Punctate Palmoplantar Keratoderma: A Case Report of Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer Disease)

Abstract

Punctate palmoplantar keratoderma är en sällsynt ärftlig palmoplantar keratoderma. Här rapporterar vi om en 59-årig man, i övrigt frisk, som presenterade sig med en 25-årig historia av asymtomatiska persisterande långsamt progredierande hudlesioner på båda händerna. Föräldrarna är icke-konsanguina och ingen av hans familjemedlemmar hade liknande lesioner. Vid hudundersökning upptäcktes flera små keratotiska gropar på båda handflatorna. En stansad hudbiopsi från den palmara lesionen avslöjade en epidermal depression med en överliggande pelare av kompakt ortokeratos. På grundval av ovanstående klinisk-patologiska fynd ställdes diagnosen punktformig palmoplantar keratoderma typ 1. Patienten började med 40 % urea och 20 % salicylsyra salva i månader men med liten förbättring.

© 2019 Författaren/författarna. Publicerad av S. Karger AG, Basel

Introduktion

Palmoplantar keratoderma (PPK) omfattar en heterogen grupp av sjukdomar som kännetecknas av hyperkeratos på handflator och fotsulor . Den kan vara ärftlig eller förvärvad. Ärftlig PPK kan vidare klassificeras i tre huvudkategorier: diffus, fokal och punktformig PPK (PPPK) . Dessa sjukdomar kan särskiljas från varandra på grundval av arvsmönster, debut, fördelning, morfologi, svårighetsgrad, histopatologiska fynd, ytterligare dermatologiska fynd och systemiska manifestationer . Prevalensen av PPPK uppskattades till 1,17/100 000 . Den exakta etiologin är föga känd. Man tror att både genetiska och miljömässiga faktorer spelar en viss roll. PPPK uppvisar ett autosomalt dominant arvsmönster och har kopplats till två loci på kromosomerna 15q22 15q24 och 8q24.13-8q24.21 . Mutationer i AAGAB och COL14A1 har hittills identifierats . Detta autosomalt dominanta tillstånd tenderar att uppträda mycket senare än andra ärftliga keratodermer. Det uppträder vanligtvis mellan 20 och 30 års ålder . Manliga patienter tenderar att oftare drabbas . Kliniskt visar sig PPPK som flera små hyperkeratotiska papler på de palmoplantära ytorna, som ofta beskrivs som ”regndroppskeratos”. På handflatorna är skadorna vanligen utspridda, medan de på fotsulorna är sammansvetsade . Läsionerna kan utvecklas med tiden och bli genomskinliga, ogenomskinliga eller verrucösa. Vissa papler kan bilda en keratotisk kärna, och om kärnan lossnar kan det leda till en karakteristisk central fördjupning. Patienterna förblir i allmänhet symtomfria, men i sällsynta fall kan smärta orsakas av tryck. Här rapporterar vi ett sällsynt fall av typ 1 PPPK på båda handflatorna.

Fallrapport

En 59-årig man, som i övrigt var frisk, presenterade sig med en 25-årig historia av asymtomatiska ihållande långsamt progredierande hudförändringar på händerna. Tidigare sjukdomshistoria och genomgång av systemen var obeaktade. Föräldrarna är icke-konsanguina och ingen i hans familj har haft liknande lesioner. Vid hudundersökningen upptäcktes flera små bruna keratotiska gropar på båda handflatorna (fig. 1). Det fanns inga liknande lesioner någon annanstans på hans kropp. Hår, naglar och slemhinnor var normala. Fullständig blodstatus med differentialräkning, perifert blodutstryk, leverenzymer, urea, kreatinin, elektrolyter, ultraljud av buk och bäcken, röntgen av bröstet och datortomografi av bröstet, buken och bäckenet var normala. Stansad hudbiopsi från lesionen visade epidermal depression med en överliggande pelare av kompakt ortokeratos (fig. 2). På grundval av ovanstående klinisk-patologiska fynd ställdes diagnosen PPPK typ 1. Patienten lugnades och började med 40 % urea-salva och 20 % salicylsyra-salva med liten förbättring.

Diskussion

Det finns 3 typer av PPPK. Tabell 1 visar skillnaderna mellan dessa tre typer. . De histopatologiska egenskaperna i vårt fall överensstämde med typ 1 (epidermal depression med en överliggande pelare av kompakt ortokeratos). Viktiga differentialdiagnoser omfattar Dariers sjukdom, pitted keratolysis, punktformiga porokeratoser, basalcellsnevussyndrom, basaloida follikulära hamartomsyndrom, Kitamuras retikulära akropigmentering, Cowdens syndrom och porokeratotisk adnexal ostial nevus. Histopatologin i vårt fall var dock typisk för PPPK av typ 1. Associerad systemisk involvering är sällsynt. Studier har föreslagit möjliga associationer mellan PPPK och lymfom samt maligniteter i bukspottkörteln, tjocktarmen, bröstet och njurarna . Vår patient har dock ingen av dessa maligniteter. Ingen standardiserad behandling för PPPK har ännu fastställts .

Hantering av PPPK innefattar topiska keratolytika, flytande kväve, PUVA (psoralen plus ultraviolett A), systemiska eller topiska retinoider, systemiskt acitretin, etretinat eller alitretinoin och topisk steroid . Ett fåtal rapporterade fall har visat på framgångsrik behandling med keratolytika och systemiskt acitretin. Återfall är dock vanliga. Vår patient behandlades med aktuell 40 % urea-salva och 20 % salicylsyra-salva. Vid uppföljning 6 månader senare uppvisade lesionerna liten förbättring. Patienten gick dock förlorad vid uppföljningen.

Acknowledgement

Författarna tackar den som skrivit manuskriptet, mr Mahmood.

Etiska ställningstaganden

Författarna har inga etiska konflikter att redovisa. Skriftligt samtycke har erhållits från patienten. Forskningen genomfördes etiskt i enlighet med Världsmedicinska föreningens Helsingforsdeklaration. Studieprotokollet har godkänts av institutets kommitté för humanforskning. Information som avslöjar försökspersonens identitet ska undvikas. Alla patienter ska identifieras med nummer eller alias och inte med sina riktiga namn.

Oppenbarhetsförklaring

Författarna har inga intressekonflikter att deklarera.

Finansieringskällor

Ingen finansieringskällor har använts för att hjälpa till vid utarbetandet av manuskriptet.

Författarnas bidrag

Uppläggning och design av studien: Khalid Al Hawsawi. Datainsamling: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Inledning och diskussion: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi, och Hawazin Jan. Utformning av manuskriptet: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi, och Hawazin Jan: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Revidering av manuskriptet med avseende på viktigt intellektuellt innehåll: Khalid Al Hawsawi och Hawazin Jan. Godkännande av den version av manuskriptet som ska publiceras: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi och Hawazin Jan.

Author Contacts

Artikel / Publikationsuppgifter

Open Access License / Drug Dosage / Disclaimer

Denna artikel är licensierad under Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC). Användning och distribution för kommersiella ändamål kräver skriftligt tillstånd. Dosering av läkemedel: Författarna och förlaget har gjort sitt yttersta för att säkerställa att läkemedelsval och dosering som anges i denna text överensstämmer med aktuella rekommendationer och praxis vid tidpunkten för publiceringen. Med tanke på pågående forskning, förändringar i statliga bestämmelser och det ständiga flödet av information om läkemedelsbehandling och läkemedelsreaktioner uppmanas läsaren att kontrollera bipacksedeln för varje läkemedel för att se om indikationer och dosering har ändrats och om varningar och försiktighetsåtgärder har lagts till. Detta är särskilt viktigt när det rekommenderade medlet är ett nytt och/eller sällan använt läkemedel. Ansvarsfriskrivning: De uttalanden, åsikter och uppgifter som ingår i denna publikation är enbart de enskilda författarnas och bidragsgivarnas och inte förlagets eller redaktörernas. Förekomsten av annonser och/eller produktreferenser i publikationen är inte en garanti, ett stöd eller ett godkännande av de produkter eller tjänster som annonseras eller av deras effektivitet, kvalitet eller säkerhet. Utgivaren och redaktören/redaktörerna frånsäger sig ansvar för eventuella skador på personer eller egendom till följd av idéer, metoder, instruktioner eller produkter som det hänvisas till i innehållet eller annonser.