Punctate Palmoplantar Keratoderma: Relato de Caso Tipo 1 (Doença de Buschke-Fischer-Brauer)

Abstract

Queratoderma palmoplantar punctal é um raro queratoderma palmoplantar hereditário. Aqui relatamos um homem de 59 anos de idade, de resto saudável, que apresentou uma história de 25 anos de lesões cutâneas assintomáticas persistentes e de lenta progressão em ambas as mãos. Os pais não são consanguíneos e nenhum dos seus familiares apresentava lesões semelhantes. O exame cutâneo revelou vários pequenos buracos queratóticos em ambas as palmas das mãos. A biópsia da lesão palmar revelou depressão epidérmica com uma coluna sobreposta de ortoqueratose compacta. Com base nos achados clinicopatológicos acima, foi feito um diagnóstico de queratodermia palmo-plantar puntiforme tipo 1. O paciente foi iniciado com 40% de uréia e 20% de pomada de ácido salicílico durante meses, mas com pouca melhora.

© 2019 O(s) autor(es). Publicado por S. Karger AG, Basel

Introdução

Keratoderma palmoplantar (PPK) compreende um grupo heterogêneo de desordens caracterizadas por hiperqueratose das palmas das mãos e das plantas dos pés. Pode ser hereditário ou adquirido. O PPK hereditário pode ainda ser classificado em três categorias principais: PPK difuso, focal e punctado (PPPK) . Estas doenças podem ser distinguidas umas das outras com base no padrão de herança, início, distribuição, morfologia, severidade, achados histopatológicos, achados dermatológicos adicionais e manifestações sistêmicas . A prevalência da PPPK foi estimada em 1,17/100.000 . A etiologia exata é pouco compreendida. Acredita-se que tanto fatores genéticos quanto ambientais desempenhem alguns papéis. PPPK apresenta um padrão autossômico dominante de herança e tem sido ligado a dois loci nos cromossomos 15q22 15q24 e 8q24,13-8q24,21 . As mutações em AAGAB e COL14A1 foram reconhecidas até à data . Esta condição autossômica dominante tende a ocorrer muito mais tarde que outras queratodermas hereditárias. Geralmente aparece entre os 20 e 30 anos de idade . Os pacientes do sexo masculino tendem a ser mais comumente afetados . Clinicamente, PPPK apresenta-se como pápulas hiperqueratósicas múltiplas nas superfícies palmo-plantares, muitas vezes descritas como queratose “gota de chuva”. Nas palmas das mãos, as lesões são geralmente dispersas, enquanto que nas solas, elas são coalescidas . As lesões podem evoluir com o tempo, tornando-se translúcidas, opacas, ou verrucosas. Algumas pápulas podem formar um núcleo queratósico e o descolamento do núcleo pode levar a uma depressão central característica. Os pacientes geralmente permanecem assintomáticos, mas raramente, a dor pode ser causada por pressão . Aqui relatamos um caso raro de PPPK tipo 1 em ambas as palmas das mãos.

Case Report

Um homem de 59 anos de idade, de outra forma saudável, apresentou uma história de 25 anos de lesões cutâneas persistentes assintomáticas e de lenta progressão nas mãos. A história médica passada e a revisão dos sistemas não eram notáveis. Os pais não são consanguíneos e nenhum dos seus familiares tinha lesões semelhantes. O exame cutâneo revelou múltiplos pequenos buracos ceratóticos acastanhados em ambas as palmas das mãos (Fig. 1). Não havia lesões similares em outros lugares do corpo. O cabelo, unhas e mucosas estavam normais. Hemograma completo com diferencial, esfregaço de sangue periférico, enzimas hepáticas, uréia, creatinina, eletrólitos, ultra-som de abdômen e pelve, radiografia de tórax e tomografia computadorizada do tórax, abdômen e pelve estavam normais. A biópsia da lesão revelou depressão epidérmica com uma coluna sobreposta de ortoqueratose compacta (Fig. 2). Com base nos achados clinicopatológicos acima, foi feito o diagnóstico de PPPK tipo 1. O paciente foi tranquilizado e iniciou com 40% de pomada de uréia e 20% de pomada de ácido salicílico com pouca melhora.

Discussão

Existem 3 tipos de PPPK. A Tabela 1 mostra as diferenças entre estes três tipos. . As características histopatológicas do nosso caso foram consistentes com o tipo 1 (depressão epidérmica com uma coluna sobreposta de ortoqueratose compacta). O importante diagnóstico diferencial inclui doença de Darier, queratólise sem caroço, queratólise puntiforme, síndrome do nevo basocelular, síndrome do hamartoma folicular basalóide, acropigmentação reticulada de Kitamura, síndrome de Cowden e nevo ostial anexial poroqueratósico. No entanto, a histopatologia do nosso caso foi típica para o PPPK tipo 1. O envolvimento sistêmico associado é raro. Estudos têm sugerido possíveis associações entre PPPK e linfoma, bem como malignidades do pâncreas, cólon, mama e rim. No entanto, a nossa paciente não tem nenhuma dessas malignidades. Nenhum tratamento padronizado para PPPK foi ainda estabelecido .

Gestão da PPPK inclui queratolíticos tópicos, nitrogênio líquido, PUVA (psoralen mais ultravioleta A), retinóides sistêmicos ou tópicos, acitretina sistêmica, etretinato ou alitretinoína, e esteróide tópico . Poucos casos relatados demonstraram tratamento bem sucedido com queratolíticos e acitretino sistêmico. No entanto, recidivas são comuns. Nosso paciente foi tratado com pomada de uréia tópica 40% e pomada de ácido salicílico 20%. No seguimento de 6 meses depois, as lesões mostraram pouca melhora. Entretanto, a paciente foi perdida para o acompanhamento.

Conhecimento

Os autores agradecem ao digitador do manuscrito, Sr. Mahmood.

Declaração de Ética

Os autores não têm conflitos éticos a revelar. O consentimento por escrito foi obtido do paciente. A pesquisa foi conduzida eticamente de acordo com a Declaração da Associação Médica Mundial de Helsinque. O protocolo do estudo foi aprovado pelo comitê de pesquisa em humanos do instituto. Informações revelando a identidade do sujeito devem ser evitadas. Todos os pacientes devem ser identificados por números ou pseudônimos e não por seus nomes reais.

Declaração de divulgação

Os autores não têm conflitos de interesse a declarar.

Funding Sources

Não foram utilizadas fontes de financiamento para auxiliar na preparação do manuscrito.

Contribuições dos autores

Concepção e desenho do estudo: Khalid Al Hawsawi. Coleta de dados: Marwan Al Ahmadi, Aisha Ahmad Radin. Introdução e discussão: Rahaf Bukhari, Waseem Alhawsawi, e Hawazin Jan. Redação do manuscrito: Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi. Revisão crítica do manuscrito para conteúdo intelectual importante: Khalid Al Hawsawi e Hawazin Jan. Aprovação da versão do manuscrito a ser publicado: Khalid Al Hawsawi, Rahaf Bukhari, Marwan Al Ahmadi, e Hawazin Jan.

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