Abstract
Ceratodermia palmoplantar punctată este o keratodermie palmoplantar ereditară rară. În cazul de față, raportăm un bărbat în vârstă de 59 de ani, de altfel sănătos, care s-a prezentat cu un istoric de 25 de ani de leziuni cutanate asimptomatice persistente cu progresie lentă pe ambele mâini. Părinții nu sunt consangvini și niciunul dintre membrii familiei sale nu a avut leziuni similare. Examenul cutanat a evidențiat multiple și mici gropițe keratozice pe ambele palme. Biopsia cutanată prin puncție de la leziunea palmară a evidențiat o depresiune epidermică cu o coloană suprapusă de ortokeratoză compactă. Pe baza constatărilor clinico-patologice de mai sus, a fost pus diagnosticul de keratodermie palmoplantar punctiformă de tip 1. Pacientului i s-a administrat un unguent cu 40% uree și 20% acid salicilic timp de luni de zile, dar cu o ameliorare slabă.
© 2019 Autorul(ii). Publicat de S. Karger AG, Basel
Introducere
Keratodermia palmo-plantare (PPK) cuprinde un grup eterogen de afecțiuni caracterizate prin hiperkeratoză a palmelor și tălpilor . Ea poate fi ereditară sau dobândită. PPK ereditară poate fi clasificată în continuare în trei categorii majore: PPK difuză, focală și punctată (PPPK) . Aceste boli pot fi distinse unele de altele pe baza modelului de moștenire, a debutului, a distribuției, a morfologiei, a severității, a constatărilor histopatologice, a constatărilor dermatologice suplimentare și a manifestărilor sistemice . Prevalența PPPK a fost estimată la 1,17/100.000 . Etiologia exactă este puțin înțeleasă. Se crede că atât factorii genetici, cât și cei de mediu joacă un anumit rol. PPPK prezintă un model de moștenire autosomal dominant și a fost legat de doi loci pe cromozomii 15q22 15q24 și 8q24.13-8q24.21 . Mutații în AAGAB și COL14A1 au fost recunoscute până în prezent . Această afecțiune autosomal dominantă tinde să apară mult mai târziu decât alte keratoderme ereditare. Ea apare de obicei între 20 și 30 de ani . Pacienții de sex masculin tind să fie mai frecvent afectați . Din punct de vedere clinic, PPPK se prezintă sub forma unor multiple și mici papule hiperkeratozice pe suprafețele palmo-plantare, deseori descrise ca o keratoză de tip „picătură de ploaie”. Pe palme, leziunile sunt de obicei împrăștiate, în timp ce pe tălpi, acestea sunt coalizate . Leziunile pot evolua în timp, devenind translucide, opace sau verucoase. Unele papule pot forma un nucleu keratozic, iar detașarea nucleului poate duce la o depresiune centrală caracteristică . Pacienții rămân în general asimptomatici, dar, rareori, durerea poate fi provocată de presiune . În cazul de față raportăm un caz rar de PPPK de tip 1 pe ambele palme.
Raport de caz
Un bărbat în vârstă de 59 de ani, de altfel sănătos, s-a prezentat cu un istoric de 25 de ani de leziuni cutanate asimptomatice persistente cu progresie lentă la nivelul mâinilor. Anamneza medicală anterioară și revizuirea sistemelor au fost neremarcabile. Părinții nu sunt consangvini și niciun membru al familiei sale nu a avut leziuni similare. Examenul cutanat a evidențiat multiple și mici gropițe keratozice maronii pe ambele palme (Fig. 1). Nu existau leziuni similare în altă parte a corpului său. Părul, unghiile și membranele mucoase erau normale. Hemoleucograma completă cu diferențiale, frotiul de sânge periferic, enzimele hepatice, ureea, creatinina, electroliții, ecografia abdomenului și pelvisului, radiografia toracică și tomografia computerizată a toracelui, abdomenului și pelvisului au fost normale. Biopsia cutanată prin puncție a leziunii a evidențiat o depresiune epidermică cu o coloană suprapusă de ortokeratoză compactă (Fig. 2). Pe baza constatărilor clinico-patologice de mai sus, s-a pus diagnosticul de PPPK tip 1. Pacientul a fost liniștit și a început tratamentul cu unguent cu uree 40% și unguent cu acid salicilic 20%, cu o ameliorare mică.
Fig. 1.
Palmele pacientului prezintă multiple gropițe keratozice maronii minuscule.
Fig. 2.
Histopatologia leziunii care arată o depresiune epidermică în formă de cupă cu coloană suprapusă de ortohiperkeratoză compactă.
Discuție
Există 3 tipuri de PPPK. Tabelul 1 prezintă diferențele dintre aceste trei tipuri. . Caracteristicile histopatologice ale cazului nostru au fost în concordanță cu tipul 1 (depresiune epidermică cu o coloană suprapusă de ortokeratoză compactă). Diagnosticul diferențial important include boala Darier, keratoliza cu gropițe, poroceratozele punctate, sindromul nevusului cu celule bazale, sindromul hamartomului folicular bazaloid, acropigmentarea reticulată a lui Kitamura, sindromul Cowden și nevul ostial anexial porookeratotic. Cu toate acestea, histopatologia cazului nostru a fost tipică pentru PPPK de tip 1. Implicarea sistemică asociată este rară. Studiile au sugerat posibile asocieri între PPPK și limfom, precum și tumori maligne ale pancreasului, colonului, sânului și rinichiului . Cu toate acestea, pacientul nostru nu are niciuna dintre aceste tumori maligne. Nu a fost încă stabilit un tratament standardizat pentru PPPK .
Tabel 1.
Diferențe între cele 3 tipuri diferite de keratodermie palmoplantar punctiformă
Managementul PPPK include keratolitice topice, azot lichid, PUVA (psoralen plus ultraviolet A), retinoizi sistemici sau topici, acitretină sistemică, etretinat sau alitretinoină și steroizi topici . Un număr mic de cazuri raportate au demonstrat un tratament de succes cu keratolitice și acitretină sistemică. Cu toate acestea, recidivele sunt frecvente . Pacientul nostru a fost tratat cu unguent topic cu 40% uree și unguent cu 20% acid salicilic. La controlul efectuat 6 luni mai târziu, leziunile au prezentat o ameliorare redusă. Cu toate acestea, pacientul a fost pierdut la urmărire.
Recunoștințe
Autorii mulțumesc dactilografului manuscrisului, domnul Mahmood.
Declarație de etică
Autorii nu au conflicte etice de dezvăluit. Consimțământul scris a fost obținut de la pacient. Cercetarea a fost efectuată din punct de vedere etic în conformitate cu Declarația de la Helsinki a Asociației Medicale Mondiale. Protocolul studiului a fost aprobat de comisia de cercetare umană a institutului. Se vor evita informațiile care dezvăluie identitatea subiectului. Toți pacienții trebuie să fie identificați prin numere sau pseudonime și nu prin numele lor real.
Declarație de dezvăluire
Autorii nu au conflicte de interese de declarat.
Surse de finanțare
Nici o sursă de finanțare nu a fost folosită pentru a ajuta la pregătirea manuscrisului.
Contribuții ale autorilor
Concepția și proiectarea studiului: Khalid Al Hawsawi. Colectarea datelor: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Introducere și discuții: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi și Hawazin Jan. Redactarea manuscrisului: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Revizuirea critică a manuscrisului pentru conținut intelectual important: Khalid Al Hawsawi și Hawazin Jan. Aprobarea versiunii manuscrisului care urmează să fie publicată: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi și Hawazin Jan.
- Metze D, Oji V. Palmoplantar keratodermas. În: A: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, editors. Dermatologie. Ed. a 4-a. Philadelphia (PA): Elsevier Health Sciences; 2018. pp. 924-43.
- Oztas P, Alli N, Polat M, Dagdelen S, Ustün H, Artüz F, et al. Punctate palmoplantar keratoderma (sindrom Brauer-Buschke-Fischer). Am J Clin Dermatol. 2007;8(2):113-6.
Resurse externe
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Guerra L, Castori M, Didona B, Castiglia D, Zambruno G. Hereditary palmoplantar keratodermas. Partea I. Keratoderme palmoplantar nesindromice: clasificare, caracteristici clinice și genetice. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018 May;32(5):704-19.
Resurse externe
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Stanimirović A, Kansky A, Basta-Juzbasić A, Skerlev M, Beck T. Hereditary palmoplantar keratoderma, type papulosa, in Croatia. J Am Acad Dermatol. 1993 Sep;29(3):435-7.
Resurse externe
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Gao M, Yang S, Li M, Li M, Yan KL, Jiang YX, Cui Y, et al. Localizarea rafinată a unei gene de keratodermie palmoplantar punctiformă la o regiune de 5,06-cM la 15q22.2-15q22.31. Br J Dermatol. 2005 May;152(5):874-8.
Resurse externe
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Pai VV, Kikkeri NN, Athanikar SB, Sori T, Rao R. Type I punctate palmoplantar keratoderma (Buschke-Fisher-Brauer disease) in a family-a report of two cases. Foot. 2012 Sep;22(3):240-2.
Resurse externe
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Horikoshi M, Kuroda K, Tajima S. Keratodermia palmoplantar punctiformă cu leziuni pigmentare pe dorsa picioarelor și gleznelor: tratament de succes cu o combinație de etretinat oral în doze mici și calcipotriol topic. J Dermatol. 2004 Jun;31(6):469-72.
Resurse externe
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Stevens HP, Kelsell DP, Bryant SP, Bishop DT, Spurr NK, Weissenbach J, et al. Legătura unui pedigree american cu keratodermie palmoplantar și malignitate (displazie ectodermică palmoplantar de tip III) la 17q24. Studiu de literatură și propunere de clasificare actualizată a keratodermelor. Arch Dermatol. 1996 Jun;132(6):640-51.
Resurse externe
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
- Jo JW, Jeong DS, Kim CY. Caz de keratodermie palmoplantar punctiformă punctiformă de tip I tratată cu o combinație de acitretină orală în doze mici și acid salicilic topic și steroizi. J Dermatol. 2018 May;45(5):609-12.
Resurse externe
- Pubmed/Medline (NLM)
- Crossref (DOI)
Contactele autorului
.
Articol / Detalii de publicare
Licență de acces liber / Doze de medicamente / Disclaimer
Acest articol este licențiat sub licența Creative Commons Attribution-.NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC). Utilizarea și distribuirea în scopuri comerciale necesită permisiunea scrisă. Doze de medicamente: Autorii și editorul au depus toate eforturile pentru a se asigura că selecția și dozajul medicamentelor prezentate în acest text sunt în concordanță cu recomandările și practicile curente la momentul publicării. Cu toate acestea, având în vedere cercetările în curs de desfășurare, modificările reglementărilor guvernamentale și fluxul constant de informații referitoare la terapia medicamentoasă și la reacțiile medicamentoase, cititorul este îndemnat să verifice prospectul fiecărui medicament pentru orice modificări ale indicațiilor și dozelor și pentru avertismente și precauții suplimentare. Acest lucru este deosebit de important atunci când agentul recomandat este un medicament nou și/sau rar utilizat. Declinarea responsabilității: Declarațiile, opiniile și datele conținute în această publicație aparțin exclusiv autorilor și colaboratorilor individuali și nu editorilor și editorului (editorilor). Apariția anunțurilor publicitare sau/și a referințelor la produse în publicație nu reprezintă o garanție, o susținere sau o aprobare a produselor sau serviciilor anunțate sau a eficienței, calității sau siguranței acestora. Editorul și editorul (editorii) își declină răspunderea pentru orice vătămare a persoanelor sau a bunurilor care rezultă din ideile, metodele, instrucțiunile sau produsele la care se face referire în conținut sau în reclame.