se inició con una pomada de urea al 40% y una pomada de ácido salicílico al 20%, con escasa mejoría.

Discusión

Existen 3 tipos de PPPK. La tabla 1 muestra las diferencias entre estos tres tipos. . Las características histopatológicas de nuestro caso eran consistentes con el tipo 1 (depresión epidérmica con una columna superpuesta de ortoqueratosis compacta). El diagnóstico diferencial importante incluye la enfermedad de Darier, la queratolisis punteada, la poroqueratosis punteada, el síndrome del nevo de células basales, el síndrome del hamartoma folicular basaloide, la acropigmentación reticulada de Kitamura, el síndrome de Cowden y el nevo anexial poroqueratósico. Sin embargo, la histopatología de nuestro caso era típica del PPPK de tipo 1. La afectación sistémica asociada es rara. Los estudios han sugerido posibles asociaciones entre el PPPK y el linfoma, así como tumores malignos de páncreas, colon, mama y riñón. Sin embargo, nuestra paciente no tiene ninguno de estos tumores malignos. Todavía no se ha establecido un tratamiento estandarizado para el PPPK.

El tratamiento de la PPPK incluye queratolíticos tópicos, nitrógeno líquido, PUVA (psoraleno más ultravioleta A), retinoides sistémicos o tópicos, acitretina sistémica, etretinato o alitretinoína, y esteroides tópicos . En pocos casos se ha demostrado el éxito del tratamiento con queratolíticos y acitretina sistémica. Sin embargo, las recaídas son frecuentes. Nuestra paciente fue tratada con una pomada tópica de urea al 40% y una pomada de ácido salicílico al 20%. En el seguimiento realizado 6 meses después, las lesiones mostraban una escasa mejoría. Sin embargo, el paciente se perdió durante el seguimiento.

Agradecimiento

Los autores agradecen al mecanógrafo del manuscrito, el Sr. Mahmood.

Declaración de ética

Los autores no tienen conflictos éticos que revelar. Se ha obtenido el consentimiento por escrito del paciente. La investigación se realizó éticamente de acuerdo con la Declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial. El protocolo del estudio fue aprobado por el comité de investigación en seres humanos del instituto. Se debe evitar la información que revele la identidad del sujeto. Todos los pacientes deben ser identificados por números o alias y no por sus nombres reales.

Declaración de divulgación

Los autores no tienen conflictos de intereses que declarar.

Fuentes de financiación

No se utilizaron fuentes de financiación para ayudar a la preparación del manuscrito.

Contribuciones de los autores

Concepción y diseño del estudio: Khalid Al Hawsawi. Recogida de datos: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Introducción y discusión: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi y Hawazin Jan. Redacción del manuscrito: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Revisión crítica del manuscrito por contenido intelectual importante: Khalid Al Hawsawi y Hawazin Jan. Aprobación de la versión del manuscrito para su publicación: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi y Hawazin Jan.

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